双绒毛膜双胎选择性减胎术后被减胎儿的游离DNA持续周期研究

来自广州医科大学附属第三医院的陈敏教授在本时评中介绍了“双绒毛膜双胎选择性减胎术后被减胎儿的游离DNA持续周期研究”。无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)可作为双胎早期染色体非整倍体的一线筛查技术。而双胎之一死亡的发生率高达6.2%,死亡胎儿的游离DNA进入母血循环,导致NIPT产生假阳性结果。

多胎妊娠中超声的应用

超声在多胎妊娠的诊断、绒毛膜性质的判断、胎儿生长发育的监测、双胎特有并发症的诊断及早产的预测中发挥了重要的作用。应用超声检查可指导多胎妊娠的孕期管理并对降低围产期的发病率和死亡率有益。

单绒毛膜单羊膜囊双胎之一无脑畸形一例

本文报道了1例中孕期于福建医科大学附属第一医院行超声检查诊断为单绒毛膜单羊膜囊双胎之一无脑畸形(monochorionic monoamniotic twin discordant for anencephaly, MCMATDA)的病例。孕7周于本院行彩超检查仅见宫内一孕囊回声及其内胚芽回声。孕12周于外院超声检查示宫腔中上段见一孕囊及一胎儿(头臀长约6.11 cm),胎儿颈项透明层厚度约0.11 cm。孕22周+6本院超声检查示宫腔内2个胎儿和1个胎盘回声,两胎儿之间未见明显隔膜回声;一胎儿结构未见明显异常,而另一胎儿头端圆形颅骨环及脑组织回声缺失,双眼球突出呈"蛙眼征"。建议患者转至具有宫内治疗技术的医院行减胎术治疗。孕23周+4外院超声引导下对无脑畸形胎儿行射频消融减胎术,手术顺利。孕35周孕妇胎膜早破并阴道分娩一男婴及一无脑畸形死胎。存活男婴随访至出生后4个月,健康状况良好。