胎儿先天性白内障产前超声诊断及遗传咨询

目的探讨胎儿先天性白内障的产前遗传咨询,产前诊断方法,评估胎儿预后。方法临床中及文献报道的胎儿先天性白内障病例分析。结果已知的先天性白内障相关基因不一定对应致病表型,先天性白内障具有高度的遗传异质性,基因型和表型的关系还有待于探讨。结论目前产前超声是诊断胎儿先天性白内障的唯一影像学检查手段,可对胎儿期白内障进行筛查。先天性白内障的治疗提倡早诊断、早治疗。

Potocki-Lupski综合征一例并文献复习

孕妇，25岁，自然受孕，孕30＋w，因“外院超声发现胎儿偏小3＋w，腹腔积液”2013-12-6来我院就诊。现病史：患者平索月经规则，LMP2013-5-6，孕期无特殊不适，孕期未规律产检。2013-7-30超声提示胎儿如孕12^＋W，单胎。外院超声提示：胎儿如孕27’W，胎儿腹腔积液。

胎儿巨膀胱的产前诊断及预后评估(附一例特殊病例报道)

目的探讨胎儿巨膀胱的产前遗传咨询,产前诊断方法,评估胎儿预后。方法结合临床中病例及文献报道的胎儿巨膀胱进行病例分析及总结。结果胎儿巨膀胱大多数是由于泌尿系统梗阻引起,少数为非梗阻性,极少情况巨膀胱可能是膀胱一个短暂的正常变异。结论胎儿巨膀胱大多数预后不良,特别是完全梗阻性巨膀胱。胎儿巨膀胱因死亡率较高,一旦怀疑,应动态观察,早确诊早终止妊娠。但也有极少病例可完全缓解。