不同慢性HBV感染转归患者PD-1基因拷贝数的变异

目的比较不同慢性HBV感染临床结局患者外周血单个核细胞PD-1基因拷贝数。方法实时定量荧光PCR法检测27例健康对照者(对照组)、31例慢性HBV携带者(携带组)、19例慢性重型乙型肝炎者(重肝组)、29例乙肝相关原发性肝癌者(肝癌组)外周血单个核细胞PD-1基因拷贝数。两组间率比较采用2检验,相关分析采用多元logistic回归。结果 PD-1基因单拷贝在肝癌组分布明显少于携带组(6.9% vs 35.5%)及对照组(6.9% vs 37%),差异有统计学意义(P<0.01),其中肝癌患者以2个基因拷贝数为主;多元lo-gistic回归筛选出PD-1基因拷贝数、年龄、性别、HBV-DNA水平可能与慢性HBV感染转归有关。结论不同转归慢性HBV感染者PD-1基因存在拷贝数变异。

免疫调节相关基因及其多态性与慢性乙型肝炎病毒感染的关系

机体对HBV的免疫耐受导致感染慢性化.已有大量研究发现,在慢性HBV感染过程中,免疫调节相关基因如人类白细胞抗原（HLA）、TNF-α、细胞凋亡因子-1（PD-1）、Bcl2家族凋亡协助蛋白（BIM）等基因的表达状态与肝脏炎症程度有关.动物模型中也观察到,封闭某些基因表达可以阻断免疫炎症,更进一步证实这一点.因此,涉及基因表达的宿主遗传背景对免疫应答的影响,成为新近关注的热点问题.人类基因组变异形式之一的基因拷贝数变异（CNVs）已被证实与多种免疫性疾病的发生与发展密切相关,虽然目前尚未证实哪些基因的CNVs与HBV感染转归有关,但已有的相关研究结果对研究HBV感染后疾病进程有借鉴作用.此文就HLA、TNF-α、PD-1、BIM等基因的多态性及基因表达差异对HBV感染的影响,以及近年来对CNVs与免疫性疾病关系研究所取得的进展进行了综述.