广东省育龄夫妇地中海贫血的基因型分析

目的探讨广东省育龄人群孕前筛查中α和β地中海贫血的发生率,基因型及基因频率,并分珠三角地区,粤东地区、粤西地区、粤北四个地区比较地中海贫血在其发生率及不同基因型的区别,进一步说明孕前地中海贫血筛查在我省出生缺陷干预应用中的意义。方法2016年1月至2019年12月进行孕前优生健康检查的人群数据,统计地中海贫血筛查阳性(MCV≤82)并且做了地中海贫血基因检测的人群。结果210887例育龄夫妇中共检测出地中海贫血15943例,地中海贫血检出率为7.56%。其中α地中海贫血10051例,占地中海贫血携带的63.04%,β地中海贫血5098例,占地中海贫血携带的31.98%,α合并β地中海贫血795例,占地中海贫血携带的4.99%。其中珠三角地中海贫血发生率7.09%(α:64.84%,β:30.23%,α合并β:4.93%),粤东地中海贫血发生率9.62%(α:63.38%、β:33.26%、α合并β:3.36%),粤西地中海贫血发生率10.14%(α:58.96%、β:34.08%,α合并β:6.96%),粤北地中海贫血发生率6.27%(α:57.09%、β:37.78%、α合并β:5.13%)。结论本研究针对广东省四个地区育龄人群孕前地中海贫血筛查中地中海贫血的发生率和基因突变谱进行了详细的描述,为在本地区人群地中海贫血防治、出生缺陷干预和产前诊断提供了准确的依据。

地中海贫血筛查指标平均红细胞血红蛋白含量可靠性的分析

地中海贫血(简称地贫),又称珠蛋白生成障碍性贫血,是由于α和(或)β珠蛋白基因缺陷,珠蛋白肽链合成减少或缺乏导致的一种遗传性血红蛋白(hemoglobin,Hb)病。在我国主要高发于广东、广西、云南、福建和四川等南方地区。重型地贫的表型严重,可表现为胎死腹中或靠输血维持生命的严重贫血。