乳腺浸润性导管癌中生物钟基因NPAS2的表达及临床病理分析

目的探讨生物钟基因NPAS2在乳腺浸润性导管癌中的表达,分析其与雌激素受体(ER)相关性等临床病理特征。方法采用免疫组织化学EnVision二步法对113例乳腺浸润性导管癌进行生物钟基因NPAS2及ER、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体-2(HER2)、Ki-67表达检测。结果(1)113例乳腺浸润性导管癌标本,按半定量组织学评分标准分级,1级病例4例,2级50例,3级59例;(2)113例乳腺癌病例中,88例癌组织呈ER阳性,25例显示ER阴性;同时,32例乳腺癌标本存在HER2过表达,81例显示HER2阴性;(3)NPAS2在ER阴性病例的表达缺失率为20.00%(5/25),较ER阳性病例的表达缺失率4.54%(4/88)明显升高,差异有统计学意义(P<0.05);(4)NPAS2在32例HER2过表达病例的表达缺失率为18.75%(6/32),其余81例阴性病例的表达缺失率为3.70%(3/81),两组缺失差异有统计学意义(P<0.05);(5)免疫组化结果显示,NPAS2在正常乳腺导管上皮阳性表达,113例乳腺癌标本中有104例癌组织检测到NPAS2不同程度的阳性表达,9例呈阴性表达,表达缺失率为7.96%(9/113)。4例1级浸润性导管癌未见NPAS2表达缺失,2级浸润性导管癌的表达缺失率为2.00%(1/50),3级浸润性导管癌的表达缺失率为13.56%(8/59);(6)免疫组化染色方法检测肿瘤细胞ER表达,88例标本为ER阳性,25例为ER阴性。HER2基因免疫组化过表达病例共32例,免疫组化阴性表达病例81例;(7)NPAS2在肿瘤细胞中的表达与患者的ER状态和HER2基因有无过表达有关。结论生物钟基因NPAS2可能与乳腺浸润性导管癌的发生有关。NPAS2的表达缺失与乳腺浸润性导管癌组织ER阴性、HER2过表达存在高度相关性,可能与乳腺癌进展有关。

具有血管母细胞瘤样特征及平滑肌瘤样间质肾细胞癌临床病理分析

目的探讨具有血管母细胞瘤样特征及平滑肌瘤样间质肾细胞癌的临床病理学特征及其临床意义、诊断陷阱。方法分析1例罕见类型肾细胞癌的临床病理学特征、免疫组化、分子遗传学特征,并复习相关文献。结果患者女性,41岁,无特殊不适。CT:左肾中部肾实质内见一中等至稍高密度影,考虑血管平滑肌脂肪瘤可能性大。镜检:肿瘤主体(约占70%)呈血管母细胞瘤样特征,小部分区域(约占20%)为梭形平滑肌瘤样间质,其间混杂少量(约占10%)肿瘤组织似透明细胞乳头状肾细胞癌(CCP-RCC)。免疫组化:血管母细胞瘤样特征肿瘤组织呈vimentin、CK-pan、NSE、Inhibin A、S-100、CD10、CAIX、PAX8、TFE3(+),Cam5.2、CK7、34βE12、P504s、GATA3(-);CCP-RCC样肿瘤组织呈vimentin、CK/pan、CK7、PAX8、NSE、CD10、EMA、Cam5.2、TFE3(+),梭形平滑肌瘤样间质呈SMA、Desmin(+)。分子遗传学:荧光原位杂交(FISH)检测TFE3基因断裂重排阴性,二代测序未发现VHL、TCEB1、TSC1及TSC2基因突变。病理诊断:(左肾)具有血管母细胞瘤样特征及平滑肌瘤样间质的肾细胞癌。结论本例肾细胞癌的诊断富于挑战性,为首例同时具有血管母细胞瘤样特征、丰富平滑肌瘤样间质的肾细胞癌,正确认识、诊断这一亚型肾细胞癌对于指导临床治疗、预测患者预后具有现实意义。我们认为,诊断肾脏原发血管母细胞瘤应极为谨慎。

宫颈液基细胞学检查联合高危型人乳头瘤病毒检测在宫颈癌筛查中的应用价值

目的探讨宫颈液基细胞学检查(TCT)联合高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)核酸检测在宫颈癌筛查中的应用价值。方法回顾性分析332例经TCT诊断为意义不明确的非典型鳞状细胞(ASC-US)患者的HR-HPV核酸检测结果和组织病理检查结果,将ASC-US患者按不同年龄段分为青年组及中老年组,比较2组HR-HPV结果及宫颈组织病理检查结果。结果 TCT(ASC-US)且HR-HPV(+)组的宫颈组织病理学符合率高于TCT(ASC-US)且HR-HPV(-)组、TCT(阴性)且HR-HPV(+)组,差异有统计学意义(P <0.001);青年组的HR-HPV核酸阳性率、组织病理学阳性率与中老年组比较,差异有统计学意义(P <0.05);2组ASC-US患者HR-HPV核酸检测的准确率、灵敏度及阳性预测值比较,差异无统计学意义(P> 0.05),但HR-HPV核酸检测的特异度、约登指数、阴性预测值比较,差异有统计学意义(P <0.05);全组、青年组、中老年组患者中,不同级别宫颈病变的HR-HPV阳性率比较,差异均有统计学意义(P <0.05)。结论 TCT诊断为ASC-US的患者联合采用HR-HPV检测可以提高宫颈鳞状上皮内病变的检出率,尤其适用于中老年人群。

膜联蛋白A1在胃癌及癌前病变的作用研究进展

膜联蛋白A1(Annexin A1,ANXA1)是钙离子依赖的磷脂结合蛋白Annexins超家族中的一员,具有高度保守的C端中心结构域和独特的N末端。研究表明ANXA1与炎症、肿瘤密切相关,在肿瘤发生、发展以及侵袭转移中起重要作用。本文着重对ANXA1在胃癌及癌前病变的作用研究进展作一综述。

颅面骨纤维结构不良恶性变1例报道

纤维结构不良( fibrous dysplasia,FD),又称为骨纤维异常增殖症,是一种发生在骨髓腔内的良性纤维性骨病,可为单骨性或多骨性[1]。单骨性 FD最好发于颅面骨[2],颅面骨纤维结构不良易早期发现,出现面部畸形。颅面骨FD自发恶性变为骨肉瘤的病例罕见。现回顾性分析报道1例颅面骨FD自发骨肉瘤恶性变病例,结合文献复习对本病的临床病理特征与鉴别诊断进行初步探讨。

节律蛋白NPAS2与雌激素受体阳性乳腺浸润性导管癌相关性分析

目的探讨节律蛋白NPAS2表达水平与雌激素受体(ER)阳性乳腺浸润性导管癌患者临床参数的相关性及在TNM分期中的临床意义。方法回顾性分析自2015年8月至2017年10月广东省第二人民医院收治的87例ER阳性乳腺浸润性导管癌患者的临床资料。采用Logistic回归分析对ER阳性乳腺癌患者的NPAS2表达水平进行因素分析。采用趋势χ^2检验分析TNM分期与NPAS2表达水平的相关性。结果Logistic回归分析显示,NPAS2的低表达与年龄、月经状态无关,与TNM分期有关(P<0.05),且TNM分期Ⅲ、Ⅳ期患者出现NPAS2低表达的风险是TNM分期Ⅰ、Ⅱ期的6.472倍。NPAS2低表达是发生TNM分期Ⅲ、Ⅳ期的危险因素之一。趋势χ^2检验提示,TNM分期Ⅲ、Ⅳ期的发生风险随着NPAS2表达水平的降低而增加(χ^2=7.185,P=0.007)。结论低表达NPAS2是ER阳性乳腺浸润性导管癌的危险因素,NPAS2低表达与ER阳性乳腺浸润性导管癌TNM分期Ⅲ、Ⅳ期相关。

1387例门诊50岁及以上女性宫颈癌机会性筛查结果分析

目的探讨门诊50岁及以上女性宫颈癌机会性筛查的结果。方法选择门诊宫颈癌机会性筛查者13 200例,其中年龄≥50岁1387例,作为观察组;年龄<50岁11 813例,作为对照组。分析两组受检者的宫颈液基细胞学检查结果和高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)检测结果。结果宫颈细胞学检查中,意义不明确的非典型鳞状细胞(ASC-US)及以上为阳性。观察组的宫颈细胞学筛查阳性率为25.16%(349/1387),明显高于对照组的12.54%(1481/11 813),差异有统计学意义(P<0.01)。观察组中,60~64岁受检者的细胞学筛查阳性率最高(达31.41%),≥65岁受检者的细胞学筛查阳性率最低(18.70%)。各年龄阶段受检者的细胞学筛查阳性率比较,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组的HR-HPV感染率为17.26%,明显高于对照组的13.53%,差异有统计学意义(P<0.01)。不同年龄阶段受检者的HR-HPV感染情况比较,差异有统计学意义(P<0.01)。观察组中,细胞学筛查阳性患者的HR-HPV感染率达60.47%,明显高于细胞学筛查阴性患者的4.21%(P<0.01)。结论 50岁及以上女性具有较高的宫颈细胞学筛查阳性率及HR-HPV感染率,机会性筛查能够尽早发现宫颈病变,降低宫颈癌的发生风险,而宫颈液基细胞学检查联合HR-HPV检测能够提高筛查的灵敏度和特异度。

前庭大腺腺肌瘤1例报道

患者,女性,51岁,3天前无意中触及左侧外阴有一肿物入院,体格检查示:左侧外阴肿物约鸽子蛋大小,边界清、无压痛,无阴道流血。临床诊断为左侧前庭大腺(Bartholin gland)肿物,于2021-05-11手术完整切除肿物送病理检查。病理检查巨检:灰红色结节状肿物一个,大小为2.5 cm×2 cm×1.5 cm,表面光滑、有薄包膜,切面淡红、淡黄,质实(图1)。镜下:肿瘤主由增生梭形细胞束混杂数量不等黏液腺体构成(图2),边界清楚、局部可见薄层纤维性包膜。

胎儿先天性巨细胞病毒感染尸检一例

宫内感染巨细胞病毒是胎儿中枢神经系统发育异常最常见的原因之一。该文报道1例产前诊断中心送检死胎,尸体解剖发现左、右侧脑室明显扩张,多个脏器组织切片内见巨细胞包涵体,脑实质呈明显病毒性脑炎改变,病理解剖诊断:播散性先天性巨细胞病毒感染合并脑室扩张畸形。尸检提示:(1)临床上对于巨细胞病毒抗体IgM阳性孕母,应更积极地进行产前辅助检查,明显发育异常胎儿可选择终止妊娠。(2)先天性巨细胞病毒感染可导致严重的中枢神经系统发育畸形,巨细胞病毒晚期蛋白免疫组织化学染色可作为诊断病毒性脑炎的辅助手段。

肾移植后EB病毒相关平滑肌肉瘤一例

免疫缺陷患者易发生EB病毒相关平滑肌肿瘤(Epstein-Barr virus-associated smooth muscle tumors,EBV-SMT),肾移植术后发生的EBV-SMT罕见。我们报道1例25岁男性患者肾移植后9年罹患EBV-SMT,结合国外文献,就实质器官移植后EBV-SMT的临床表现、病理学特征及预后进行探讨,以期提高病理工作者对器官移植后EBV-SMT的认识。

肉瘤样型间变性淋巴瘤激酶阳性间变性大细胞淋巴瘤1例

间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性间变性大细胞淋巴瘤以普通型多见, 肉瘤样型ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤国内罕见报道。本文报道1例发生于31岁女性腹腔的肉瘤样变异型ALK阳性间变大细胞淋巴瘤, 镜下观察见梭形细胞区呈编织状排列, 梭形肿瘤细胞核呈泡状、具明显嗜酸性核仁, 另见核形态多样的标志性细胞(hallmark cells)。免疫组织化学染色显示肿瘤细胞呈CD30弥漫强阳性, 可见核旁高尔基体点状阳性, ALK(5A4)、ALK(D5F3)均呈核质强阳性表达。荧光原位杂交检测显示ALK基因断裂阳性, T细胞克隆性评估检测到单克隆重排。肉瘤样型ALK阳性间变性大细胞淋巴瘤极易误诊为软组织肉瘤, 正确诊断需结合临床资料、组织学形态特征、免疫组织化学及分子遗传学综合判断。