血液遗传病治疗基因转移方法的进展

研究人员在一系列基础和临床前研究基础上 ,目前临床中使用逆转录病毒载体有效地提高了造血细胞和原始祖细胞的转移效率 。

广东汉族群体粘多糖贮积症Ⅰ型KpnⅠ位点的RFLP

本文对８５ 例无亲缘关系的广东汉人的１７０ 例染色体进行ＩＤＵＡ 基因Ｋｐｎ Ⅰ位点的ＲＦＬＰ研究，结果显示：等位基因Ａ１ 频率为０ ．１８ ，等位基因Ａ２ 频率为０．８２，杂合率为３２％ 。经ｘ２ 检验，证实这些结果与国外报道的无显著性差异。对３个家系１０ 位成员等位基因传递规律的研究结果表明：Ａ１ 、Ａ２ 在世代中的传递完全符合孟德尔遗传规律。

人血基因组PCR扩增模板的制备及其保存

建立一种简单的人血基因组PCR反应扩增模板制备及其保存方法 ,用于α -globin基因HS4 0位点扩增。

反转录与套式PCR技术在DMD／BMD杂合子基因诊断中的应用

以外周血为标本提取细胞质总ＲＮＡ，应用ＤＭＤ基因的反转录多聚酶链反应技术（反转录ＰＣＲ，ｒｅｖｅｒｓｅｔｒａｎｓｃｒｉｐｔｉｏｎＰＣＲ，ＲＴ－ＰＣＲ）检测了１０个ＤＭＤ／ＢＭＤ家系。结果在４个家系中发现６个患者获得较短的ＰＣＲ片段，其中在２个家系中发现部分女性同时获得正常大小和相应较短的ＰＣＲ片段，而得到了满意的患者和杂合子携带者的诊断。该法有利于ＤＭＤ／ＢＭＤ患者、尤其是杂合子携带者的确诊，为产前基因诊断和遗传咨询提供了科学的依据。