Cryopyrin蛋白相关综合征1例

Cryopyrin蛋白相关综合征(CAPS)是一组罕见的遗传性自身炎症反应综合征,与CIAS1/PYPAF1/NALP3基因突变有关。临床共同表现包括发病年龄早,周期性发作的青斑样、荨麻疹或荨麻疹样皮损,伴发热寒战、乏力、关节痛,病情多与冷刺激相关,表现冬重夏轻。部分患者还有眼部症状和神经系统障碍,甚至发展为系统淀粉样变。抗组胺药物治疗无效,而抗IL-1生物制剂治疗有理想效果。我们近期遇诊1个典型患者,现作报道以供临床参考。