儿童结节性硬化症58例临床分析

目的:了解儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)的临床特征,以提高对儿童TS的认识。方法:对58例TS患儿的临床症状、体征及实验室检查等方面的资料进行回顾性分析。结果:58例TS患儿中,53例(91%)出现癫痫,头部CT扫描和MRI的异常检出率分别为98%(42/43)和83%(10/12),25例(43%)诊断出智力低下,48例(83%)具有皮肤损害,其中色素减退斑36例(62%)、面部血管纤维瘤19例(33%)及咖啡斑11例,心脏错构瘤检出率96%(42/44)。结论:所有癫痫患儿均应注意有无TS相关损害,儿童TS相关损害常见于脑、心脏及皮肤,色素减退斑是TS患儿最常见的皮损。

3.0T MRI T2^*mapping评估儿童血友病性关节病膝关节软骨的价值

目的探讨磁共振T2^*mapping成像技术在儿童血友病性关节病(hemophilic arthropathy,HA)膝关节软骨损伤的诊断价值。方法采用西门子Skyra 3.0T MRI对19例HA患儿组、15例正常组儿童膝关节行MRI扫描,行T2^*mapping序列扫描,并测量T2^*值。比较患儿组T2^*mapping、T1WI-SE、T2WI-TSE-FS序列所测量的关节内含铁血黄素沉积。T2^*mapping序列扫描后在工作站分别测量膝关节研究髌骨、股骨远端内侧髁(承重区、后部非承重区)、股骨远端外侧髁(承重区、前后部非承重区)、胫骨内、外侧平台面8处软骨T2^*mapping成像的T2^*值,比较两组膝关节T2^*值的差异。另对关节内含铁血黄素在T2^*mapping、T1WI-SE、T2WI-TSE-FS三个序列中分别测量最大截面,比较这三个序列在评估血友病性关节病含铁血黄素沉积显示结果的差异,P<0.05具有统计学意义。结果血友病性关节病患者膝关节髌骨软骨平均T2^*值(31.6±12.5)ms,股骨远端内侧髁承重区、后部非承重区软骨平均T2^*值分别为(29.4±10.0)ms、(34.1±9.7)ms,股骨远端外侧髁承重区、前部、后部非承重区软骨平均T2^*值分别为(33.7±9.8)ms、(35.6±12.2)ms、(37.2±11.2)ms,内、外侧胫骨平台面软骨平均T2^*值(30.2±7.9)ms、(28.0±8.7)ms。股骨外侧髁、股骨内侧髁后部非承重区、胫骨平台内外侧与健康组T2^*平均值比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。股骨内侧髁承重区、髌骨软骨与健康组T2^*平均值比较无统计学意义(P>0.05)。T2^*mapping、T1WI-SE、T2WI-TSE-FS三个序列最大截面显示含铁血黄素沉积分别是(142.0±137.9)mm2、(114.8±111.4)mm2、(115.6±115.3)mm2,差异不具有统计学意义。结论磁共振T2^*mapping序列通过T2^*值的测量,能定量的反应膝关节血友病性关节病早期的损伤、变性。

婴幼儿血管瘤组织β肾上腺素能受体的效应活性探讨

目的 探讨血管瘤组织β肾上腺素能受体的效应活性.方法 收集12例增生期血管瘤组织（增生期血管瘤组）、10例退化期血管瘤组织（退化期血管瘤组）及10例正常皮肤组织（正常对照组）标本,采用放射免疫分析法检测腺苷酸环化酶（AC）活性及环磷酸腺苷（cAMP）水平.结果 增生期血管瘤组、退化期血管瘤组、正常对照组AC活性分别为（17.3±2.2）、（10.6±2.1）、（8.6±3.1）pmol/（mg·min）;cAMP水平分别为（3.4±0.4）、（2.5±0.5）、（2.1±0.6） pmol/mg.增生期血管瘤组的AC活性均高于退化期血管瘤组及正常对照组的AC活性,差异均有统计学意义（均P＜0.05）;退化期血管瘤组AC活性与正常对照组比较,差异无统计学意义（P＞0.05）.增生期血管瘤组的cAMP水平均高于退化期血管瘤组及正常对照组,差异均有统计学意义（均P＜0.05）;退化期血管瘤组AC活性及cAMP水平与正常对照组比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）.结论 增生期血管瘤组织β肾上腺素能受体的效应活性增高,血管瘤的增生可能与其β肾上腺素能受体的效应活性增高有关.

斑秃患者外周血单个核细胞产生Th1/Th2细胞因子研究

目的:研究斑秃患者外周血单个核细胞产生Th1型细胞因子(如IFN-γ)和Th2型细胞因子(如IL-4、IL-10)水平,探讨其在斑秃发病中所起的作用及与病情活动性的关系。方法:采用ELISA双抗体夹心法检测36例斑秃患者(其中活动期19例、非活动期17例)和20例正常对照者外周血单个核细胞产生IFN-γ、IL-4和IL-10水平。结果:活动期斑秃患者外周血单个核细胞产生IFN-γ水平显著高于正常对照和非活动期患者(P<0.05),非活动期患者比正常对照者明显增高(P<0.05);活动期患者产生IL-4水平明显低于正常对照组(P<0.05),也低于非活动期患者,但差异无统计学意义(P>0.05),非活动期患者和正常对照组相比明显降低(P<0.05);活动期患者产生IL-10水平显著低于正常对照组和非活动期患者(P<0.05),非活动期患者与正常对照相比明显降低(P<0.05)。结论:斑秃患者体内可能存在Th1型细胞因子占优势,Th1型细胞因子如IFN-γ在斑秃的免疫发病中起到重要作用,并且与病情活动性有关联。

外用2%盐酸卡替洛尔和0.5%马来酸噻吗洛尔滴眼液治疗浅表性婴儿血管瘤临床观察

目的观察外用2%盐酸卡替洛尔滴眼液和0.5%马来酸噻吗洛尔滴眼液治疗中低风险、浅表性、增殖期婴儿血管瘤的疗效及安全性。方法采用随机开放平行对照试验将240例患者分为卡替洛尔组和噻吗洛尔组,最后分析201例患者的临床资料,分别对治疗后1个月、3个月和6个月时的疗效及不良反应进行组内和组间比较。结果卡替洛尔组(105例)和噻吗洛尔组(96例)治疗后1个月、3个月、6个月时的有效率分别为18.10%和22.92%、63.81%和83.33%、82.86%和91.67%,表明随着用药时间的延长,有效率逐渐增高,疗程和疗效呈正相关(P均=0.00)。两组在用药后1个月和6个月时的有效率差异无统计学意义(P均>0.05),表明两种药物的起效时间和远期疗效无明显差别。总不良反应发生率:卡替洛尔组为6.67%(7/105),噻吗洛尔组为4.17%(4/96),差异未见统计学意义(P>0.05)。湿疹和溃疡为常见局部不良反应,其中卡替洛尔组7例(湿疹5例、溃疡2例)、噻吗洛尔组4例(湿疹3例、溃疡1例)。仅噻吗洛尔组的1例患者出现一过性不完全性房室传导阻滞,两组均未出现其他系统不良反应。结论2%盐酸卡替洛尔滴眼液和0.5%马来酸噻吗洛尔滴眼液局部治疗中低风险、浅表性、增殖期婴儿血管瘤疗效肯定,随用药时间的延长,疗效增加。湿疹为局部常见不良反应,长期使用极少发生系统不良反应。两药均可作为婴儿血管瘤的治疗选择。

先天性血管瘤31例临床分析及文献复习

目的分析先天性血管瘤的临床特点和皮损表现。方法回顾性研究31例先天性血管瘤患者的临床资料。结果31例患者中男12例,女19例。快速消退型先天性血管瘤23例(74.19%)、非消退型先天型血管瘤6例(19.35%)、部分消退型先天性血管瘤2例(6.45%)。首诊年龄2 d^11岁。皮损位于四肢12例(38.71%)、头面颈9例(29.03%)、躯干9例(29.03%)、臀部1例(3.22%)。均表现为单发、界限清楚、圆形或椭圆形的肿物或斑块。呈紫红色肿物或斑块11例(35.48%)、蓝红色肿物或蓝色斑块11例(35.48%)。皮损表面见粗糙的毛细血管扩张10例(32.26%),周缘见白色晕圈12例(38.71%)。皮损消退后呈不同程度的局部空袋样多余皮肤、萎缩、颜色改变和静脉扩张。结论先天性血管瘤临床少见,容易忽视和误诊,本病有其特征的临床表现和演变过程,早期识别、正确分型可避免不必要的治疗和干预。另需警惕可能的少见并发症,定期随诊直至皮损稳定。