荧光PCR熔解曲线法检测广东韶关地区G6PD缺乏症基因突变

目的 :采用荧光PCR熔解曲线法检测广东韶关地区G6PD缺乏基因突变,获得基因突变谱并进行方法学应用评价。方法 :采用荧光PCR熔解曲线法试剂盒对613例G6PD缺乏症表型筛查阳性样本,分两管检测中国人群常见的12种G6PD基因突变(95A>G、383T>C、392G>T、487G>A、517T>C、592C>T、871G>A、1004C>A、1024C>T、1360C>T、1376G>T、1388G>A)。结果 :613例标本中检出基因突变536例(男性365例,女171例,占87.44%),其中:1388G>A突变210例(占37.30%),1376G>T突变213例(占37.83%),95A>G突变55例(占9.77%),871G>A突变49例(占8.70%),1024C>T突变18例(占3.20%),1004C>A突变2例(占0.35%),1360C>T突变4例(占0.71%),383T>C突变1例(占0.18%),392G>T突变10例(占1.78%),517T>C突变1例(占0.18%),没有发现487G>A、592C>T突变类型。另外,女性双重杂合或纯合突变分布情况为:1388G>A纯合突变7例,1376G>T纯合突变4例,871G>A纯合突变1例,1388G>A/1376G>T杂合突变4例,1388G>A/871G>A杂合突变2例,1388G>A/95A>G杂合突变1例,1376G>T/1024C>T杂合突变1例,1376G>T/95A>G杂合突变1例,1376G>T/392G>T杂合突变2例。结论 :1388G>A,1376G>T,95A>G,871G>A,1024C>T,1004C>A,1360C>T,383T>C,392G>T,517T>C是韶关地区最常见的基因突变类型,与已报道的中国南方人群突变谱相近;荧光PCR熔解曲线法G6PD缺乏症基因结果准确,可广泛应用于临床基因检测。

有痛分娩与无痛分娩中的产程观察及分娩结局对比研究

目的:观察自然分娩中镇痛分娩、有痛分娩的产妇引产时间以及分娩结局情况。方法:以2014年3月~2016年5月入我院待产并有自然分娩意愿的1 000例产妇为研究对象,按病床末位数字单双数分为一般组(有痛分娩)、观察组(镇痛分娩),每组人数均为500例,观察产妇分娩结局,记录产妇产程时间、出血量,疼痛感。结果:观察组自然分娩率高于一般组,第一、第二产程用时较一般组少,P<0.05;观察组产妇分娩过程中疼痛程度明显低于一般组,P<0.05。结论:临床对有意愿进行自然分娩者,采用无痛分娩,产妇分娩结局、产程用时、分娩疼痛明显优于有痛分娩,可临床推广应用。