我国计划生育科技发展的历史回顾与现实思考

计划生育事业的发展,必须依靠科技的不断进步。自我国实行计划生育政策以来,各级政府部门和技术服务机构都高度重视计划生育科技工作,经过40余年的努力和探索,依靠科技进步,我国计划生育事业取得了举世瞩目的成就,可以说计划生育科学技术是落实计划生育基本国策的物质保障~[1]。1 我国计划生育科技发展的历史回顾1.1 科研机构建设计划生育科技发展的基础是科研和技术服务机构的设立。1964年,第一个计划生育研究室在上海仁济医院成立。

性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义

目的探讨性激素六项和性激素球蛋白对诊断男性梗阻和非梗阻无精子症的临床意义。方法选择2018年3月—2020年3月收治的98例行睾丸切开取精手术的无精子症患者作为研究对象,将非梗阻无精子症患者作为A组(50例),将梗阻无精子症患者作为B组(48例),同期选择50例正常生育男性作为对照组。对3组进行性激素六项和性激素球蛋白检测,比较3组性激素六项与性激素球蛋白水平。结果对照组睾酮、孕酮、雌二醇高于A组和B组,促卵泡刺激素、催乳素、性激素球蛋白水平低于A组与B组,黄体生成素高于B组,且低于A组,差异具有统计学意义(P<0.05);A组黄体生成素、促卵泡生成素、性激素球蛋白水平高于B组,差异具有统计学意义(P<0.05)。A组中黄体生成素水平、促卵泡生成素水平与性激素球蛋白水平具有相关性(P<0.05),在B组中黄体生成素水平与性激素球蛋白水平无显著相关性(P>0.05),促卵泡生成素水平与性激素球蛋白水平呈显著相关性(P<0.05)。结论黄体生成素、促卵泡刺激素、性激素球蛋白可作为诊断男性梗阻和非梗阻无精子症重要指标,可以反映无精子症严重程度,有效鉴别男性梗阻无精子症与非梗阻无精子症。

46,XX男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析

目的通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例。结论46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素。

多囊卵巢综合征伴不明原因复发性流产患者外周血免疫调节基因表达谱的差异分析

目的从基因表达水平探讨多囊卵巢综合征(PCOS)发生不明原因反复自然流产的免疫调节机制。方法选择于我院就诊、按照鹿特丹标准诊断为PCOS,并发生2次或2次以上不明原因复发性流产的3例研究对象为病例组;同期就诊的月经规律、无异常妊娠史并已正常生育女性3例为对照组。提取2组样本的RNA进行免疫调节基因差异表达测序,并使用流式细胞术对2组的B细胞、T细胞及NK细胞及其亚型进行检测,对差异表达基因进行聚类分析及筛选统计,探讨可能参与致病机制的信号通路。结果共筛选出差异表达基因1 689个,通过GO富集分析,结合淋巴细胞亚群分析结果,筛选出14个免疫细胞功能相关的聚类;存在显著差异表达的基因主要富集在7个免疫调节功能相关的KEGG信号通路中。结论 PCOS患者存在免疫调节基因表达差异,可能通过调节NF-?B信号传导途径和B、T细胞受体信号通路导致复发性流产的发生。

19948个供精人工授精AID周期不同治疗方案的妊娠结局分析

目的:探讨不同治疗方案对供精人工授精(AID)妊娠结局的影响。方法:回顾性分析2011年1月—2017年12月在本院接受AID治疗的19948个周期,其中自然周期14390个,促排卵周期5558个。促排卵周期中克罗米芬(CC)、他莫昔芬和尿促性腺激素(hMG)促排卵周期分别为812、1229和491个,比较不同治疗方案的临床效果。结果:自然周期组临床妊娠率高于他莫昔芬和hMG组(OR1.414,95%CI1.254-1.595;OR1.221,95%CI1.073-1.388);CC组的临床妊娠率高于他莫昔芬组(OR=1.253,95%CI1.062-1.478)。自然周期组的活产率高于CC、他莫昔芬和hMG组(OR1.175,95%CI1.025-1.346;OR1.432,95%CI1.259-1.628;OR1.211,95%CI1.057-1.388);CC组的活产率高于他莫昔芬组(OR1.219,95%CI1.021-1.455)。CC和hMG组的多胎率明显高于自然周期组(OR7.828,95%CI3.976-15.413;OR13.941,95%CI7.617-25.518);CC和hMG组的多胎率高于他莫昔芬组(OR21.264,95%CI2.829-159.828;OR37.871,95%CI5.149-278.558)。结论:在AID中,排卵功能正常女性,应进行自然周期的AID手术;在促排卵周期,应首选CC促排卵方案。

亲子鉴定案件中21个STR基因座的突变分析

目的观察和分析21个短串联重复序列(STR)基因座在亲子鉴定案件中的突变现象,并探讨该复合扩增分型系统在亲子鉴定中的应用价值。方法收集2016年1月-2019年12月587例亲子鉴定案件的1628份样本,采用Chelex-100法提取样本DNA,用人类STRtyper-21G扩增荧光检测试剂盒进行PCR扩增,3500遗传分析仪电泳分析,用GeneMapperID-X1.3软件进行STR分型。结果587例亲子鉴定案例中三联体443例,二联体114例;排除30例(5.11%);认定案例557例(94.89%)。557例中观察到19例突变案例共发生20次突变,其中一步突变19次,两步突变1次;父源突变与母源突变的比例为8∶1。结论21个STR基因座复核扩增分型系统具有较高的非父排除效能,可满足日常亲子鉴定的需要。同时,STR基因座突变是较为常见的现象,必要时补充检测STR位点以及借助测序等手段以保证鉴定结果的准确性。

MYO15A基因新突变位点一例家系报道

患者女,6岁,先天性非综合征感音神经性耳聋患者,足月顺产,父母听力正常,非近亲婚配,家族中无听力异常患者,无耳毒性药物使用史。孩子耳廓和外耳道发育正常,鼓膜未见异常,出生后听力测试未通过,临床诊断为双侧先天性非综合征感音神经性耳聋。患儿于2岁半接受了右侧人工耳蜗植入手术,现一侧听力正常,语言交流良好。

血清25(OH)D_(3)水平对妊娠期糖尿病的预测价值

目的分析妊娠中期血清25(OH)D_(3)水平对妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的预测价值。方法选取2019年7月—2020年3月在广州市妇女儿童医疗中心及广东省计划生育专科医院进行产前检查的孕中期妇女,根据孕妇的空腹血糖(FBG)水平和口服糖耐量试验(OGTT)结果分为GDM组(100例)和对照组(320例)。分别测定两组孕妇的年龄、孕前BMI、空腹血糖、服糖后l h血糖、服糖后2 h血糖、空腹胰岛素及25(OH)D_(3)等指标,进行统计分析与比较。结果GDM组维生素D不足及缺乏的发病率高于对照组(P<0.05)。年龄、空腹胰岛素在两组之间无统计学差异(P>0.05);GDM组25(OH)D_(3)水平低于对照组(P<0.05);GDM组空腹血糖、服糖后1 h、2 h血糖及孕前BMI均高于对照组(P<0.05)。血清25(OH)D_(3)水平与空腹血糖、服糖后1 h、2 h血糖呈负相关(P<0.05),而与年龄、BMI及空腹胰岛素无显著相关性(P>0.05)。25(OH)D_(3)水平与妊娠期糖尿病发生风险呈负相关。结论妊娠中期血清25(OH)D_(3)水平降低可能增加GDM的发生风险,联合检测妊娠中期血清25(OH)D_(3)水平有助于GDM的早期预测。

支持向量机和Logistic回归在GDM风险预测中的应用

目的探讨两种不同机器学习算法在妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)风险预测中的应用。方法选取2019年7月—2020年8月在广州市妇女儿童医疗中心及广东省计划生育专科医院进行产前检查的孕早期妇女520例,其中妊娠期糖尿病孕妇200例,随机抽取同期正常孕妇320例,收集孕妇的一般资料和孕早期(8~12周)的生化指标、血常规和凝血功能等检测资料。利用这些分析变量建立支持向量机(SVM)和Logistic回归(LR)预测模型。根据模型预测能力和模型实用性,如准确率、精确率、真阳性(TP)率、假阳性(FP)率、召回率、F测度、受试者工作特征曲线(ROC)进行效果评价。结果两种预测模型的分类准确率总体为86%。SVM模型在真阳性(TP)率、假阳性(FP)率、召回率、F测度、受试者工作特征曲线(ROC)方面优于LR模型。结论在分类与预测方面,支持向量机算法比Logistic回归模型更具有实用价值。

冷冻精液室温暴露时间对前向运动精子冷冻复苏率的影响

目的:研究冷冻精液在室温下反复暴露时间对复苏精液质量的影响。方法:选取2018年广东省计划生育专科医院人类精子库筛查期10例供精者的40份精液标本,按照精液在室温(26℃)下暴露时间长短分为1min组、2min组、4min组、对照组(未暴露于室温),分别检测反复在室温下暴露20次的不同组别的冷冻精液复苏前后的前向运动精子百分率,并计算前向运动精子冷冻复苏率。结果:对照组前向运动精子冷冻复苏率[(73.84±2.53)%]显著高于2min组[(71.15±.21)%]、4min组[(67.65±0.94)%](P<0.05),与1min组[(72.83±0.79)%]无差异(P>0.05);1min组前向运动精子冷冻复苏率显著高于2min组(P<0.05)和4min组(P<0.05);2min组前向运动精子冷冻复苏率显著高于4min组(P<0.05)。结论:冷冻精液在室温下反复暴露≥2min对前向运动精子冷冻复苏率有显著影响,且冷冻精液在室温暴露时间越长,前向运动精子冷冻复苏率越低。冷冻精液在室温下反复暴露≤1min对前向运动精子冷冻复苏率无显著影响。

896例Klinefelter综合征遗传学诊断与临床分析

目的通过对896例Klinefelter综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨其遗传及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果患者睾丸体积减少,身高显著高于同期成年男性平均身高,患者指间距显著大于身高。患者卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)明显升高,T水平降低。典型染色体核型(47,XXY)869例,占97.0%,AZF微缺失3例,占0.3%,精子检出率为1.8%。结论Klinefelter综合征具有典型高促性腺激素性性腺功能减退症特点,典型染色体核型(47,XXY)占绝大多数,可同时存在染色体核型的其他异常改变。Klinefelter’s综合征患者伴有Y染色体微缺失可能性低。少数患者存在部分生精功能。

75例早期自然流产组织物的单核苷酸多态性微阵列芯片结果分析

目的探讨胚胎染色体异常与早期自然流产的关系,以及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术在早期自然流产组织物遗传学分析中的应用价值。方法收集2019年8月—2020年11月于广东省计划生育专科医院就诊的75例早期自然流产患者的绒毛或胎儿组织,在排除母体细胞污染后,采用Infinium Asian Screening Array v1.0基因芯片进行全基因组拷贝数变异(CNV)检测,并对检测出的CNV的致病性进行分析。结果 75例流产组织物标本全部检测成功。共发现异常核型47例(62.7%),包括染色体数目异常41例,染色体结构异常4例,纯合状态(AOH)2例。年龄≥35岁患者组的流产组织物染色体异常率为79.2%,显著高于年龄<35岁患者组(异常率55%),差异有统计学意义。结论胎儿染色体异常是自然流产发生的重要原因,SNParray技术为自然流产组织物遗传学分析检测的一种准确率高、特异性强的分子诊断方法,对于分析自然流产的病因及指导再次生育有重要意义。

二例48,XXYY综合征患者的临床特征和助孕结局

目的回顾48,XXYY综合征患者的临床特征,探讨辅助生殖技术对这一类患者生育的帮助,并进一步提高对此类疾病的认识。方法回顾性分析2015-2018年确诊的2例48,XXYY综合征患者的临床信息、影像学特点、实验室检查结果和助孕结局,并进行文献复习。结果2例男性不育患者,核型分析均提示48,XXYY。患者血清促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平均升高,雌二醇(E2)水平均降低。患者文化程度偏低,睾丸体积偏小。患者射精功能正常,精液常规检测离心均未见精子;精浆生化检查均显示正常。2例患者先后通过供精辅助生殖技术获得健康婴儿。结论48,XXYY综合征患者有典型的非梗阻性无精症表现,常伴随高促性腺激素性性腺功能减退,可通过人类辅助生殖技术治疗获得后代。