无创产前基因检测在珠海市产前诊断中的应用研究

目的评估无创产前基因检测在珠海地区产前诊断中的应用价值。方法回顾性分析2585例无创产前基因检测的结果，阳性者进一步行羊穿、脐穿染色体核型分析。结果2585例中检出高风险35例，其中21三体高风险18例，18三体高风险5例，13三体高风险1例，性染色体异常高风险11例。经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证，21三体高风险中17例与核型分析相符，1例假阳性（准确率94．4％）。18三体高风险中5例均与核型分析相符（准确率100％）。13三体高风险1例与核型分析相符（准确率100％）。性染色体异常高风险中7例与核型分析相符，4例假阳性（准确率63．6％）。结论无创产前基因检测作为一种产前筛查方法，在21三体、18三体、13三体检测中具有较高的准确率，具有很高的应用价值，是一种值得推广的产前筛查方法，可作为产前诊断金标准染色体核型分析的有益补充。