癫痫伴热性惊厥附加症患者SCN2A基因突变的筛查

目的筛查癫痫伴热性惊厥附加症(EFS+)患者的SCN2A基因,并探讨癫痫伴热性惊厥附加症与SCN2A基因的关系。方法收集35例患者及正常对照组血样,应用变性高效液相色谱(DHPLC)技术对SCN2A基因的26个编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果未发现基因突变,但发现9个单核苷酸多态性(SNP)位点,其中仅有EXON9-3nt和EXON23-31nt两个位点在两组各总体率的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论 SCN2A基因内含子SNP位点EXON9-3nt和EXON23-31nt可能是EFS+患者的易感SNP位点。