X连锁高IgM综合征患儿病毒感染致间质性肺病二例

例1男,4月龄,主因“咳嗽、气促2周”入住广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心.第1胎第1产,足月自然生产,出生体重2.95 kg,无窒息史,母妊娠史无特殊.父母均体健,非近亲结婚,否认家族中有遗传病病史.体格检查：轻微鼻翼扇动,呼吸急促70次/min,三凹征阳性,双肺听诊呼吸音粗,未闻及中细湿性啰音及喘鸣音,心率152次/min,未闻及杂音,腹软,肝、脾未及,四肢肌力、肌张力正常.

超声系统筛查孕早期胎儿结构异常价值Meta分析

目的 对超声系统筛查孕早期(11~13周)胎儿结构异常的诊断价值进行综合评估。方法 查找PubMed、Cochrane图书馆、万方及CNKI等数据库,选取2010年5月-2020年5月有关超声检查孕早期胎儿先天性结构异常的英文文献。采用Review Manager5.3软件进行文献质量评估及stataSE12.0统计软件进行数据提取和Meta分析。结果 最终15篇文献被纳入研究。其中11篇文献成功提取完整的胎儿解剖结构异常的部位、类型和发生的例数,7篇文献可以提取出完整的真阳性、假阳性、假阴性及真阴性的4格表数值。QUADAS2量表评价显示纳入文献质量较高。数据的合并结果显示,胎儿结构异常的合并发生率为1.68%(95%CI:1.31%-2.68%),孕早期胎儿结构异常的合并检出率为1 002/2 839(35.9%,95%CI:34.9%~0.1%),胎儿畸形以无脑畸形(109/109)、全前脑(24/24)、脑膨出(22/22)、脐膨出(86/86)及体蒂异常(21/21)检出率最高达100%。超声系统筛查孕早期胎儿结构异常合并的灵敏度0.383(95%CI:0.310~0.462)、特异度0.999(95%CI:0.998~1.000),SROC曲线下面积为0.92(95%CI:0.89~0.94)。结论 孕早期是超声筛查胎儿严重畸形的一个重要时期,超声系统筛查孕早期胎儿结构异常在产前诊断中发挥重要价值,更详细的规范化的超声检查值得在临床实践中推广应用。