一侧小脑发作间期低代谢在癫痫术前评估中的定侧价值

目的明确一侧小脑发作间期低代谢的致痫区定侧价值。方法收集2013-2015年行致痫灶切除、随访1年以上、疗效达到EngelⅠ级的癫痫患者术前PET/CT,目测法与半定量法检测小脑代谢并分析其与致痫灶的侧别关系,致痫灶定侧以手术切除病灶侧为准。结果共入组44例患者,致痫灶对侧小脑半球代谢较同侧更低者17例(38.6%)。如以一侧小脑低代谢为定侧依据,则其敏感性为38.6%。38例示致痫灶同侧大脑半球低代谢,即本研究中PET/CT的定侧价值为86.4%,另外6例示双侧大脑半球低代谢,其中3例致痫灶对侧小脑半球代谢较同侧更低。如果加上小脑的定侧,则PET/CT总致痫灶定侧价值由86.4%提高至93.2%。半定量法显示致痫灶同侧小脑半球代谢较对侧高(x>0),双侧小脑半球代谢不对称指数差异有统计学意义(P=0.002)。结论一侧小脑发作间期不对称性低代谢往往提示致痫灶位于对侧大脑半球。

颞叶癫痫发作间期海马放电对患者言语智商的影响

目的 探讨发作间期海马放电对于颞叶癫痫（temporal lobe epilepsy,TLE）患者手术前后言语智商（verbal intelligence quotient,v IQ）的影响。方法 收集我院2011年1月至2015年1月48例TLE患者临床资料,行韦氏智力量表评分。头皮脑电及术中植入深部电极,探测发作间期海马放电情况。将患者性别、起病年龄、病程、颞叶癫痫类型、发作形式、发作频率、发作间期海马放电、病理类型、教育程度等因素进行分层后就术前v IQ受损进行单因素比较和多因素Logistic回归分析。分析患者术后1年v IQ变化情况。结果 发作间期海马放电（P=0.030,OR=11.341）、低年龄起病（P=0.045,OR=7.567）、高发作频率（P=0.023,OR=6.241）是TLE患者术前v IQ受损的危险因素,伴有发作间期海马放电者出现v IQ受损的风险最高,而与海马硬化、颞叶癫痫类型、病程、病灶侧及病理类型等无关（P〉0.05）。伴发作间期海马放电组术前v IQ明显低于无海马放电组及健康对照组。无海马放电患者术后v IQ与术前相比无明显变化（P〉0.05）。在有发作间期海马放电的患者中,病灶位于右侧者术后v IQ有明显改善。术后疗效达到EngelⅠ~Ⅱ级者v IQ有明显改善,而EngelⅢ~Ⅳ级者会出现言语功能的恶化（P〈0.05）。结论 伴有发作间期海马放电,尤其是低年龄起病及发作频率高的颞叶癫痫患者,出现语言障碍的风险更大。

肯尼迪病患者的临床表型与基因型分析

目的探讨肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)患者的临床特征和基因特点,以加强对KD的认识,减少误诊漏诊率。方法纳入2013年1月~2017年4月广州军区广州总医院神经内科收治的8例经基因确诊的KD患者,分析其临床特征、实验室检查、肌电图、神经电图和基因特点,使用肌萎缩侧索硬化症评分量表(amyotrophic lateral sclerosis rating scale,ALSFRS)作为运动功能量表进行病情评估,分析临床特征及其与CAG重复序列数目的关系。结果所有患者均为成人发病,平均年龄为(36.63±4.14)岁,确诊病程平均为(12.13±3.44)y,均表现为四肢无力和肌肉萎缩,6例出现舌肌萎缩和构音障碍、肢体震颤、口周面肌束颤,4例性功能下降,6例乳腺发育。实验室检查结果 7例肌酸激酶(creatine kinase,CK)增高,8例甘油三酯增高,6例尿酸增高,2例睾酮增高。肌电图提示所有患者均表现为广泛神经源性损害,运动神经和感觉神经动作电位波幅降低,部分神经传导速度下降。AR基因CAG重复序列的重复次数为44~58次,CAG拷贝数与发病年龄呈负相关(r=-0.753,P=0.031),与ALSFRS评分呈负相关(r=-0.733,P=0.039),与CK水平无关(r=0.250,P=0.550)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和脊髓肌肉萎缩无力,伴有肢体震颤、面肌束颤,部分可有内分泌功能及代谢紊乱。CAG拷贝数越多,则发病年龄越早,运动功能评分越低。CAG拷贝数可作为KD病情的预测指标。

运动神经元病神经传导与肌电图关系分析

目的考察运动神经元病患者神经功能与肌电图间的关系。方法选择2011年6月至2013年12月在广州军区广州总医院确诊为运动神经元病患者19例,分别进行神经电图和肌电图检测,记录神经运动支及感觉支在不同分段中潜伏期、波幅及神经传导速度,并对正中神经及胫神经进行F波检测。记录不同肌肉静息电位、复合运动单位的平均波幅、平均时限、多相波比例和最大用力运动单位募集密度。结果与正常肌肉相比,呈神经源性改变肌肉的所支配神经运动支起始潜伏期延长程度,波幅降低程度程度均较高,所支配神经运动支传导速度减慢程度相对较低,差异有统计学意义(P<0.05);运动神经元病患者stim-rec1波幅及stim-rec2波幅降低程度在正常范围18.3%和25.1%时,对发现肌肉神经源性改变有较好的灵敏度(76.8%、80.0%)和特异度(72.5%、80.0%)。结论运动神经元病患者呈神经源性改变肌肉的所支配神经运动支有不同程度损害,主要表现为起始潜伏期延长及波幅降低,以波幅作为指标诊断支配肌肉神经源性改变有较好的临床应用价值。

颞叶局灶性皮质发育不良术前智力及影响因素

目的:分析颞叶局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)患者术前智力及影响因素。方法:收集本癫痫中心近5年内经病理诊断为颞叶FCD患者术前各方面的资料,包括人口社会学、临床症状学及术前IQ测量结果等。结果:FCD智力低下发生率为42.6%。文化程度及服用托吡酯(topiramate,TPM)与FCD术前IQ相关,且文化程度是术前IQ的预测因子。结论 :颞叶FCD患者术前智力受文化程度的影响,并可能与TPM服用有关,对低文化程度的该类患者建议避免TPM的使用。

额叶与颞叶局灶性皮质发育不良癫病人临床特征的比较

目的研究额叶与颞叶局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)癫病人的临床特征。方法回顾性分析经病理确诊为FCD且病灶位于额叶或颞叶的48例癫病人的临床资料,其中额叶15例,颞叶33例。根据病理分型,轻度皮质发育不良(mild cortical dysplasia,MCD)8例,FCDⅠ型8例,FCDⅡ型16例,FCDⅢ型16例。分析额叶和颞叶病人在癫始发年龄、病程、癫发作类型、频率、脑电图双侧异常率、MRI异常率、抗癫药物数量及FCD病理亚型等方面的差异。结果额叶与颞叶FCD癫病人在性别、文化程度、癫始发年龄、发作类型及服用抗癫药物数量、脑电图双侧异常率等方面无显著差异(均P>0.05)。但两组在病理亚型上存在显著差异(P<0.001),额叶癫以FCDⅡ型为主,颞叶癫以FCDⅢ型多见。与颞叶相比,额叶病人病程更短、发作频率及MRI异常率更高(均P<0.05)。结论额叶FCD与颞叶FCD癫病人在病理分型、病程、癫发作频率、MRI异常率上可能存在差别,这些结果将有助于临床医生更好地认识FCD。

局灶性皮质发育不良基因表达及相关信号通路分析

目的:利用基因表达谱芯片研究局灶性皮质发育不良(FCD)病变组织和正常脑组织中差异表达的基因,探讨FCD可能的发病机制。方法:收集FCD患者病变脑组织(病例组)及正常人(对照组)脑组织各3例,抽提总RNA,利用Affymetrix基因表达谱芯片分析病例组与对照组差异表达的基因;Real-time q PCR验证芯片结果;生物信息学分析差异表达基因参与的相关信号通路,预测FCD可能的致病机制。结果:通过对FCD组织和正常脑组织的基因表达谱的比较分析,发现在FCD组织中C21or F2、AU152162表达上调,ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1表达下调。Real-time qPCR验证表明,ENPP2、ANLN、IP6K3、UGT8、AZGP1基因在病例组和对照组中的表达差异具有统计学意义(P<0.05)。生物信息学分析表明,ENPP2、UG T8、AZGP1蛋白定位于细胞膜或者分泌到细胞外基质,可能通过涉及到脂质代谢以及溶血磷脂酸(LPA)信号通路途径参与髓鞘的形成和神经系统的发育。结论:ENPP2、UGT8、AZGP1基因表达下调,可能通过影响髓鞘的形成及LPA信号通路参与FCD的发生,这些基因参与FCD发生的具体致病机制有待进一步研究。

帕金森病患者周期性肢体运动相关的心率变化研究

目的研究帕金森病(Parkinson'disease,PD)患者夜间周期性肢体运动障碍(periodic limb movement during sleep,PLMS)相关的心率变化模式。方法纳入2014年3月-2015年9月在新疆军区总医院睡眠障碍诊治中心诊断为PD合并PLMS患者5例(病例组)及原发性PLMS患者11例(对照组)。全部样本均进行多导睡眠图(polysomnography,PSG)检查,测量每次腿动发生前、发生时、发生后共25个心脏周期的R-R间期(T-5~T+19),并换算成心率;通过与基线心率比较,分析不同时间点的心率变化,比较两组间心率变化趋势及幅度。结果 PD合并PLMS组未发生腿动时,心率无显著变化(P=0.231);原发性PLMS组心率在腿动发作前1个心脏周期开始升高(P<0.001);腿动发作使两组心率均发生"先升高,后下降"的变化;两组心率变化在腿动发生后T+1~T+5及T+12~T+18等时间点均具有统计学差异(P<0.05)。结论 PD合并PLMS腿动相关的心率变化模式与原发性PLMS相似;PD合并PLMS患者PLMS相关的心率变化幅度低,但心动过速后心率回归基线时间延迟。