X连锁显性遗传Alport综合征病例报道

Alport综合征(alport syndrome,AS)又称眼、耳、肾综合征,是以血尿、肾功能渐进性减退、神经性耳聋和晶状体异常为特征的遗传性肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)疾病。X连锁显性遗传(x-linked dominant,XL)是其最常见的遗传方式,约占85%。位于X染色体的Ⅳ型胶原蛋白α5链(collagenⅣα5,COL4A5)基因突变破坏了Ⅳ型胶原分子结构,从而影响了基底膜的稳定性。