广东汕尾汉族人群STR基因座遗传多态性分析

目的:分析研究广东汕尾汉族人群中,D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、Penta E、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、FGA、D19S433、D12S391、D6S1043、D2S1338、D1S1656等20个常染色体STR基因座的遗传多态性。方法:采集广东汕尾地区汉族人群418例无血缘关系个体的FTA血卡,采用HEALTH Gene STRtyper-21G Plus试剂盒扩增DNA与分型,用GeneMapper软件分析,用SPSS和Modified-Powerstates软件统计等位基因频率和群体遗传学参数。结果:20个STR基因座等位基因的频率分布为0.001~0.571,个体识别率为0.771~0.984,多态信息含量为0.527~0.904,应用于二联体非父排除率为0.275~0.790,应用于三联体非父排除率为0.400~0.842,观察杂合度为0.586~0.897,杂合度期望值为0.587~0.912。基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:汕尾地区汉族人群的20个常染色体STR基因座具有较高多态性,在人类学和群体遗传学中有较大的研究和应用价值,同样在亲权鉴定和个体识别中有较大价值。

亲子鉴定中v WA基因座等位基因丢失1例

1案例资料被检父和孩子母亲为给女儿和儿子办理户籍事宜,前来进行亲子鉴定。分别用FTA卡采集4人的指尖血备检。分别采用Huaxia^(TM) Platinum PCR扩增试剂盒(美国ABI公司)和HEALTH Gene STRtyper-21GPlus扩增荧光检测试剂盒(海尔施基因科技公司),采用10μL扩增体系对4人的FTA血卡直接进行短串联重复序列复合PCR扩增,产物用3130XL基因分析仪(美国ABI公司)进行电泳检测及GeneMapper软件判读基因分型。