深圳不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分子流行病学调查分析

目的探究深圳地区不孕不育患者葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）基因的突变发生率及突变类型。方法应用多重SNaPshot技术对851例不孕不育患者进行25个G6PD基因突变位点检测。结果深圳不孕不育患者G6PD基因突变发生率为17．63％，男、女性异常率分别为15．13％和20．09％，女性以杂合子为主。突变涉及10个位点11种类型，以1311C〉T／IVS-1193T〉C复合突变最常见，占异常病例的72．00%（108／150）。共检出错义突变43例：1376G〉T19例，1388G〉A9例，95A〉G和871G〉A／1311C〉T／IV孓1193T〉C各5例，202G〉A、835A〉T、1360C〉T、1376G〉T和392G〉T／1311C〉T／IVS-1193T〉C各1例。结论深圳地区不孕不育患者G6PD基因突变发生率高且突变类型多，行辅助生殖前应行G6PD基因筛查。该研究为遗传咨询、植入前遗传学诊断和产前诊断等提供了有价值的基础资料。