精胺通过降低SAICAr改善ADSL缺陷症的效用研究

目的:探讨精胺对琥珀酰氨基咪唑(SAICAr)水平的影响及用于改善腺苷酸琥珀酸裂解酶(ADSL)缺陷症的效用。方法:通过标准品建立了SAICAr检测的质谱技术方法。以5μM精胺处理A549和MDA-MB-231细胞24小时后,收集细胞,通过质谱检测细胞中SAICAr的含量。结论:精胺可有效地降低SAICAr水平,其有望成为ADSL缺陷症治疗领域具有开发前景的新药。

FKBP6基因单核苷酸多态性与原发性无精症相关研究

目的:对Fkbp6基因的编码外显子进行突变和多态性分析,初步探讨其与原发性无精症相关性。方法:运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳和基因序列分析等方法,对65例原发性男性不育患者以及96名已生育的正常男性进行了Fkbp65基因的外显子区域序列分析。结果:基因FKBP6中1个突变位点T141G在无精症患者和正常生育男性中的基因多态性可能是特发性少精无精症的诱发因素之一。因此临床上对原发性不孕不育患者进行FKBP6基因突变筛查是十分必要的。

男性不育症和Galntl5基因突变位点的相关性

目的:探讨男性不育症患者Galntl55基因的一个突变位点与男性不育症的关系及意义。方法:运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳和基因序列分析等方法,对119例原发性男性不育症患者以及135名已生育的正常男性进行Galntl5基因筛查。结果:与精子形成相关的关键基因GALNTL5中1个突变位点G323A和男性不育症存在一定相关性。因此Galntl5基因蛋白质编码序列区G323A可能是特发性少精症无精症的诱发因素之一。临床上对原发性不孕不育患者进行GALNTL5基因突变筛查是十分必要。

KATNAL1基因突变筛查及其与无精症的相关性分析

目的:探讨男性不育症患者Katnal15基因的一个突变位点与男性不育症的关系及意义。方法:运用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳和基因序列分析等方法,对77例原发性男性不育患者以及84名已生育的正常男性进行Katnal1基因筛查。结果:与精子形成的关键基因KATNAL1中1个致病突变位点A236G为的男性精子无力症Katnal1基因筛查的主要候选基因。结论:Katnal1基因蛋白质编码序列区A236G可能是特发性少精无精症的诱发因素之一。临床上对原发性不育患者进行A236G基因突变筛查是十分必要的。