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基于母体血浆单体型分析无创产前检测脊髓性肌肉萎缩症的研究
被引量:
3
1
作者
罗凯
陈敏
+10 位作者
卢森
赖峥菲
曾艳欣
陈超
袁媛
王垚燊
李世泉
高雅
陈芳
阿叁
陈敦金
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第9期674-678,共5页
目的:探索无创产前检测(NIPT)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在临床应用的可行性。方法:招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系,其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术(MLPA)测定。采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血浆,...
目的:探索无创产前检测(NIPT)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在临床应用的可行性。方法:招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系,其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术(MLPA)测定。采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血浆,通过目标序列捕获及高通量测序技术,首先对夫妻双方及先证者外周血DNA样品进行目标区域捕获测序,获得与致病位点连锁的亲本单体型信息,再结合血浆测序数据中提供的单核苷酸多态性位点的分析结果,构建隐马尔可夫模型,推断胎儿单体型,从而得到胎儿的基因型。同时利用有创产前诊断MLPA检测验证其准确性。本次研究主要针对SMN1基因第7、8号外显子的检测。结果:24个家系通过NIPT检测检出患胎5例,携带者7例,余12例正常;MLPA检测结果为5例患胎,8例携带者,11例正常。患胎均为SMN1基因第7、8号外显子纯合缺失。NIPT与MLPA检测结果一致率为95.83%(23/24),两种方法诊断结果差异无统计学意义(P=0.317)。结论:基于母体血浆目标区域捕获测序、单体型分析NIPT胎儿SMA风险的方法准确、安全,应用于有先证者遗传信息的SMA NIPT有一定可行性。
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关键词
目标区域捕获测序
单体型
脊髓性肌肉萎缩症
无创产前检测
胎儿游离DNA
下载PDF
职称材料
基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究
被引量:
1
2
作者
曾艳欣
陈敏
+6 位作者
陈超
赖峥菲
袁媛
王垚燊
李世泉
阿叁
陈敦金
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第9期698-701,共4页
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕获测序,获...
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息。然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性(SNP)位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致。携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎。将NIPT结果与DMD基因诊断金标准进行比较,验证其准确性。结果:NIPT结果提示17个家系中9例为男性胎儿,8例为女性胎儿;患胎3例,携带者4例,正常胎10例。该结果与胎儿的DMD基因诊断结果一致,无假阳性与假阴性结果。结论:基于先证者辅助单体型分析方法的NIPT取材方便,能避免宫内介入性操作,同时结果准确,应用于DMD的产前检测具有一定的可行性。
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关键词
目标序列捕获测序
单体型
杜氏肌营养不良
胎儿游离DNA
无创产前检测
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职称材料
题名
基于母体血浆单体型分析无创产前检测脊髓性肌肉萎缩症的研究
被引量:
3
1
作者
罗凯
陈敏
卢森
赖峥菲
曾艳欣
陈超
袁媛
王垚燊
李世泉
高雅
陈芳
阿叁
陈敦金
机构
广州
医科大学附属第三医院
广州
妇产科
研究
所
深圳
华大基因
研究院
天津
华大基因
研究院
翻译组学中心
广州华大基因研究院
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第9期674-678,共5页
基金
国家自然科学基金(编号:81671470)
广东省科技计划项目(编号:2013B022000005)
广东省自然科学基金(编号:2016A030313610)
文摘
目的:探索无创产前检测(NIPT)脊髓性肌肉萎缩症(SMA)在临床应用的可行性。方法:招募生育过SMA先证者且再次妊娠的24个家系,其家系中夫妻双方及先证者致病突变经多重连接探针扩增技术(MLPA)测定。采集家系外周血及孕11周以后的孕妇血浆,通过目标序列捕获及高通量测序技术,首先对夫妻双方及先证者外周血DNA样品进行目标区域捕获测序,获得与致病位点连锁的亲本单体型信息,再结合血浆测序数据中提供的单核苷酸多态性位点的分析结果,构建隐马尔可夫模型,推断胎儿单体型,从而得到胎儿的基因型。同时利用有创产前诊断MLPA检测验证其准确性。本次研究主要针对SMN1基因第7、8号外显子的检测。结果:24个家系通过NIPT检测检出患胎5例,携带者7例,余12例正常;MLPA检测结果为5例患胎,8例携带者,11例正常。患胎均为SMN1基因第7、8号外显子纯合缺失。NIPT与MLPA检测结果一致率为95.83%(23/24),两种方法诊断结果差异无统计学意义(P=0.317)。结论:基于母体血浆目标区域捕获测序、单体型分析NIPT胎儿SMA风险的方法准确、安全,应用于有先证者遗传信息的SMA NIPT有一定可行性。
关键词
目标区域捕获测序
单体型
脊髓性肌肉萎缩症
无创产前检测
胎儿游离DNA
Keywords
Target region capture sequencing
Haplotype
Spinal muscular dystrophy
Noninvasive prenatal testing
Cell free fetal DNA
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究
被引量:
1
2
作者
曾艳欣
陈敏
陈超
赖峥菲
袁媛
王垚燊
李世泉
阿叁
陈敦金
机构
广州
医科大学附属第三医院
广州
妇产科
研究
所
深圳
华大基因
研究院
天津
华大基因
研究院
翻译组学中心
广州华大基因研究院
出处
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018年第9期698-701,共4页
基金
广东省自然科学基金(编号:509187424032)
文摘
目的:探讨利用先证者辅助单体型分析方法(PAHP)对杜氏肌营养不良(DMD)进行无创产前检测(NIPT)的可行性。方法:招募生育过DMD先证者并再次妊娠的家系17例。对孕妇、孕妇丈夫与先证者外周血基因组DNA(g DNA)样本进行目标序列捕获测序,获得孕妇与致病位点连锁的单体型信息。然后在夫妻双方单体型的辅助下,通过对血浆数据中各个信息可供单核苷酸多态性(SNP)位点分析及统计,推断在DMD基因区域胎儿获得的母源单体型是否与先证者一致。携带与先证者相同单体型的男胎为患胎,女胎为携带者,其余为正常胎。将NIPT结果与DMD基因诊断金标准进行比较,验证其准确性。结果:NIPT结果提示17个家系中9例为男性胎儿,8例为女性胎儿;患胎3例,携带者4例,正常胎10例。该结果与胎儿的DMD基因诊断结果一致,无假阳性与假阴性结果。结论:基于先证者辅助单体型分析方法的NIPT取材方便,能避免宫内介入性操作,同时结果准确,应用于DMD的产前检测具有一定的可行性。
关键词
目标序列捕获测序
单体型
杜氏肌营养不良
胎儿游离DNA
无创产前检测
Keywords
Target region capture sequencing
Haplotype
Duchenne Muscular Dystrophy
Cell free fetalDNA
Noninvasive prenatal testing
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
基于母体血浆单体型分析无创产前检测脊髓性肌肉萎缩症的研究
罗凯
陈敏
卢森
赖峥菲
曾艳欣
陈超
袁媛
王垚燊
李世泉
高雅
陈芳
阿叁
陈敦金
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017
3
下载PDF
职称材料
2
基于单体型的杜氏肌营养不良无创产前检测研究
曾艳欣
陈敏
陈超
赖峥菲
袁媛
王垚燊
李世泉
阿叁
陈敦金
《实用妇产科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2018
1
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职称材料
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