ABCA1基因编码区SNP检测及R1587K与血脂和冠心病的关系

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因ABCA1 R1587K单核苷酸多态性（SNP）在中国广东汉族人群中的发生情况及该多态性与脂代谢和冠心病易感性的关系。方法选择确诊的冠心病患者112例和同地区正常人108例，以引物引入限制性内切酶分析聚合酶链反应（PIRA-PCR）方法对ABCA1的R1587K多态性进行检测，并进行血脂水平检测。结果全部检测人群中RR型占49．1％，RK型占44．1％，KK型占6．8％。等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡，冠心病及正常人中R携带者HDLc水平均明显高于非携带者（P〈0．01）。在ABCA1的RR、RK和KK3种基因型中，HDI，C水平依次下降（分别1．35±0．29、1．24±0．27、0．77±0．21mmol／L，P〈0.01）。多重回归分析提示，R1587K基因型与HDL-C水平有显著相关（P=0．000）。冠心病患者与正常人等位基因频率、基因型频率差异无显著性（P〉0.05）。K基因型携带者与非携带者患冠心病的风险无显著性差异（OR=0．889，95％CI=0．49～1．61，P〉0.05）。结论ABCA1基因编码区R1587K携带情况与人群血浆HDL-C水平密切相关，K携带者血浆HDL-C水平明显下降，但与冠心病患病风险无明显相关性。

96例冠心病介入治疗患者ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性分析

目的研究ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)与血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和冠心病的关系。方法用聚合酶链反应、限制性酶切法(PCR-RFLP)检测96例冠心病患者和100例正常人的ABCA1基因启动子区-477位点基因型,比较基因型在冠心病组与正常人组间、冠心病组中不同病变亚组之间分布的差异性及3种基因型与冠心病相关临床指标的关系。结果冠心病组与正常人组比较,3种基因型CC、CT、TT分布频率差异具有显著性。TT基因型、T等位基因在冠心病组中的分布频率明显高于对照组(P<0·05、P<0·01)。冠心病组中,急性冠脉综合征组TT基因型、T等位基因明显高于稳定性心绞痛组(P<0·05、P<0·01),多支病变组TT基因型明显高于单支病变组(P<0·05),TT基因型血浆HDL-C水平明显低于CC基因型(P<0·01)。结论ABCA1基因启动子区-477C/TSNP可显著影响中国冠心病者血浆HDL-C水平,而且与冠心病严重程度相关。

缺氧诱导因子1与冠心病发病机制和治疗研究进展

缺氧诱导因子 1(HIF 1)是机体细胞在低氧环境中产生的一种转录因子 ,参与对低氧反应基因的调控 ,从而使机体对低氧刺激产生复杂的病理生理反应。近年来研究表明 ,HIF1会引起血管新生、血管平滑肌舒缩、抑制血小板凝聚、红细胞增生和冠状动脉粥样硬化进展。但HIF 1在冠心病发病中的作用机制及其对治疗效果的影响尚有争议。

双源CT冠状动脉成像对冠状动脉狭窄病变的诊断价值

目的:探讨双源CT(dual-source CT,DSCT)冠状动脉检查对冠状动脉狭窄病变的诊断价值。材料和方法:收集2009-05～2009-1247例1周内同时做DSCT和冠状动脉造影(coronary angiography,CAG)检查的患者的影像学资料。以冠状动脉病变诊断的"金标准"CAG检查结果做对比,分析DSCT对冠状动脉病变诊断的准确性。结果:47例中,DSCT显示的冠状动脉节段共有631个,其中595个冠状动脉节段图像显示良好可以进行评估。DSCT诊断冠状动脉狭窄的灵敏度为79.7%(126/158),特异度为96.3%(421/437),阳性预测值为88.7%(126/142),阴性预测值为92.9%(421/453),正确率为91.9%(547/595),DSCT与CAG检查具有中度一致性(Kappa=0.668)。DSCT对冠状动脉钙化、小分支病变诊断准确性欠佳。结论:DSCT冠状动脉成像能准确诊断有意义的冠状动脉狭窄病变,可作为临床上怀疑冠心病患者的CAG术前筛查及支架术后随访的首选方法。

β肾上腺素能受体阻滞剂在妊娠和哺乳人群中的应用

高血压是妊娠期最常见的疾病之一。人群研究表明超过5％的孕妇患有慢性高血压。美国妊娠期高血压的发病率（包括先兆子痫和子痫）约为12％-22％，约17．8％的孕妇死于该疾病。在发展中国家三级医院中死亡的孕妇近1／4是死于高血压和生殖系统引起的脓毒血症。

睾酮对亚急性衰老小鼠下丘脑的影响及其机制

目的观察低刘量睾酮对小鼠下丘脑衰老的影响及其可能的调控机制。方法将24只健康雄性C57小鼠随机分为3组:D-半乳糖+睾酮治疗组(治疗组)、D-半乳糖组和正常对照组,每组8只。用药5个月后分离小鼠下丘脑组织,制备石蜡切片,测定小鼠下丘脑衰老相关性β-半乳糖苷酶(SA-β-Gal)染色情况,用免疫组织化学法检测p16^(INK4a)蛋白的表达水平。结果与正常对照组比较,D-半乳糖组小鼠体重降低(P<0.05),下丘脑SA-β-Gal染色阳性细胞率和p16^(INK4a)蛋白阳性细胞率明显升高(P<0.05);与D-半乳糖组比较,治疗组小鼠体重增加(P<0.05).下丘脑SA-β-Gal染色阳性细胞率和p16^(INK4a)蛋白阳性细胞率明显降低(P<0.05)。结论低剂量睾酮可能通过改变p16^(INK4a)的表达而发挥抗下丘脑细胞衰老的作用。

马凡综合征患者行心脏再同步化治疗的护理

报告了1例马凡综合征患者行心脏再同步化治疗(CRT)的护理。术前强化改善心功能,术后密切观察切口情况、各项并发症及CRT状态,出院前给予详细的药物指导和健康教育,患者恢复良好,心功能明显改善,术后12d顺利出院。

新发现的中国人ATP结合盒转运子A1基因M233V单核苷酸多态性及其家系调查

目的对112例中国冠心病患者行ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因筛选以发现新的单核苷酸多态性(SNP),并对先证者家系进行调查确定其意义。方法用聚合酶链反应(PCR)-单链构象多态性分析(SSCP)-DNA测序及限制性酶切发现ABCA1基因新的SNP,进一步对先证者家系的16位成员进行血脂检查、基因组DNA提取及限制性酶切分析。结果M233V是一个新发现的ABCA1基因SNP,此位点在外显子7,cDNA位置为A1092G,并导致233位氨基酸由甲硫氨酸转变为缬氨酸(M233V)。16位家族成员中发现5例存在M233VSNP位点改变,且均为AG型改变。结论中国人中存在新发现的ABCA1基因M233VSNP,家系调查显示M233VSNP中AA型分布频率最高,AG型次之,AG型SNP的发生具有家族倾向性。