加强健康宣教对孕妇无创产前诊断认知率的影响

选取就诊的140例孕妇,随机分为观察组和对照组各70例。对照组采用常规护理措施,并不进行针对性宣教,观察组则加强关于无创产前诊断重要性的一对一护理宣教,对比两组干预前后的无创产前诊断认知情况及两组对无创产前诊断的接受情况。干预前两组对于无创产前诊断的认知达标率对比无显著差异(P>0.05),干预后观察组的认知达标率为87.14%,显著高于对照组的37.14%,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组无创产前诊断实施率为84.29%,显著高于对照组的31.43%,差异具有统计学意义(P<0.05)。孕妇对于无创产前诊断的认知程度较低,通过加强健康宣教等措施能够有效提高孕妇对于无创产前诊断的认知程度,提高无创产前诊断实施率,能够有效减少先天缺陷儿的出生率。

4号染色体三体、嵌合体及单亲二体的产前遗传学诊断及临床特征

4号染色体属于亚中着丝粒染色体,常因同源染色体不分离或姐妹染色单体不分离导致三体现象。完全型4号染色体三体是致死性异常,可导致胚胎停育或自然流产;嵌合型4号染色体三体的发生是非常罕见的,因嵌合比例和嵌合部位的不同,其临床表现差异性较大,从表型正常到多发性先天畸形或胎儿宫内死亡均有报道。4号染色体上没有明确的与疾病相关的印记基因,具有表型的4号染色体单亲二体患者绝大多数是由于隐性基因纯合突变所导致。本综述汇总既往的文献报道,对完全型4号染色体三体、嵌合型4号染色体三体、4号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床特征、治疗与预后、再发风险评估等进行总结,以期对4号染色体产前遗传学诊断和遗传咨询提供帮助。

染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值研究

目的研究染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中的价值。方法回顾性分析我院研究资料,选择我院2015年9月~2017年3月152例产前遗传性疾病患者,并根据检测方法将产前遗传性疾病患者分为两组。对照组76例患者实施荧光原位杂交技术检测,观察组76例患者实施染色体微阵列分析技术检测,将两组产前遗传性疾病患者的检测结果进行对比。结果观察组检测结果 76例均取得成功,在24~48 h内取得结果,21三体、13三体、18三体、X、Y计数检测结果优于对照组(P<0.05),观察组产前遗传性疾病患者的妊娠结局与对照组比较具有显著差异(P<0.05)。结论染色体微阵列分析技术在产前遗传性疾病诊断中具有显著的应用价值,其染色体非整倍检出率高达100.00%,值得临床进一步应用。

妇产科住院医师住培教学模式的思考与探索

妇产科是一门非常重要的临床学科,其临床教学质量与整体医疗水平的提高息息相关。因此,文章探索了多元化的教学模式,分析对比了传统的LBL教学模式、CBS教学模式、PBL教学模式、SBME教学法和Seminar教学法等多种教学模式的优缺点,为今后妇产科住院医师住培教学提供参考。总之,综合运用多种教学模式,可以提高妇产科住院规范化医师培训教学效果,提升住院医师的临床思考能力、操作能力与综合素质,激发学生的学习兴趣,最终更好地融入临床。妇产科住院医师住培教学模式的优化是大势所趋,更是提升医师综合素养的关键,因此需要针对实际情况做好医师培养工作。文章首先阐述导师制度的确立,其次分析多元化教学方式,最后探究完善考核评价体系的思路,希望可以为妇产科住院医师住培教学模式的优化与创新提供一些参考意见。

产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值

目的:探讨产前超声检查在Hb Bart′s胎儿水肿综合征中的预测价值。方法:回顾分析2012年至2018年在我院行介入性产前诊断确诊为Hb Bart′s胎儿水肿综合征206例的超声表现。分析其早孕期颈后透明层(NT)和心胸横径比值(CTR),以及中晚孕期的CTR、大脑中动脉收缩末期峰值流速(MCA-PSV)及其他异常。结果:孕妇平均年龄为27.5±4.9岁,行介入性产前诊断时平均孕周为18.3±5.4周。早孕期NT增厚发生率为26.3%(15/57),而CTR增大占70.5%(24/34);在中晚孕期,孕14~24周CTR增大占96.1%(98/102),而孕24周以后,所有病例均出现CTR增大(34/34);中晚孕期MCA-PSV升高仅占56.6%(56/99),胎盘增厚仅占25.6%(31/121)。有19.5%(29/149)出现水肿综合征,最早发生于孕16+4周;25.5%(38/149)出现单个体腔积液;31.5%(47/149)出现骨发育异常,其中长骨发育异常(<第5百分位)占28.2%。结论:产前超声检查是监测Hb Bart′s胎儿水肿综合征的一种无创可重复的检查方法,在整个孕期CTR对该病的预测价值最大,中晚孕期MCA-PSV是一个比较敏感的指标,而NT增厚和胎盘增厚仅起到一定的预测作用。

进修医师掌握中孕期胎儿系统超声检查的学习曲线

目的探讨进修医师掌握中孕期胎儿系统超声检查的学习曲线。方法选择2018年1月至2018年12月到昆明医科大学第一附属医产科进修中孕期胎儿系统超声检查的6名医师进行教学研究,根据医师的工作经历分为A组(从事妇产科超声工作≥2 a)3名,B组(从事超声工作<2 a)3名,选取每名医师的前200例超声检查资料,共计1200例进行分析,按照超声检查时间顺序,每40例为1学习曲线段,共5个学习曲线段,根据中孕期胎儿系统超声检查的标准切面对每个病例进行评分,比较两组操作平均得分情况,并绘制学习曲线图。结果两组各阶段操作平均得分呈上升趋势。每组各阶段间平均得分相比差异有统计学意义(P<0.05);A组和B组第1~4阶段的检查平均得分相比较,差异有统计学意义(P<0.05),第5阶段平均得分相比较,差异无统计学意义(P>0.05)。A组医师操作得分的拐点为120例,B组医师操作得分的拐点为160例。结论学习中孕期胎儿系统超声检查是个渐进的过程,具备妇产科超声操作基础的进修医师需完成约120例,无妇产科超声操作基础或操作经验少者需完成约160例,可熟练掌握中孕期胎儿系统超声检查技能并趋于稳定。

RhoA/ROCK信号通路在妊娠相关疾病中的研究进展

RhoA/ROCK信号通路是一种多功能通路,其参与了广泛的生物和细胞生理功能和活动,在维持生理活动及疾病发生中发挥了重要的作用。大量研究表明,RhoA/ROCK信号通路在分娩过程、胚胎着床与发育等方面的调控中都发挥着重要作用,RhoA/ROCK信号通路的异常与产科疾病相关。本文基于RhoA/ROCK信号通路的相关研究,结合最新的一些研究进展,就RhoA/ROCK信号通路在妊娠相关疾病中的调控作用作一系列综述。

孕中期胎儿超声软指标阳性的评价与临床处理

从我院选取120例胎儿超声软指标阳性孕妇,作为临床研究对象,分析胎儿的转归情况和染色体检查结果情况,并从中进行分析讨论。120例患者继续妊娠至分娩的患者为100例,引产的患者为15例,失访的患者为5例。120例患者中孤立软指标检测120例,其中异常例数为20例(16.67%)。超声软指标阳性患者在临床处理过程中,在提示胎儿染色体核型异常风险增加的同时,胎儿结构异常风险也随之增加。孤立软指标阳性患者预后较好,因此在临床处理过程中,需加强胎儿超声软指标阳性的咨询指导,从而达到减少非必需的侵入性检查,避免引产。

颈部透明层增厚与染色体异常的相关分析

目的:评估颈部透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常风险,探讨染色体微阵列分析(CMA)在NT增厚时的应用情况。方法:回顾性分析374例于广州医科大学附属第三医院诊断为NT增厚胎儿的超声及CMA结果。结果:374例NT增厚病例中,109例(29.1%)染色体异常。在NT值为2.5~3.4mm、3.4~4.4mm、4.5~5.4mm、≥5.5mm4组中每组病例数及染色体异常例数分别为114例,26例(22.8%);150例,33例(22.0%);55例,19例(34.5%);55例,31例(56.4%)。各NT值组染色体异常比较差异有统计学意义,NT增厚的程度与胎儿发生染色体异常正相关(ρ=0.208,P<0.001)。NT增厚且合并其他超声异常者共64例,染色体异常率为60.9%(39/64),与单纯NT增厚胎儿染色体异常率(22.6%)比较,差异有统计学意义(χ^2=37.794,P<0.001)。结论:早孕期胎儿NT增厚与染色体异常、其他超声异常密切相关;NT增厚的程度越大,胎儿发生染色体异常的风险越高。与单纯NT增厚胎儿相比,合并其他超声异常的胎儿染色体异常检出率更高。

腹部B超引导下行无痛人流术在子宫纵隔合并早孕48例中的应用

目的：观察腹部B超引导下子宫纵隔合并早孕行无痛人流术的临床效果。方法：选取于2015年2月-2016年2月在我院治疗的子宫纵隔合并早孕妇女共96例,随机分为观察组和对照组,每组各48例。给予对照组传统无痛人工流产,给予观察组腹部B超引导下无痛人工流产。观察手术情况及并发症。结果：观察组术中出血量、手术时间、阴道出血时间、并发症发生率,均优于对照组,组间比较有差异（P〈0.05）。结论：腹部B超引导下对子宫纵隔合并早孕患者行无痛人流术,能够提高手术的成功率,减少并发症的发生。

医用X射线摄影所致受检者体表剂量估算方法进展

目的:探讨医用X射线摄影所致受检者体表剂量估算方法进展。材料与方法:选取120台测量X射线机,60台国产机器,60台进口机器,分别使用者两种机器对100名患者进行照射,对各类放射诊断检查入射体表剂量率检测结果进行相关分析。结果:据ESD分布特性来观察,除进口机器外,其它检查平均剂量均低于基本水平值,进口机器的测量值明显低于国产机;从分布类型方面,胸片剂量进口机测量值高于国产机。p<0.05,数据间比较差异具有统计学意义。结论:医用X射线摄影所致受检者体表剂量估算可从患者体表剂量的分布进行调查,X射线摄影所检查结果较为精确和详细,因此X射线摄影值得在临床中推广应用。

子痫前期致子代高血压发病机制的研究进展

子痫前期(PE)是涉及多系统的常见妊娠期特有疾病,严重威胁孕产妇和围产儿的健康。PE孕妇子代成年后发生高血压等心血管疾病的风险大大增加,但其发病机制尚未明确。PE能使氧化应激和炎症反应异常激活,且与子代表观遗传修饰的改变密切相关,但具体如何诱发子代的高血压及其相互作用的关系仍需进一步探讨。本文将对宫内暴露于PE的子代发生高血压所涉及的相关发病机制进行综述。

减胎术联合宫颈环扎术治疗多胎妊娠并宫颈机能不全2例临床分析

多胎妊娠、宫颈机能不全等均是流产或早产的高危因素,若多胎妊娠患者合并宫颈机能不全则流产或早产的风险更高。现报道2例多胎妊娠合并宫颈机能不全患者,分别在孕11+5周和20+5周行减胎术,随后分别在13+4周和21+6周行宫颈环扎术,定期产检阴道超声监测宫颈长度并及时预防早产治疗,分别在孕36周和孕33+4周成功顺产活婴,认为减胎术是多胎妊娠改善妊娠结局的补救措施,减胎术后行宫颈环扎术可修复宫颈的机能,而定期随访对防治早产、指导临床用药及适时拆除宫颈环扎线并改善母儿预后至关重要。当多胎妊娠合并宫颈机能不全时,采用减胎术联合宫颈环扎术进行治疗是一个可供临床借鉴的选择方案。

NIPT检测中的意外发现(T21/T18/T13以外的非整倍体、性染色体异常及拷贝数异常)应该常规报告吗?

在第九届“中国胎医学大会”上,一场精彩的辩论引起了学员们的极大兴趣,论辩双方就“NIPT检测中的意外发现(T21/18/13以外的非整倍体、性染色体异常及拷贝数变异)是否应该常规报告”展开了激烈的辩论。来自于广医三院的陈兢思教授认为应该常规报告,主要基于以下3种原因:①国家卫生健康委员会办公厅发布的文件认为对于目标疾病以外的其他异常高风险结果,产前诊断机构应当告知孕妇本人或其家属进行进一步咨询和诊断;②因为有些无明显胎儿表型或胎儿表型不明显的染色体拷贝数异常可能会导致产后发病或死亡,如5p deletion,22q11.2 deletion syndrome等;③疾病预防作用:可以起到早筛查,早诊断,早干预,对疾病预防起重要作用,并有助于降低出生缺陷的发生。

无为而治才是管理上策

团队。都说女人多的地方,是非多。我们产前诊断科基本上都是娘子军,万一骂过了,哭鼻子就难堪了。但也不能放任不管,我的办法是“无为而治”。即,科学分配好工作量,利用群众的力量,营造一个积极向上但又相对宽松的科室工作氛围。和谐的环境有利于提升团队的核心竞争力,促使大家积极工作,也努力做到最好。

复杂性双胎妊娠超声诊断及孕期监测

复杂性双胎严重影响围产儿出生质量及预后,而利用超声对复杂性双胎进行诊断及评估既安全又可靠。如何在众多双胎妊娠中识别、诊断复杂性双胎,并对其进行有效孕期监护和及时处理,是改善复杂性双胎妊娠的预后及降低缺陷出生的关键所在。

超声诊断胎盘畸胎瘤一例

本文报告了一例胎盘畸胎瘤病例。该孕妇30岁,孕33周+超声发现胎盘胎儿面异常回声,初步诊断为胎盘畸胎瘤,MRI检查提示胎盘畸胎瘤可能。患者于孕40周+4阴道分娩,新生儿未见明显异常;产妇产前及产后无异常临床表现。肉眼观察胎盘边缘可见一光滑椭圆形的被覆皮肤结节,病理结果提示成熟型囊性畸胎瘤。胎盘畸胎瘤的起源尚不明确,无明显临床症状,对孕妇及胎儿多无不良影响。超声与MRI联合诊断对产前明确瘤体性质起重要作用,而确诊本病主要依靠产后病理检查。

联合多重连接探针扩增技术和染色体微阵列分析技术在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用

目的探讨联合多重连接探针扩增技术(MLPA)和染色体微阵列分析技术(CMA)在颈项透明层增厚胎儿病因诊断中的应用。方法对35例NT≥3.0 mm的胎儿样本进行病因学分析,采用MLPA技术对染色体非整倍体和常见微缺失综合征进行快速分子学诊断,G显带核型分析验证,对MLPA检测阴性的样本进一步行CMA。结果 35例样本进行了MLPA分析,检出染色体非整倍体14例、非平衡结构异常3例,与G显带核型分析一致。21例非整倍体以外的病例进一步行CMA,7例发现染色体微重复/微缺失。联合MLPA和CMA检测共发现19例NT增厚的病因,其中MLPA检出17例,进一步CMA检出2例,MLPA占89.5%(17/19)。结论 MLPA可应用于染色体非整倍体的快速产前诊断,联合MLPA和CMA是诊断胎儿NT增厚病因的一种可行的检测策略。

双胎输血综合征产前干预二例

病例1患者29岁,孕3产1,本次妊娠为自然受孕,孕期定期产前检查未见异常。孕13^＋1周在外院超声检查提示单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠,胎儿颈项透明层厚度检查正常,早期唐氏筛查提示21-三体综合征和18-三体综合征低风险;孕21周再次超声检查提示双胎输血综合征,遂转至广州医科大学附属第三医院产前诊断科进行诊治。

子痫前期模型工具研究进展

子痫前期是产科领域中一种“胎盘源性疾病”,是一种严重的妊娠并发症。人类和其他哺乳动物胚胎的生长发育过程与胎盘功能密不可分。本综述就子痫前期体外细胞模型、胎盘外植体、类器官模型、啮齿类动物模型和灵长类动物模型的应用进行了总结,以有助于加深对胎盘发育和相关妊娠疾病的理解。