目的探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫癎（SME）患儿电压门控性钠通道α1亚基（SCN1A）基因的遗传特征。方法对我院诊断的具有热性惊厥或癫痈家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集，提取DNA，PCR方法扩增SCN1A基因外显子，...目的探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫癎（SME）患儿电压门控性钠通道α1亚基（SCN1A）基因的遗传特征。方法对我院诊断的具有热性惊厥或癫痈家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集，提取DNA，PCR方法扩增SCN1A基因外显子，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）筛查，对发现“异源峰”者进行测序分析。结果具有热性惊厥或癫癎家族史的SME患儿14例，其中一级亲属具有阳性病史者5例，2例存在SCN1A基因突变，为遗传性突变（c．4284＋2T〉C和c．1216G〉T）；二级亲属具有阳性病史者9例，2例存在SCN1A突变，为新生突变。结论SCN1A基因是SME的重要致病基因，具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同。应把一级亲属具有热性惊厥或癫癎病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点，有助于发现遗传性SME。展开更多
目的：研究SCN2A基因rs17183814多态位点（R19K）在癫痫伴热性惊厥附加症（epilepsy with febrile seizures plus，EFS＋）患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法：收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EF...目的：研究SCN2A基因rs17183814多态位点（R19K）在癫痫伴热性惊厥附加症（epilepsy with febrile seizures plus，EFS＋）患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法：收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EFS＋患者为实验组，正常人101例为对照组。收集血样，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术对SCN2A基因的第2编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查，对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果：实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；实验组中难治性癫痫患者的基因型频率与非难治性癫痫患者相比，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：SCN2A基因rs17183814多态位点与EFS＋无相关性，与抗癫痫药物反应性也无相关性。展开更多
文摘目的探讨家族性婴儿重症肌阵挛癫癎（SME）患儿电压门控性钠通道α1亚基（SCN1A）基因的遗传特征。方法对我院诊断的具有热性惊厥或癫痈家族史的SME患儿及其亲属进行临床资料及外周血标本收集，提取DNA，PCR方法扩增SCN1A基因外显子，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）筛查，对发现“异源峰”者进行测序分析。结果具有热性惊厥或癫癎家族史的SME患儿14例，其中一级亲属具有阳性病史者5例，2例存在SCN1A基因突变，为遗传性突变（c．4284＋2T〉C和c．1216G〉T）；二级亲属具有阳性病史者9例，2例存在SCN1A突变，为新生突变。结论SCN1A基因是SME的重要致病基因，具有相同基因遗传基础的个体可以表型不同。应把一级亲属具有热性惊厥或癫癎病史的SME患者作为SCN1A遗传性突变筛查的重点，有助于发现遗传性SME。
文摘目的：研究SCN2A基因rs17183814多态位点（R19K）在癫痫伴热性惊厥附加症（epilepsy with febrile seizures plus，EFS＋）患者中的分布并初步探讨R19K与抗癫痫药物反应性的关系。方法：收集广州医学院第二附属医院神经科学研究所35例EFS＋患者为实验组，正常人101例为对照组。收集血样，应用变性高效液相色谱（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）技术对SCN2A基因的第2编码外显子及与mRNA剪接有关的内含子进行筛查，对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果：实验组的基因型频率和等位基因频率与正常对照组比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；实验组中难治性癫痫患者的基因型频率与非难治性癫痫患者相比，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：SCN2A基因rs17183814多态位点与EFS＋无相关性，与抗癫痫药物反应性也无相关性。
