原发性闭经患者的细胞遗传学研究

目的研究女性原发性闭经与异常染色体的关系。方法常规进行外周血淋巴细胞培养、制片、核型分析。结果在35例原发性闭经患者中,发现染色体有异常的11例,占原发性闭经的31.4%。结论性染色体异常可导致性腺发育障碍。

韶关地区先天性智力低下儿童的染色体分析

目的对210例先天性智力低下儿童进行细胞遗传学分析。方法常规外周血肝素抗凝,染色体培养、制片、核型分析。结果210例智力低下儿中发现73例异常染色体,染色体异常率34.7%。结论异常染色体是导致重度智力低下的主要原因之一。

同型半胱氨酸代谢异常与深静脉血栓患者的相关性研究

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)代谢异常对深静脉血栓形成(DVT)的发生及与叶酸(FA)、维生素B12(VitB12)缺乏和抗心磷脂抗体(ACA)之间的关系。方法采用荧光偏振免疫法测定Hcy,电化学发光免疫法检测FA、VitB12,酶联免疫吸附试验(ELISA)检测ACA(IgG、IgM型)水平。结果(1)初发组和复发组DVT患者Hcy水平显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);FA、VitB12水平显著低于对照组;初发组和复发组DVT患者Hcy水平与FA、VitB12浓度均呈负相关。(2)初发组和复发组DVT患者ACA阳性率显著高于对照组,并且初发组和复发组DVT患者中ACA阳性组Hcy水平显著高于ACA阴性组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论高同型半胱氨酸血症(HHM)和低FA状态均系DVT发生的独立危险因素。FA和VitB12缺乏是Hcy增高的主要原因之一,ACA可能是DVT的危险因素之一。DVT患者中Hcy和ACA与深静脉血栓形成有密切关系,两者相互影响,可能存在协同作用。

孕中期胎儿羊水细胞培养在产前诊断中的应用

本文对72例孕中期胎儿抽取羊水细胞宫内产前诊断进行了总结,对有产前诊断指征的孕妇,在16w^24w行羊膜腔穿刺抽取羊水15m l^20m l,离心处理后接种培养,收获后,G显带,分析胎儿染色体核型。结果发现11例异常染色体,异常检出率15.2%,因此,对于有产前诊断指征的孕妇,必须做产前诊断,避免患儿的出生。