不良孕产人群遗传学病因研究

目的通过染色体核型分析及临床外显子测序检测分析不良孕产人群遗传学病因,更好地指导临床工作。方法收集2019年9月至2023年9月因不良孕产史在广东省韶关市妇幼保健院产前诊断门诊就诊的409对夫妇为研究对象。分为复发性流产组、异常胎儿组、出生缺陷儿组。269对夫妇仅行染色体检查,52对夫妇染色体正常进一步临床外显子测序,88对夫妇仅行临床外显子测序家系分析。结果染色体检测异常人数32例,总体诊断率9.97%(32/321),三组诊断率依次为12.12%、5.26%、3.03%。外显子测序致病性(致病性/可能致病性)检测结果为38例,临床意义不明检测结果18例,总体诊断率27.14%(38/140),三组外显子测序异常检出率分别为13.64%(3/22)、27.16%(22/81)、35.14%(13/37),出生缺陷儿组临床意义不明基因变异中50%(4/8)经家系分析及重评估后改变了生育决策。结论染色体检查在复发性流产人群临床检测效能最高,临床外显子测序在出生缺陷儿、不明原因新生儿及婴幼儿死亡人群临床检测效能最高。对基因检测意义不明结果进行家系验证及重分析,可提高临床外显子检测的阳性率,使其临床效益最大化。遗传学病因检测可指导不良孕产人群的生育决策,降低出生缺陷率。

不孕症夫妇对试管婴儿中心选择的影响因素及对策

目的探讨不孕症夫妇对试管婴儿中心选择的影响因素。方法本次选择100对不孕症夫妇做研究对象,均为2012年9月~2013年9月自本院生殖医学中心咨询试管婴儿夫妇中收集,采用问卷形式,调查选择试管婴儿中心因素。结果文化程度院大学或以上占39%(78/200),高中占25%(50/200),初中及以下占36%(72/200);职业院玉类49%(98/200),Ⅱ类51%(102/200);家庭月收入院>2000占73%(146/200),<2000占27%(54/200)。初中及以下文化程度夫妇,获取信息以亲友告知为主,占77.8%(28/36);大学及以上文化程度夫妇,获取信息以网络为主,占76.9%(30/39)。认为自身知晓试管婴儿成功率占42%(42/100),认知知晓试管婴儿费用占40%(40/100)。为就诊环境非常重要或重要的玉类职业占81.6%(40/49),Ⅱ类职业占58.8%(30/51);大学或以上占82.1%(32/39),初中及以下文化程度占55.6%(20/36)。结论为提高试管婴儿中心工作效率,更好的利于患者选择,分析影响因素,制定应对措施,可提高患者就医依从。