广东省清远地区地中海贫血基因分型情况分析

目的了解和分析本地区地贫基因型的分布情况,为临床提供依据,防止和降低重型地贫儿的出生率。方法α-地中海贫血基因分型检测应用跨跃断裂点PCR(GAP-PCR)的技术原理进行检测,即在待检的缺失基因片段两端设计引物进行扩增,再通过琼脂糖凝胶电泳,根据电泳片段大小判断检测样品的基因型。β-地中海贫血基因检测采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术,按照碱基互补配对原则,通过分子杂交和显色反应,从而确定待检样品的基因型。结果 778例疑为地中海贫血患者标本,共检出地贫731例,检出率为94%。其中α-地贫基因缺失539例,占73.7%,缺失类型主要以αα/--SEA(--SEA缺失杂合子)为主,共检出485例,占阳性率的66%;-α3.7/αα(-α3.7缺失杂合子)检出27例,占阳性率的3.7%;αα/-α4.2(-α4.2缺失杂合子)检出8例;-α3.7/--SEA(-α3.7、--SEA双重缺失杂合子)检出8例,其他基因型较少检出;β-地贫基因突变192例,占26.3%,突变类型主要以CD41-42位点的单突变杂合子为主,检出87例,占阳性率的11.9%,单突变纯合子2例;其次为IVS-Ⅱ-654位点的单突变杂合子,检出53例,占阳性率的7.3%;其余突变类型依次为CD17、-28、CD71-72、CD43的单突变杂合子,双突变杂合子8例。患者中婴幼儿225人次,检出地贫186例,检出率82.6%;婚检和孕检553人次,检出地贫545例,检出率98.6%。结论本地区的地贫检出率较高,主要以α-地贫基因缺失为主,其中又以婚、孕检人群为主。由此可见对婚、孕检人群进行地贫基因检测可以更好的防止和降低重型地贫儿的出生率,从而减轻社会和家庭的负担,实现优生优育。

广东清远地区女性感染人乳头瘤病毒基因型分析

目的了解和分析广东省清远地区女性宫颈感染人乳头瘤病毒(HPV)基因型的分布情况,为预防HPV感染和宫颈癌防治提供理论依据。方法采用聚合酶链反应体外扩增和DNA反向点杂交相结合的基因芯片技术,对2010年1～12月来该院就诊的525例可疑患者进行23种HPV基因亚型检测。其中包括18种高危亚型(HPV16、18、31、33、35、39、45、51、52、53、56、58、59、66、68、73、83、MM4)及5种低危亚型(HPV6、11、42、43、44)。结果 525例患者中共检出HPV阳性187例,阳性率为36%。其中高危型感染162例,占阳性率的86.6%,低危型感染25例,占阳性率的13.4%。高危型感染率排前五位的基因型依次是HPV16(24%)、52(17%)、58(9%)、56(7%)、33(7%)。低危型基因主要以HPV6、11为主。单一基因型感染152例,占感染人数的81.3%,其中以HPV16和HPV52基因型为主,感染的总例数为76例,占感染人数的41%。多重基因型感染35例,占感染人数的18.7%。其中两重感染27例,占感染人数的14.4%;三重基因型以上感染的8例,占感染人数的4.3%。HPV39、44、MM4三种基因型未检出。结论广东省清远地区女性宫颈HPV感染率较高,主要为单一基因型感染,感染亚型以HPV16和HPV52型为主,其次是HPV58、56、33、18型。对适当年龄段的女性进行HPV感染筛查及早治疗,并对阳性者进行定期的跟踪是防治宫颈癌的重点。

清远市孕妇体内血铅含量的影响因素调查分析

目的了解清远市地区孕妇体内血铅含量的影响因素。方法采用原子吸收光谱法测量2016年在清远市妇幼保健院产检的孕妇体内血铅含量。结果在受检的854位孕妇中,平均血铅水平为58.14μg/L,铅中毒者2例,占总人数的0.24%,血铅含量高于100μg/L铅血症患者的有42例,占总人数的4.92%,21~30岁年龄段组574例孕妇平均血铅水平为54.12μg/L,比31~40岁年龄段260例孕妇的平均血铅水平62.28μg/L低,城市孕妇的血铅含量67.25μg/L,农村孕妇43.16μg/L,孕妇孕周晚期血铅含量61.32μg/L,早期平均血铅水平为57.29μg/L。结论孕妇的生活环境、年龄以及孕周都可能影响机体内血铅的含量。

儿科呼吸道感染产ESBLs肺炎克雷伯菌的耐药性分析

目的了解某院儿科呼吸道患者产超广谱β内酰胺酶(ESBLs)肺炎克雷伯菌的感染情况及耐药性。方法采用DL96-Ⅱ微生物鉴定系统进行细菌鉴定及药敏检测。采用K-B法进行ESBLs确证试验。应用WHONET5.6软件进行统计分析。结果 2014年1月至2015年8月共分离出1 227株肺炎克雷伯菌,产ESBLs菌株占18.3%(224/1 227),非产ESBLs菌株占81.7%(1 003/1 227)。肺炎克雷伯菌对亚胺培南的敏感率最高(100.00%),其次为美罗培南(99.76%),哌拉西林/他唑巴坦和头孢哌酮/舒巴坦的敏感率分别为96.98%和95.03%。结论治疗产ESBLs肺炎克雷伯菌感染的药物首选亚胺培南、美罗培南,以及含β内酰胺酶抑制剂复合物的药物如头孢哌酮/舒巴坦、哌拉西林/他唑巴坦。

感染性疾病患儿血清降钙素原、CRP及WBC的变化及临床意义

目的探讨不同病原感染性疾病患儿血清降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)及白细胞计数(WBC)的变化及诊断价值。方法回顾性分析2013年6月至2014年5月该院儿科确诊的94例感染性患儿,根据病原体检测结果分为细菌感染组36例,支原体感染组28例,病毒感染组30例,于入院时检测患儿血清PCT、CRP及WBC水平并进行统计学分析。结果细菌感染组患儿血清PCT、CRP及WBC分别为(2.41±0.94)ng/mL、(47.91±18.26)mg/L及(13.18±6.03)×109/L,明显高于支原体感染组及病毒感染组,差异有统计学意义(F=133.4,F=60.1,F=8.5,P<0.05);在细菌性感染诊断中PCT灵敏度及特异度分别为92.11%及91.05%,阳性、阴性预测值为89.84%及94.01%均明显高于CPR及WBC。以支原体感染组为对照,PCT、CRP及WBC在诊断细菌性感染ROC曲线下面积分别为0.816、0.728及0.614。结论血清PCT对于鉴别细菌性感染中有较高的诊断价值,值得推广应用。

产超广谱β-内酰胺酶肺炎克雷伯菌耐药性监测

目的鉴定产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)的肺炎克雷伯菌并了解其耐药情况。方法采用琼脂稀释法对2006年4月至2008年12月分离的738株肺炎克雷伯菌进行药敏试验,并用双纸片协同扩散(DDS)法检测ESBLs菌。结果459株(62.20%)肺炎克雷伯菌产ESBLs,279株(37.80%)为非产ESBLs菌;比较产ESBLs菌与非产ESBLs菌对11种抗生素的耐药率,经统计学处理,除亚胺培南和头孢美唑外,产ESBLs菌对其他9种抗生素的耐药率均显著高于非产ESBLs菌,差异有统计学意义(P<0.01)。结论亚胺培南和头孢美唑对90%以上产ESBLs菌有效,而阿米卡星、环丙沙星、头孢哌酮/舒巴坦等对产ESBLs菌耐药性较高。亚胺培南是治疗产ESBLs菌感染的首选药物。

上呼吸道感染儿童金黄色葡萄球菌感染率和药物敏感试验结果分析

目的探讨上呼吸道感染儿童金黄色葡萄球菌感染率和药物敏感谱,以指导临床合理使用抗菌剂。方法对9 776例2009年1月至2010年12月在该院儿科和新生儿科住院和门诊就诊的上呼吸道感染患儿的咽分泌物做细菌培养和药物敏感试验,统计金黄色葡萄球菌的感染率及药物敏感谱。结果上呼吸道感染儿童金黄色葡萄球菌的感染率为0.73%,药物敏感试验显示:敏感率最高的前3位,万古霉素、头孢硫咪、利福平都大于74%,而耐药率最高的前4位,青霉素G、红霉素、苯唑西林、阿奇霉素都大于76%,有10种抗菌剂的耐药率超过30%。结论上呼吸道感染儿童金黄色葡萄球菌的感染率较低,但耐药谱很广,应加强抗菌剂的合理使用。

1674例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的分析新生儿耳聋易感基因分子流行病学特征。方法对1 674例新生儿进行听力及耳聋易感基因筛查,分析其流行病学特征。结果 1 674例新生儿中,检出耳聋易感基因异常37例,其中176del 16突变2例,299del AT杂合突变5例,235del C突变16例,IVS7-2A>G杂合突变9例,2168A>G突变1例,538C>T杂合突变2例,1494C>T突变2例,阳性率为2.21%。结论听力筛查联合耳聋易感基因筛查能够从分子水平发现有可能存在听力损伤的新生儿,为早期发现、预测耳聋的发生及制定干预措施提供了有利的参考。

新生儿高胆红素血症换血治疗对内环境血液学指标的影响

目的分析新生儿高胆红素血症换血治疗对胆红素、清蛋白、血常规、血气的影响,探讨换血治疗对新生儿高胆红素血症的疗效。方法回顾性分析68例高胆红素血症并接受换血治疗患儿的临床资料,比较分析换血前及换血后6h胆红素、清蛋白、血常规、血气等变化。结果换血后血清总胆红素、间接胆红素、清蛋白、白细胞、血小板水平均较换血前明显降低(P<0.05),红细胞、红细胞压积较换血前明显升高(P<0.05),换血前后血红蛋白、酸碱度(pH)、氧分压(PaO2)、二氧化碳分压(PaCO2)水平差异无统计学意义(P>0.05);碳酸氢根离子(HCO3-)、剩余碱(BE)较换血前明显升高(P<0.05)。结论换血疗法治疗新生儿高胆红素血症,能够快速降低胆红素水平,纠正贫血,疗效显著。

3种对方法检测新生儿窒息致心肌损害的早期诊断意义

目的探讨血清肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)、肌红蛋白(MB)、肌酸激酶同工酶MB(CK-MB)对新生儿窒息后心肌损害的早期诊断意义。方法应用全自动生化分析仪分别定量检测轻度窒息组、重度窒息组和对照组4 h、9 h的血清cTnⅠ、MB、CK-MB,计算x±s、升幅和阳性率,并进行比对。结果轻度窒息组的cTnⅠ在4 h的阳性率为69.23%,升幅为0.97,9 h的阳性率为100%,升幅为1.48;重度窒息组的cTnⅠ在4 h的阳性率为80.00%,升幅为1.27,9 h的阳性率为100%,升幅为1.72。轻度窒息组的MB在4 h的阳性率为88.46%,升幅为1.73,9 h的阳性率为100%,升幅为3.66;重度窒息组的MB在4 h的阳性率为96.00%,升幅为2.27,9 h的阳性率为100%,升幅为4.94。轻度窒息组的CK-MB在4 h的阳性率为26.92%,升幅为1.18,9 h的阳性率为61.54%,升幅为2.21;重度窒息组的CK-MB在4 h的阳性率为30.77%,升幅为2.07,9 h的阳性率为64.00%,升幅为4.72。结论 cTnⅠ是诊断新生儿窒息后心肌损害最特异的指标,但作为早期诊断指标不够灵敏;MB是诊断新生儿窒息后心肌损害最灵敏的指标,但特异性较差;CK-MB虽较灵敏,但特异性较差,可以用cTnⅠ和MB取代。

尿路感染患者尿液沉渣结果分析

目的分析尿路感染患者的尿沉渣结果 ,探讨尿沉渣检验在尿路感染中的诊断价值,为临床对尿路感染患者的治疗提供参考。方法选取2016年3月～2017年12月我院收治的122例尿路感染患者作为研究对象,根据有无念珠菌感染分为阳性组(n=54)和阴性组(n=68)。采用FUS-2000型全自动尿沉渣分析仪检测尿沉渣中红细胞、白细胞和上皮细胞水平,采用Folin-酚试剂法测定尿液中尿蛋白含量,使用722可见光分度计分析透光度。分析比较两组患者尿沉渣中红细胞、白细胞和上皮细胞情况、尿蛋白及尿透光率。结果阳性组患者的红细胞、白细胞和上皮细胞数量均明显高于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。阳性组患者的尿蛋白水平明显高于阴性组,尿透光率明显低于阴性组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论与念珠菌阴性患者相比,念珠菌阳性患者的尿沉渣中红细胞、白细胞和上皮细胞的数量显著增加,尿蛋白水平提高,尿透光率降低,提示临床应对尿路感染早诊断并及时治疗。

100例新生儿ABO溶血病血清学检测结果研究

目的探讨100例新生儿ABO溶血病患儿的6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)、降钙素原(PCT)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、直接胆红素、总胆红素等血清学指标检测结果。方法 100例新生儿ABO溶血病患儿作为观察组,另选100例健康新生儿作为对照组。采集两组新生儿抗凝全血标本,检测其G6PD、PCT、hs-CRP、直接胆红素、总胆红素等血清学指标水平。结果观察组PCT(5.85±2.29)ng/ml、hs-CRP(15.12±3.58)mg/L、直接胆红素(10.01±2.69)μmol/L、总胆红素(286.12±20.14)μmol/L指标水平均显著高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组G6PD指标水平(2.82±1.12)U/L显著低于对照组(4.12±0.98)U/L,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿ABO溶血病患儿存在PCT、hs-CRP、直接胆红素、总胆红素指标升高,G6PD指标下降等血清学改变,对该病治疗具有一定指导意义。

EB病毒感染现状常见相关疾病发生于学龄前儿童临床研究

目的研究学龄前儿童EB病毒感染现状及常见相关疾病。方法随机选取2015年1月~2018年10月我院学龄前儿童25185例,运用酶联免疫吸附法(ELISA)对其EB病毒壳抗原(VCA)IgM,EB病毒VCA抗体(IgA),EB病毒核抗原(EBNA1)IgG抗体,EB病毒壳抗原(VCA)IgG抗体进行检测。结果25185例学龄前儿童中,共检出阳性例数10144例,其中IgM 442例,IgA 531例,(EBNA1)IgG 4786例,(VCA)IgG 4385例,EB病毒累计感染率、新发感染率分别为48.10%、15.60%,其中男性和女性儿童EB病毒累计感染率、新发感染率之间的差异均无统计学意义(P> 0.05)。<4周、2~5岁(不含2岁)儿童EB病毒累计感染率均显著高于4周~1岁、1~2岁(不含1岁)(P <0.05),4周~1岁、1~2岁(不含1岁)、2~5岁(不含2岁)儿童EB病毒累计感染率及新发感染率逐渐升高,差异有统计学意义(P <0.05)。春季、夏季、秋季、冬季学龄前儿童EB病毒新发感染率之间的差异均无统计学意义(P> 0.05)。学龄前儿童EB病毒感染主要为上呼吸道感染,占总数的34.60%;其次为肺炎、支气管炎,分别占总数的23.80%、20.80%;再次为传染性单核细胞增多症、淋巴结炎,分别占总数的7.90%、5.10%;之后为溃疡性口腔炎、心肌炎、粒细胞减少、发热,分别占总数的1.20%、1.00%、1.00%、1.00%;最后为腹泻、荨麻疹,分别占总数的0.70%、0.50%。结论学龄前儿童EB病毒感染率高,在学龄前儿童呼吸道感染病原体中,EB病毒占重要地位。家长应该将自身的儿童保健意识提升,将个人卫生监护做好,从而将EB病毒感染率降低到最低限度,学龄前儿童EB病毒感染率高,主要为上呼吸道感染。

血清性激素测定诊断儿童性早熟的可行性分析

目的分析血清性激素测定诊断儿童性早熟的可行性。方法 92例性早熟患儿,依照具体诊断结果分为假性性早熟患儿(假性组,18例)、部分性早熟患儿(部分组,50例)以及真性性早熟患儿(真性组,24例);另选取同期来本院接受健康检查儿童80例作为对照组。对各组开展血清性激素[促卵泡生成素(FSH)、促黄体生成素(LH)、泌乳素(PRL)、雌二醇(E_2)、睾酮(T)、孕酮(P)]水平检查并进行比较。结果假性组E2(40.51±13.28)pg/ml高于对照组(5.88±2.54)pg/ml和部分组(6.08±2.17)pg/ml,差异有统计学意义(P<0.05)。真性组P、T、PRL、E_2、LH、FSH水平均高于对照组、假性组以及部分组,差异有统计学意义(P<0.05)。部分组与对照组的各项性激素水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论对性早熟患儿开展血清性激素检查,能够在第一时间取得公允性较强的诊断结果 ,方便及早分辨出性早熟性质以及治疗计划制定,值得进一步推广使用。

228例新生儿血培养分离菌及耐药性分析

目的了解本院新生儿血培养的病原菌构成及耐药性情况,为指导临床合理应用抗菌药物,提供客观依据。方法采用法国生物梅里埃公司Bac T/Alert 3D血培养仪进行血培养,所有菌株采用珠海黑马生物有限公司DL-96Ⅱ型全自动细菌鉴定仪进行鉴定及药敏试验。结果送检的4867例新生儿血培养阳性228例,阳性率4.68%。其中革兰阳性菌153株,占67.1%,并以表皮葡萄球菌为主,占42.1%;革兰阴性菌73株,占32.0%。药敏结果显示革兰阳性菌对青霉素G耐药率最高,对万古霉素、利奈唑胺、替考拉宁100.0%敏感;革兰阴性菌对碳青霉烯类抗菌药物均敏感。结论本院新生儿败血症病原菌以凝固酶阴性葡萄球菌为主,临床医生及时了解血培养的结果并采取针对性抗菌治疗,提高治愈率和控制交叉感染有重要意义。

性激素测定对不孕妇女诊断的临床价值

目的:探讨临床中测定性激素对女性不孕症的诊断应用价值。方法:选取我院2011年1月-2012年12月间40例女性不孕症患者为研究组,并选取同期健康40例女性为对照组,分别测定两组的性激素水平。结果:通过两组的数据比较,研究组与对照组FSH、LH、PRL、E2、P、T的数据比较具有明显的差异(P<0.05),有统计学意义。结论:临床中对于女性不孕症患者加强性激素的测定能够有效的提高临床诊断效果,值得临床中应用。

泌尿生殖道感染支原体的情况和耐药性分析

目的了解近期本地区泌尿系统生殖道感染支原体的情况及对抗生素的耐药性分析,更好地指导临床合理用药,提高治疗效果。方法采用珠海浪峰生物有限公司生产的"支原体培养、鉴定药敏试剂盒",培养解尿支原体(Uu)和人型支原体(Mh),并作药物敏感试验。结果支原体培养阳性检出率为57%,其中Uu检出率最高,为69.5%;Mh检出率较低,为9.5%;Uu合并Mh感染检出率为21%。药敏结果显示,支原体对环丙沙星(CPF)的耐药率最高,达81%;其次左氧氟沙星(CRA),达63.1%。对美满霉素(MIV)的耐药率最低,为0.35%。加替沙星(GAT)、甲砜霉素(THI)、罗红霉素(ROX)、红霉素(ERY)、阿奇霉素(AZI)、环脂霉素(ECC)、克拉霉素(CLA)、强力霉素(DOX)、交沙霉素(JOS)的耐药率分别为:57.9%、43.2%37.9%35.8%31.6%、22.1%、20%、4.2%、1.8%。结论泌尿生殖道分泌物支原体培养和药敏试验对临床诊断和治疗起着重要的指导作用,临床医生应根据药敏结果合理使用抗生素。

新生儿耳聋基因检测的应用及临床意义研究

目的分析新生儿耳聋基因检测的应用及临床意义。方法 2000例新生儿为进行先天性耳聋患儿基因检测:抽取脐带血,使用聚合酶链式反应(PCR)-导流杂交法开展实验。基因类型包含:GJB3,GJB2,SLC26A4,线粒体12Sr RNA基因。结果 2000例样本内,先天性耳聋患儿57例,26例为SLC26A4IVS7-2A>G杂合突变;3例为线粒体12Sr RNA 1555 A>G均质突变;28例为GJB2 235del C/GJB2 299del AT复合杂合突变。其中男40例,女17例。12例为两侧大前庭水管综合征。结论中国遗传性耳聋者中基因突变位点检出率较高,其能全面满足耳聋基因检测需要,这项技术还有着迅速、精准、高通量等优势,因此具备较为广阔的应用前景。

血清降钙素原和C-反应蛋白在细菌感染性疾病诊断中的意义

感染性疾病是临床上较为常见的疾病类型，脓毒血症／严重细菌感染所造成的器官衰竭为引致患者死亡的重要性因素。因为感染性疾病缺少早期临床症状，且有着疾病发展迅速的特征，所以说，在早期对细菌感染者的感染程度加以判断，对于治疗方案制定和临床疾病转归来讲，均有非常重要的现实意义。

3种不同方法检测肺炎支原体抗体IgM结果比较

目的:比较3种不同方法检测肺炎支原体抗体IgM结果。方法:从某院收集1832例疑似肺炎支原体感染的患儿末梢血及血清,采用胶体金法、间接荧光法、酶联免疫吸附法3种方法进行MP-IgM检测。结果:1832例中采用胶体金法检测阳性率42.07%,间接荧光法阳性率20.52%,酶联免疫吸附法阳性率21.0%,胶体金法在肺炎支原体抗体IgM检测中的阳性检出率明显高于间接荧光法和酶联免疫吸附法,差异具有统计学意义(P<0.05);间接荧光法与酶联免疫吸附法两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:3种方法各有优缺点,胶体金法在肺炎支原体抗体IgM检测中的阳性检出率明显高于间接荧光法和酶联免疫吸附法,且操作简便,结果报告快速,可作为临床肺炎支原体筛查指标;间接荧光法与酶联免疫吸一致性好,但操作相对繁琐,适合临床肺炎支原体抗体感染首选指标。