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多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变
被引量:
13
1
作者
申本昌
张成
+1 位作者
孙筱放
李少英
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第1期83-86,共4页
目的比较多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者DMD基因缺失/重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者,采用MLPA法对经DHPLC...
目的比较多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者DMD基因缺失/重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者,采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失/重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变,3位先证者具有DMD重复突变;MLPA法除能更精确地检测出上述突变外,还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中,12位经检测为缺失/重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失/重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比,MLPA法检测DMD基因的缺失/重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失/重复突变。
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关键词
DUCHENNE肌营养不良症
多重连接依赖式探针扩增法
变性高效液相色谱法
DMD基因缺失/重复突变
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职称材料
抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究
被引量:
3
2
作者
操基清
张成
+8 位作者
冯善伟
杨娟
李智
张萌
李少英
孙筱放
王艳云
郑明缨
孔杰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第3期308-312,共5页
目的探讨Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)的基因突变类型,增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料,应用多重连接依赖式探针扩增((multiplex ligation-depende...
目的探讨Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)的基因突变类型,增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料,应用多重连接依赖式探针扩增((multiplex ligation-dependent probe amplification assay, MLPA) )方法对抗肌萎缩蛋白基因进行分析,并对其肌肉进行苏木素伊红(hematoxylin—eosin,HE)染色、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)染色及电镜检测。结果2例患者经MLPA方法检测抗肌萎缩蛋白基因均呈非缺失/重复突变类型,肌肉活检光镜和电镜均呈肌营养不良改变。例1患者染色示肌膜dystrophin大部分呈不连续弱阳性,部分为阴性。例2患者染色示肌膜dystrophin-C为阴性,dystrophin—N为阳性。结论对于抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变的临床症状较轻的患者,进行肌肉活检和抗肌萎缩蛋白免疫组化将有助于明确诊断BMD及判断其预后。
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关键词
抗肌萎缩蛋白基因
非缺失/重复突变
BECKER型肌营养不良症
临床研究
原文传递
题名
多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变
被引量:
13
1
作者
申本昌
张成
孙筱放
李少英
机构
广州
医学院
基础
学院
医学
遗传学与细胞生物学教研室
中山大学
附属
第一
医院
神经科干细胞与组织工程
研究
中心
广州医学院附属第三医院妇产科研究室
出处
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007年第1期83-86,共4页
基金
国家自然科学基金(30370510)
卫生部临床重点项目基金(2001321)
+2 种基金
高等学校博士学科点专项科研基金(200330558058)
中国博士后科学基金(2005037172)
广东省自然科学基金(5300783)~~
文摘
目的比较多重连接依赖式探针扩增法(MLPA)和变性高效液相色谱法(DHPLC)检测Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者DMD基因缺失/重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者,采用MLPA法对经DHPLC技术检测过的患者的DMD基因的缺失/重复突变进行突变筛查,同时对先证者的23位女性亲属进行基因的缺失/重复突变检测。结果DHPLC技术和MLPA法均检测出11位先证者具有DMD基因缺失突变,3位先证者具有DMD重复突变;MLPA法除能更精确地检测出上述突变外,还检测出DHPLC法未检测出的两位患者的DMD基因存在缺失突变。16个家系中18位可能的女性携带者中,12位经检测为缺失/重复突变携带者。两种方法均未检测到6位先证者及其女性亲属DMD基因具有缺失/重复突变。结论与DHPLC法和传统的多重PCR方法相比,MLPA法检测DMD基因的缺失/重复突变位置更为准确。MLPA法可用于检测先证者及家系中女性携带者DMD基因的缺失/重复突变。
关键词
DUCHENNE肌营养不良症
多重连接依赖式探针扩增法
变性高效液相色谱法
DMD基因缺失/重复突变
Keywords
Duchenne muscular dystrophy
multiple ligation probe amplification
denaturing high performance liquid chromatography
deletion/duplication mutation
分类号
R394 [医药卫生—医学遗传学]
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职称材料
题名
抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究
被引量:
3
2
作者
操基清
张成
冯善伟
杨娟
李智
张萌
李少英
孙筱放
王艳云
郑明缨
孔杰
机构
中山大学
附属
第一
医院
神经科
中山大学
附属
第一
医院
病理科
中山大学干细胞与组织工程中心、教育部重点实验室
广州医学院附属第三医院妇产科研究室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第3期308-312,共5页
基金
广东省教育部产学研结合基金(20088090500258)
NSFC-广东联合基金(U1032004)
+1 种基金
“十一五”国家科技支撑计划项目(2006BA105A07)
国家自然科学基金(30870851)
文摘
目的探讨Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy,BMD)的基因突变类型,增加对抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起BMD的认识。方法收集2例BMD患者的临床资料,应用多重连接依赖式探针扩增((multiplex ligation-dependent probe amplification assay, MLPA) )方法对抗肌萎缩蛋白基因进行分析,并对其肌肉进行苏木素伊红(hematoxylin—eosin,HE)染色、抗肌萎缩蛋白(dystrophin)染色及电镜检测。结果2例患者经MLPA方法检测抗肌萎缩蛋白基因均呈非缺失/重复突变类型,肌肉活检光镜和电镜均呈肌营养不良改变。例1患者染色示肌膜dystrophin大部分呈不连续弱阳性,部分为阴性。例2患者染色示肌膜dystrophin-C为阴性,dystrophin—N为阳性。结论对于抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变的临床症状较轻的患者,进行肌肉活检和抗肌萎缩蛋白免疫组化将有助于明确诊断BMD及判断其预后。
关键词
抗肌萎缩蛋白基因
非缺失/重复突变
BECKER型肌营养不良症
临床研究
Keywords
dystrophin gene, non-deletion/duplication
Becker muscular dystrophy
clinical study
分类号
R746.2 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变
申本昌
张成
孙筱放
李少英
《中国医学科学院学报》
CAS
CSCD
北大核心
2007
13
下载PDF
职称材料
2
抗肌萎缩蛋白基因非缺失/重复突变引起的Becker型肌营养不良症的研究
操基清
张成
冯善伟
杨娟
李智
张萌
李少英
孙筱放
王艳云
郑明缨
孔杰
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011
3
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