临床生物化学检验质量控制综合性实验教学方案设计与实践

笔者在分析传统式教学和现代讨论式教学特点的基础上,改革实验教学内容和方法,在医学检验专业五年制本科学生实验教学中,开展了临床生物化学检验质量控制综合性实验。综合性实验学习内容包括临床生化检验方法学评价、室内质量控制、室间质量评价的基本理论知识和实际操作技能的学习和训练;通过基本知识学习、实践技能培训和学习成果交流三个阶段的教学过程,培养学生对实验室质量控制知识的综合应用和操作能力,提高学生学习的主动性和创造性,取得了良好的教学效果。

应用ALM-ASA法检测PCSK9基因F216L、D374Y多态性

目的:研究PCSK9基因F216L、D374Y、N425S位点多态性与冠心病的相关性。方法:采集2009-2011年冠心病(CAD)患者血液标本288例,健康人血液标本300例;分别提取基因组DNA,应用基于适配器连接介导的等位基因特异性扩增法(ALM-ASA),检测PCSK9基因F216L、D374Y和N425S位点的多态性,并用基因测序法验证结果。血清TC、TG、HDL-C、LDL-C水平采用酶法测定。结果:广东地区CAD患者和健康人群基因中尚未发现N425S多态性位点;F216L、D374Y位点等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。CAD患者组和对照组之间TC、LDL-C、HDL-C水平差异具有统计学意义(P<0.05)。CAD患者组中,FF与FL基因型、DD与DY基因型之间,TC、TG、LDL-C、HDL-C水平的差异无统计学意义(P>0.05)。FF与FL基因型、DD与DY基因型之间的冠脉病变支数差异无统计学意义(P>0.05)。结论:广东地区人群的基因尚未发现N425S多态性位点,尚未发现PCSK9基因F216L、D374Y多态性与TC、TG、LDL-C、HDL-C水平及冠心病存在相关性。

广东汉族人PCSK9基因E670G位点多态性与冠心病相关性研究

目的通过对中国广东地区冠心病(CAD)患者和健康个体前蛋白转化酶枯草杆菌蛋白酶/西布曲明9a型(PCSK9)基因E670G位点单核苷酸多态性(SNP)的研究,分析其在CAD患者和健康人中的分布,以及与冠心病和血脂代谢的相关性。结论采集经冠脉造影确诊的CAD患者血液标本165例,健康人血液标本180例,分别提取基因组DNA模板,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析PCSK9基因E670G位点SNP,并用基因测序法验证结果。血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)浓度水平采用酶法测定。结果中国广东地区CAD患者和健康人群在该位点的等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。CAD患者组和对照组之间TC、LDL-C、HDL-C水平差异具有统计学意义(P<0.05),TG水平差异无统计学意义(P>0.05)。CAD患者组中AA和AG基因型之间LDL-C、HDL-C的差异具有统计学意义(P<0.05),TC、TG的差异没有统计学意义(P>0.05);与非670G携带者比较,670G携带者血LDL-C水平增高,血HDL-C水平降低。AG基因型的冠脉病变支数明显高于AA基因型,其差异具有统计学意义(P<0.05)。结论 PCSK9基因E670G多态性与血LDL-C、HDL-C水平,以及冠心病病变严重程度相关联。