D12S391三带型等位基因的遗传分析

目的:通过Sanger 测序对AGCU22 分析系统检测到的D12S3913三带型基因进行验证。方法:采用AGCU EX22、SiFaSTRTM23plex3多重荧光复合扩增分析系统检测D12S3913等393个STR3位点。应用Sanger3测序技术分析D12S3913基因座序列和重复次数。结果:经多重荧光PCR3扩增检测:在D12S3913基因座上,孩子为17/20/213三带基因型,孩子父亲D12S3913基因座基因型为19/21。测序结果显示,孩子的D12S3913基因座序列为[AGAT]10[AGAC]6[AGAT]1、[AGAT]13[AGAC]6[AGAT]1、[AGAT]14[AGAC]6[AGAT]1,重复次数为17/20/21,父亲的D12S3913基因座序列为[AGAT]12[AGAC]6[AGAT]13和[AGAT]14[AGAC]6[AGAT]1,重复次数为19/21。结论:孩子在D12S3913基因座上为三带基因型,来源于其父亲。在出现三带基因型时,应采取多种试剂盒或二代测序方法进一步分析确认,以免造成误判。