珠海市7452例胎儿染色体核型分析

目的 对珠海市7 452例胎儿进行染色体核型分析,探讨妊娠期胎儿染色体核型分析在珠海市出生缺陷预防中的意义.方法 选择妊娠10~36周存在产前诊断指征的单胎妊娠孕妇7 452例,根据孕周进行绒毛活检术、羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术,抽取绒毛、羊水、脐血并进行细胞培养及染色体核型分析.结果 7452例胎儿染色体核型分析中共检出异常核型416例,异常检出率为5.58%.其中数目异常203例（2.72%,203/7452）,结构异常210例（2.82%,210/7452）.引产210例,占总数的2.82%,引产胎儿中染色体数目异常203例,占总引产胎儿的96.7%.结论 胎儿染色体核型分析能有效避免严重染色体病患儿出生,在珠海市出生缺陷预防中有重要意义.

产前诊断69，XXX一例

孕妇29岁，G1P0,因“停经12＋周、唐筛18三体高风险”前来咨询。既往体健，表型、智力正常，不嗜烟酒，孕期及孕前无不良接触史。其丈夫表型正常，夫妇非近亲结婚，否认家族遗传病史。