基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估

目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。

孕妇因胎儿异常而终止妊娠的态度调查

目的研究当孕妇面对可能发生的各类胎儿异常时对终止妊娠的态度。方法对前来广州医科大学附属第三医院产检的孕20~24周孕妇进行问卷调查,孕妇需要回答如果检查发现胎儿患致死性疾病,或生长发育受限,或存在明显功能障碍的结构异常,或仅有轻微甚至无功能障碍的结构异常时,是否选择终止妊娠。结果总计493名孕妇完成了问卷调查,其中493(100%)人表示将在发现胎儿存在致死性异常后终止妊娠,而在胎儿生长受限、有明显功能障碍的结构缺异常和无或有轻微功能障碍的结构缺异常等方面,分别有243(49.3%)、371(75.3%)和290(58.8%)人要求终止妊娠。影响孕妇决定是否终止妊娠的具有统计学意义的因素是本孕为珍贵儿(P【0.05)。结论多数孕妇在发现胎儿疾病后倾向于终止妊娠,即使胎儿疾病为非致死性的。

孕妇对胎儿基因芯片的认知分析

目的为了解孕妇对胎儿基因芯片技术的认知现状,以便更好地做好孕妇产前诊断的健康教育需求分析。方法使用一个由18个问题构成的调查表,调查孕妇对胎儿基因芯片技术的认知现状认知倾向。结果在250份调查问卷中,55.3%孕妇进行过产前诊断,其中13.5%的孕妇曾经引产过异常胎儿,12.5%的孕妇曾孕育分娩智力低下、生长发育迟缓的患儿,17%有不明原因的死胎、死产、新生儿死亡的不良孕产史,14%具有不明原因的遗传病或染色体异常家族史,34.6%进行过染色体核型分析,51%孕妇错误地认为染色体核型分析可以发现所有的染色体异常,12.3%曾了解胎儿基因芯片知识,5.6%孕妇知道胎儿基因芯片可以检测染色体核型分析中检测不到的微缺失或微重复,4.5%孕妇知道染色体的微缺失或微重复可导致智力低下、生长发育迟缓、器官畸形及功能障碍。仅有9.8%孕妇表示若超声提示胎儿结构异常而染色体核型正常,愿意进行胎儿基因芯片的检测,85%的孕妇不知道目前运用的"胎儿基因芯片"可以检测100种以上的综合征,66.3%的孕妇错误地认为胎儿基因芯片检测报告正常,就意味着胎儿绝对正常。结论孕妇对胎儿基因芯片技术认识明显不够,需在孕前或早孕期教育等时机予以普及,这对防止医疗新技术应用中由于结果和期望值落差造成的医患纠纷。

无创产前基因检测双胎21、18和13-三体综合征的应用研究

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三体综合征在临床应用的可行性。方法选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测者共215例,通过对孕妇血浆游离DNA测序来检测胎儿患21、18和13-三体综合征的风险。染色体核型检查是验证NIPT检测准确性的金标准,新生儿体格检查作为辅助检验标准。结果 3例NIPT检测结果提示为21-三体综合征高风险,经染色体核型检查证实均为双胎之一21-三体综合征;余212例NIPT检测结果为低风险,染色体核型或新生儿体格检查中均未发现异常。本研究中NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征的准确性为100%,并降低了侵入性产前诊断的发生率。结论 NIPT检测双胎21、18和13-三体综合征是产前筛查的一种新选择,将其投入临床应用具有一定可行性。

提高基层进修医师胎儿超声心动图教学效果探讨

超声心动图对于胎儿的先天性疾病筛查具有重要意义,由于先天性疾病的发生对于新生儿的存活率影响较大,同时关系到新生人口的素质,因此备受社会和医学界关注。而胎儿超声心动图筛查和普及对于先天性疾病的检查具有推动作用,由于基层多数从业人员没有接受过胎儿超声心动图的系统培训,因此我们积极针对基层进修医师开展培训学习的重要性进行综述,总结胎儿超声心动图教学方法,为提高基层进修医师专业知识水平及基层医疗卫生机构服务能力提供参考。

探讨绒毛取样与羊膜腔穿刺的胎儿丢失率

目的探讨绒毛取样及羊膜腔穿刺术后的胎儿丢失率。方法通过回顾性分析2015年7月1日-2017年6月30日期间在广州医科大学附属第三医院产前诊断和胎儿医学中心行绒毛取样(965例次孕妇满足条件,其中包括89例双胎妊娠及13例三胎妊娠,共行1080例穿刺)、羊膜腔穿刺术(共5342例次孕妇行羊膜腔穿刺术,其中123例双胎妊娠及6例三胎妊娠,共行5477例穿刺)的相关数据,对比分析两种穿刺的胎儿丢失率。结果绒毛取样取材成功率为99.54%(1075/1080),检出阳性病例100例(9.30%),无漏诊、误诊病例,实验室分子遗传学及细胞遗传学诊断灵敏度、特异度均为100.00%。绒毛取样术后实际随访胎儿1003例,其中超过28周后活产855例,非计划性的胎儿丢失共20例,其中6例考虑与绒毛取样操作相关,丢失率0.60%。所有随访病例中,无胎儿肢体丢失病例,也未发现操作相关的严重母体并发症。羊膜穿刺无取样失败病例,5477例胎儿中,产前诊断阳性病例293例(5.35%),无漏诊、误诊病例,实验室分子遗传学及细胞遗传学诊断灵敏度、特异度均为100.00%。羊膜腔穿刺术后实际随访胎儿5103例。其中超过28周后活产4627例。非计划性的胎儿丢失共51例,其中10例与羊膜腔穿刺术相关,丢失率0.20%。所有随访病例中,未发现操作相关的严重母体并发症。接受绒毛取样与羊膜腔穿刺术后的胎儿丢失率差异无统计学意义(P=0.052)。结论绒毛取样与羊膜腔穿刺并不显著增加胎儿丢失风险。对于早期发现异常或需要早期诊断的疾病,推荐绒毛取样作为产前诊断手段。