单孔胸腔镜技术治疗婴幼儿叶外型肺隔离症

目的总结单孔胸腔镜技术治疗婴幼儿叶外型肺隔离症的经验。方法回顾性分析2020年8~12月单孔胸腔镜治疗叶外型肺隔离症9例的临床资料。年龄(7.1±3.4)月,体重(8.1±1.8)kg。经腋前线与腋中线之间第7或8肋间2~3 cm切口完成手术。结果均在单孔胸腔镜下完成手术,无中转开胸,手术时间(54.8±23.2)min,术中出血量<5 ml,均未放置胸腔引流管,住院6~7 d。无非计划二次手术,无围术期死亡及并发症发生。术后随访(3.1±1.8)月,恢复良好,无并发症。结论对婴幼儿叶外型肺隔离症,单孔胸腔镜技术可考虑作为一种较好的选择。

高频超声在浅表软组织及小器官疾病诊断中的临床应用

目的探究高频超声在浅表软组织及小器官疾病诊断中的临床应用价值。方法回顾性分析2014年5月~2017年5月我院收治的78例浅表软组织及小器官疾病患者临床资料,所有患者均采用高频超声进行诊断,将诊断结果与最终病理诊断结果对比,计算高频超声诊断的准确率及不同疾病的诊断的准确率是否具有差异,并对图像进行评价分析,计算图像优良率。结果患者入院后均行组织病理学检查确诊。其中甲状腺疾病15例,乳腺疾病29例,男性外生殖器疾病18例,浅表软组织病变16例。甲状腺疾病高频超声检出率为93.33%,乳腺疾病高频超声检出率为93.10%,男性外生殖器疾病高频超声检出率为94.44%,浅表软组织疾病变高频超声检出率为87.50%,4种浅表软组织及小器官疾病高频超声检出率差异无统计学意义(P>0.05)。对高频超声图像质量进行评价,其中优图像71例,良图像5例,差图像2例,图像优良率为97.44%。结论高频超声对各类浅表软组织及小器官疾病的诊断具有较高的准确性,图像优良率高,且操作简单、无创、安全性高,值得临床推广。

先天性肺气道畸形患儿病变组织中差异表达基因的筛选及生物学功能分析

目的筛选先天性肺气道畸形(CPAM)患儿病变组织中的差异表达基因,并分析其生物学功能。方法CPAM患儿5例,接受胸腔镜微创手术治疗时留取CPAM病变组织、CPAM病变旁组织,使用Total RNA-seq(H/M/R)Library Prep Kit for Illumina®构建RNA-Seq文库,用RSEM软件获得基因的表达序列数,使用TMM法对基因表达进行标准化,获得有效序列。采用主成分分析法去除异常样本后,用edgeR软件筛选出CPAM病变组织与CPAM病变旁组织的差异表达基因,并使用R软件cluster Profiler对差异表达基因集合进行GO功能富集分析和KEGG信号通路分析。结果成功构建10个样本的RNA-Seq文库,发现1个异常表达样本,予以剔除。共筛选出CPAM病变组织与CPAM病变旁组织的差异表达基因1063个,其中上调基因860个、下调基因203个。GO功能富集分析结果显示,差异表达基因细胞组成主要位于轴丝、纤毛、微管、细胞顶端部分等,参与的分子功能主要有微管蛋白结合、肌动活性、微管结合功能、微管运动活性等,涉及的生物过程主要有纤毛组织、纤毛组装、轴丝组装、微管束形成、纤毛及鞭毛运动等。KEGG信号通路分析结果显示,差异表达基因参与PI3K-Akt信号通路、血管平滑肌收缩、流体剪切应力和动脉粥样硬化等信号通路的调控。结论与CPAM病变旁组织相比,CPAM病变组织中存在1063个差异表达基因;差异表达基因与纤毛形成和退化有关,参与肺发育过程的多个信号通路。

先天性肺隔离症诊疗新进展

先天性肺畸形(congenital thoracic malformations,CTMs)是一种罕见疾病,占所有先天性疾病的5%~18%,每10万人中累积发生30~42例,CTMs主要包括先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation,CPAM)、PS和支气管闭锁,其中先天性PS约占所有CTMs的6.45%[1].先天性PS患儿的隔离肺组织无正常的呼吸功能,缺乏正常的气管支气管树,通常由1条或多条异常动脉供血,常来源于胸主动脉和腹主动脉,腹腔主干、肋间动脉、胃左动脉来源较少见,而静脉主要回流到肺静脉或体循环[2-3].

胎儿及新生儿先天性肺囊腺瘤研究进展

先天性肺囊腺瘤(CCAM)是一种肺部错构瘤样病变,属于先天性肺组织发育异常。随着产前诊断技术的不断发展,越来越多的CCAM胎儿在产前得以诊断,通过早期宫内干预,产时及产后手术治疗等方法,多数患儿能取得较好的预后。该文围绕CCAM的病因及发病机制、病理及临床分型、临床诊断、治疗措施和预后评估等进行综述。

小儿胃重复畸形一例

胃重复畸形是先天性消化道畸形的一种,约占消化道重复畸形的3.8%~5.0%,临床上罕见[1,2]。患者可有上腹痛、呕吐、梗阻、感染、消化道出血等症状。因其缺乏典型的临床表现,且影像学表现和实验室检查也缺少特异性,故临床上对该病诊断困难,易出现漏诊或误诊。目前确诊胃重复畸形仍需手术探查结合病理检查。现将广州医科大学附属第三医院小儿外科收治的1例胃重复畸形病例报道如下。

一穴肛重建术术前各通道精准评估与术式选择

目的探讨一穴肛重建手术方式的选择与共同通道、尿道、阴道的长度以及直肠远端位置共4个因素之间的关系。方法收集2013年1月至2019年12月广州医科大学附属第三医院收治的一穴肛畸形患儿21例的临床资料,所有患儿年龄为(21.6±25.5)个月,体重为(9.96±8.96)kg。所有患儿在重建术前均行常规行心脏、腹部和泌尿系统超声检查、腹部和骨盆的MRI检查及远端结肠造影检查,以评估伴随畸形和初步估计直肠、膀胱和尿道的发育情况,使用膀胱镜检查明确共同通道、尿道、阴道的长度和直肠远端和尾骨相对的位置。结果6例三个通道的开口位于同一平面,其他15例三个通道皆位于不同平面。14例患儿共同通道长度≤3 cm,其中只有11例接受了泌尿生殖系统整体下移术(total urogenital mobilization,TUM)或腹腔镜辅助下泌尿生殖系统整体下移术(laparoscopic-assisted total urogenital mobilization,L-TUM)治疗;其余3例,1例因尿道过短,行泌尿生殖系统分离术;2例因阴道发育不良行阴道替代术+泌尿生殖系统综合分离术;7例的共同通道长度>3 cm,接受了泌尿生殖系统完全分离术。7例因阴道发育不良或闭锁,行阴道替代术。7例因直肠末端位置低于耻尾线接受了TUM,因直肠盲端高于尾骨水平有14例,其中4例接受了L-TUM。结论共同通道、尿道、阴道的长度以及直肠闭锁远端和耻尾线的相对位置在术前必须精准评估,然后根据不同情况选择一穴肛手术方案。

产前诊断与生后治疗一体化管理模式诊治胎儿先天性膈疝的研究

目的总结采用一体化管理模式诊治胎儿先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)的流程并探讨其对诊治CDH的影响。方法回顾分析2013年1月至2017年10月广东省妇幼保健院经一体化管理模式诊治的胎儿先天性膈疝的临床资料。277例产前诊断疑似CDH患儿中,排除14例生后手术中确诊为先天性膈膨升及5例生后确诊为胸骨后疝的患儿,确诊CDH的共258例患儿,其中,左侧206例,右侧51例,双侧1例。19例患儿合并其他畸形;产前评估轻度141例,中度62例,重度55例。35例家属选择终止妊娠,余223例CDH患儿中,男143例,女80例,产前诊断胎龄(25.4±6.2)周,出生胎龄(38.8±4.3)周,出生体重(3.25±0.53)kg。结果223例CDH患儿结局中,治愈184例,死亡39例。存活率由2014年的57.50%提高到2017年的81.82%;微创手术率由2014年的0提高到2017年的95.59%,微创术后复发率由2015年的20%降低到2017年的6.15%。39例死亡患儿中,31例(79.5%)合并重度肺动脉高压(其中24例因出生后合并重度肺动脉高压,经积极治疗病情无法纠正,术后死亡,5例为术后胸腔积液诱发肺动脉高压,2例为术后气胸诱发肺动脉高压),4例(10.3%)生后严重窒息导致不可纠正的酸中毒,2例(5.1%)术后下肢血流障碍,1例(3.2%)因术中发现一侧膈肌完全缺损放弃治疗,1例(3.2%)因术后两次复发放弃治疗。结论CDH的产前诊断和出生后一体化管理模式能提高轻度胎儿CDH的整体存活率,降低中重度CDH患儿病死率,是CDH患儿的有效管理模式。

原发性胎儿胸腔积液71例围生期结局分析

目的探讨原发性胎儿胸腔积液的围生期结局,为原发性胎儿胸腔积液的临床诊疗提供经验。方法选取2014年1月至2018年2月广东省妇幼保健院收治的80例原发性胎儿胸腔积液病例,对其临床资料进行回顾性分析。结果80例胎儿胸腔积液的母亲年龄中位数为29岁(24~33岁),产前诊断胎龄中位数为29+1周(24~32周)。其中9例失访,余71例胎儿原发性胸腔积液中,48例(67.6%)出现胎儿水肿,44例(62.0%)为双侧胸腔积液,35例(49.3%)羊水过多。7.0%(5/71例)的胎儿行胸腔穿刺术,29.6%(21/71例)的胎儿行胸腔-羊膜腔分流术。71例胎儿中,整体存活率为63.4%(45/71例),22.5%(16/71例)的胎儿父母选择终止妊娠(2例行胸腔羊膜腔分流术病情控制欠佳放弃治疗)。55例选择继续妊娠的胎儿中,7例胎死宫内,胎儿水肿与非胎儿水肿的存活率分别为70.6%和100.0%,差异有统计学意义(P<0.05)。48例胎儿水肿中,70.8%(34/48例)选择继续妊娠胎儿中,无干预组(13例)、胸腔穿刺组(4例)和胸腔羊膜腔穿刺引流组(17例)的存活率分别为53.8%、75.0%和82.4%,3组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论胎儿水肿是原发性胸腔积液的预后不良因素,及时宫内干预能有效改善预后,提高存活率。

胎儿胎粪性腹膜炎的再认识

目的探讨胎粪性腹膜炎产前超声诊断与胎儿临床结局的相关性,重新认识胎源性疾病。方法收集2013年5月至2019年12月在广州医科大学附属第三医院产前超声诊断、出生后证实的46例胎粪性腹膜炎患儿病例,保守治疗组35例(男18例,女17例),胎龄(38.42±0.86)周;手术组11例(男8例,女3例),胎龄(37.85±1.65)周。胎粪性腹膜炎产前超声诊断标准为腹腔内钙化灶,伴或不伴腹水、假性囊肿、肠管扩张和羊水过多等超声声像学表现。所有诊断病例均动态监测孕期过程至分娩,超声检查对病灶形态、大小或内部回声等发生变化进行分析和形态描述,结合产前临床胎儿学分析和孕期管理。生后进行临床追踪复查及随访,有明确手术指征者手术治疗。结果采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果产前超声诊断胎粪性腹膜炎共46例,腹腔内钙化灶46例(100%),钙化灶合并腹水25例(54.3%),合并假性囊肿18例(39.1%),合并肠管扩张12例(26%),合并羊水过多11例(23.9%)。46例胎粪性腹膜炎全部出生,生后体检和X线检查再次得到确定诊断,35例(76%)生后仅需要保守治疗,11例(23.9%)生后因肠梗阻新生儿手术治疗。所有病例均治疗成活,随访1~5年均健康发育,有2例分别于6个月和8个月因腹股沟疝和隐睾腹腔镜手术检查发现腹腔钙化灶已经吸收。腹腔内钙化合并腹腔积液、腹腔内假性囊肿、肠管扩张和羊水过多的发生比例在各组手术之间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论胎粪性腹膜炎产前超声与胎儿临床结局关系密切,需要从胎源性疾病再认识。大多数胎粪性腹膜炎出生后仅需要保守治疗,小部分需手术治疗,临床结局均良好。

先天性肺气道畸形组织学特点及发病机制研究进展

虽然先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation,CPAM)发病涉及的分子机制并不清楚,但已经发现许多潜在基因与肺囊肿的形成相关。现综述CPAM气管囊性病变结构特点,以及成纤维细胞生长因子、性别决定区域-2基因和其他信号通路在CPAM发生、发展中的调节作用。

新生儿腹裂的诊治进展

腹裂是一种新生儿少见的腹壁发育畸形,具体病因尚未明确。胎儿时期,超声检查是诊断腹裂的重要手段。腹裂通常位于脐带右侧,需要产后及时干预。胎儿有发生宫内生长受限、早产和宫内胎儿死亡等风险。此外,复杂型腹裂合并肠道并发症的存在,如肠闭锁、狭窄,肠坏死或穿孔。早期诊断与及时的外科干预是改善患儿预后的关键。该文对腹裂的诊断手段和治疗方式进行综述,以期为临床工作提供帮助。

产前诊断原发性右侧肺缺如且生后健康存活一例

本文报告了1例产前诊断为原发性右侧肺缺如患儿的诊治经过。患儿之母于孕23周^(+6)超声检查发现胎儿右侧肺缺如,左肺增大、心脏右移;羊水染色体核型及染色体微阵列分析检查未见异常。经多学科专家咨询,该孕妇选择继续妊娠,并于孕39周^(+2)经阴道分娩。患儿生后1、5 min Apgar评分均为10分,外观无异常,胸廓无塌陷,右肺未闻及明显呼吸音;生后胸部X射线片和CT扫描均提示右肺未发育;心脏超声提示右肺动脉、静脉缺失。患儿住院观察期间呼吸平稳,于生后8 d出院。出院后随访5个月,患儿一般情况正常,生长发育与同龄儿童相当。