中国罕见型地中海贫血HBB:c.93-21G>A突变5例

目的探讨中国罕见型地中海贫血(地贫)HBB:c.93-21G>A携带者的血液学表型和基因型特征。方法对2018年5月至2022年9月由阳江市人民医院和广州凯普医药科技有限公司收集的5名个体进行回顾性研究,对其进行血常规和血红蛋白电泳检测,并用PCR结合反向点杂交(RDB)、巢式PCR、跨越断裂点PCR(Gap-PCR)以及Sanger测序法对其进行鉴定。本研究通过阳江市人民医院医学伦理委员会的审查(伦理号:20240001)。结果5例中1例未获得血液学数据,其余4例均表现为小细胞、低色素。5名个体血红蛋白电泳分析HbA 2含量均≥4.7%。基因检测提示1例为ααα^(anti3.7)三联体合并HBB:c.93-21G>A复合杂合突变,1例为-α^(3.7)合并HBB:c.93-21G>A复合杂合突变,其余3例为HBB:c.93-21G>A杂合突变。结论中国罕见型地贫HBB:c.93-21G>A突变携带者的血液学表型与其他β+杂合性地贫相似,表现为轻型β地贫。