言语训练对脑卒中后Broca失语恢复的影响

目的:探讨早期言语训练对脑卒中Broca失语的影响。方法:因左侧大脑中动脉区域梗塞所致Broca失语患者24例,随机分为观察组和对照组各12例。2组均接受一般康复训练,观察组加用言语训练。在治疗前、治疗14d及30d后进行改良西方失语量表(AQ值)评定,治疗14d后采用fMRI评定。结果:治疗14d后,观察组较对照组在右大脑半球与Broca区相同位置呈现显著激活增强(P<0.01)。观察组的言语功能改善分值与右侧额下回区的激活强度间显著相关(r=0.682,P<0.05)。治疗30d后,2组AQ值均较治疗前明显升高(p<0.05),且观察组较对照组升高更显著(P<0.05);观察组西方失语量表各项评分较治疗前及对照组显著提高(均p<0.05)。结论:卒中后进行早期言语训练能有效促进失语的功能恢复,同时可能促进非优势半球与损伤部位同源的语言皮层的早期功能上调。

文拉法辛对健康成人皮层语言功能区兴奋性的影响

目的采用功能磁共振成像技术结合行为学评估的方法，观察文拉法辛对健康男性志愿者皮层语言功能的影响。方法8例男性健康成年志愿者，按随机数字表法分为2组（各4例1．一组受试者第一阶段先服用文拉法辛胶囊连续7d，间隔3d后，第二阶段服用安慰剂胶囊7d；另一组受试者服药顺序与之相反。实验7d、18d后应用1min自发语词频度和改良图片命名测试观察文拉法辛、安慰剂对受试者行为学的影响；功能磁共振检查受试者执行动物、工具命名任务时脑区的激活情况。结果文拉法辛、安慰剂处理对受试者命名和自发语词频度测试结果的差异有统计学意义（氏0．05）。测定阶段对两项行为学检测结果均无影响，差异无统计学意SL（P〉0．05）。功能磁共振数据表明．与安慰剂处理对比。文拉法辛处理后，所有受试者在执行命名任务时左侧额中回背后部Broca区上部与运动前区的结合部位出现显著功能磁共振激活增强；受试者用药后左额中回后部的功能磁共振激活增强值与改良图片命名测试的分值存在正相关关系（动物命名：r=0．972，P=0．000；工具命名：r=0．944，P=-0．000）。结论口服文拉法辛7d可促进健康个体优势半球额叶区域的皮层兴奋性增高，同时影响语言行为能力。

基于病理、影像及临床表现的垂体卒中的临床分型探讨

将主要根据术后病理诊断的61例垂体卒中（pituitary apoplexy, PA）患者分为四型：仅有病理报告为垂体出血而 MRI 阴性的“隐匿型”,病理和 MRI 均阳性而临床无明显卒中表现的“无症状型”,病理和 MRI 阳性并有明显卒中症状2周以上的“亚急性型”,以及病理和 MRI 阳性同时卒中症状小于或等于2周的“急性型”。分析四型的基础病变、急性和慢性临床症状、内分泌功能改变和 MRI 表现的差别。结果发现,在总体患者,占位效应症状主要为头痛（60.7%）、视力下降（55.7%）、呕吐（21.3%）以及头昏（14.8%）。卒中相关症状包括剧烈头痛（24.6%）、视力剧降（29.5%）以及眼睑下垂或复视（9.83%）。隐匿型、无症状性、亚急性型和急性型分别为15（24.6%）、9（14.8%）、19（31.1%）和18（29.5%）例。随着分型的病情加重,年龄、占位症状首发有逐渐增加趋势（均 P〈0.05）,慢性病程有减少的趋势（P〈0.05）；两种临床型急性占位症状明显高于两种非临床型（P〈0.01）。非临床型功能性垂体瘤明显多于临床型（P〈0.01）,后者的无功能瘤则明显高于前者（P〈0.01）。垂体-靶腺轴功能受损随分型加重有逐渐增加趋势（P〈0.01）。本研究提供了一种简便的 PA 分型,以涵盖 PA 的各种表型的变化。并发现四个类型从轻到重在年龄、功能瘤构成等方面有明显趋势性差异。

二例外伤陛垂体柄中断综合征的临床探讨

目的探讨外伤性垂体柄中断综合征（PSIS）的临床特点。方法回顾性总结2例外伤性PSIS患者的临床表现及内分泌改变，并结合国内外文献分析其临床特点。结果2例均为成年患者，有明确的头部外伤史，其中1例有神经系统后遗症；误诊分别为15年和2年，临床上以逐渐出现垂体功能低下为表现，均因发生垂体危象而住院，其中1例多次发生垂体危象；无尿崩症表现；内分泌功能检查提示为垂体功能低下导致甲状腺、性腺、肾上腺功能低下；MRI显示垂体萎缩，垂体柄中断消失，漏斗隐窝处可见后叶高信号。此种外伤性PSIS与早年发病的PSIS有明显不同，与单纯颅脑外伤引起的无垂体柄中断的垂体功能低下亦有显著不同。结论外伤性PSIS为一种罕见疾病，头颅外伤后出现内分泌临床改变时应注意该病的可能并给予适当治疗。

一个X连锁先天性肾上腺发育不良家系的DAX1基因突变研究

目的 探讨一个X连锁肾上腺发育不良家系的临床特点和分子发病机制.方法 收集就诊于广州军区广州总医院内分泌代谢科的一个X连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床表现、治疗及随访结局等资料.用二代测序结合Sanger法验证对家系患者进行DAX1基因突变分析.结果 家系7例患者中3例均于1岁内发病、青春期前死亡.4例存活患者有典型肾上腺发育不良及低促性腺激素性性腺功能低下的临床和激素改变,均需超生理量氢化可的松替代;3例成人患者替代治疗后男性化,但精子生成不理想.4例存活患者均存在DAX1基因c.827A>C(p.Gln276Pro)变异,PolyPhen 2预测有害.结论 DAX1基因c.827A>C(p.Gln276Pro)变异可能是该家系先天性肾上腺发育不良和低促性腺激素性性腺功能低下的致病原因.