高龄孕妇羊水染色体异常核型特征分析

目的收集高龄孕妇产前诊断染色体异常核型探讨其核型特征。方法收集2016年1月至2020年8月在广州医科大学附属第六医院诊治的598例高龄患者,参照其年龄分为A组(预产期年龄35~<40岁,388例)与B组(预产期年龄≥40岁,210例)。孕17~24周行羊水染色体核型分析。结果共诊断染色体核型异常107例,A组388例中染色体异常47例,染色体异常比率12.11%(47/388);B组210例中染色体异常60例,异常比率28.57%(60/210)。B组染色体异常率高于A组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组47例异常染色体中,非整倍体为23例,占比48.94%,21-三体综合征17例,占比36.17%,18-三体综合征4例,占比为8.51%,13-三体综合征2例,占比为4.26%,性染色体异常6例,占比为6.38%,多态性13例,占比27.66%。B组60例异常染色体中,非整倍体为31例,占比51.66%,21-三体综合征24例,占比40.00%,18-三体综合征5例,占比为8.33%,13-三体综合征2例,占比为3.33%,性染色体异常7例,占比5%,多态性16例,占比26.67%。结论胎儿染色体异常比率随着孕妇年龄升高而上升,高龄孕妇羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体异常,避免异常染色体患儿出生。