胎儿颈背皮肤皱褶增厚17例产前诊断结果分析

目的 探讨胎儿颈背皮肤皱褶(nuchal fold,NF)增厚的产前诊断和遗传学咨询.方法 本研究为回顾性研究.研究对象为2016年12月1日至2017年12月1日在中国医学科学院北京协和医院进行产前检查的孕妇中,发现胎儿NF增厚的17例病例.根据是否合并其他超声异常,将17例产前超声发现胎儿NF增厚的病例分为非孤立性和孤立性NF增厚组.所有病例均行产前染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA),回顾性分析2组病例的临床资料、产前遗传学诊断结果和妊娠结局. 结果 孤立性NF增厚组12例中,2例检出染色体结构异常和病理性拷贝数变异(copy number variation,CNV),胎儿均引产.1例为临床意义不明确的CNV,遗传自父亲;9例产前诊断结果未见异常.这10例均选择继续妊娠,随访新生儿均正常.非孤立性NF增厚的5例胎儿均引产,其中1例为21-三体,4例合并其他超声结构异常,但染色体核型分析和CMA均未见异常.该组5例中的3例行全外显子测序分析,其中1例未检出异常,2例发现单基因突变. 结论 对于产前超声发现NF增厚的病例,无论其是否合并其他超声异常,均应行包括CMA在内的产前遗传学诊断,必要时进一步行全外显子测序分析.由于NF增厚病例发生结构异常的风险增加,即使产前遗传学诊断结果正常,也应采取胎儿超声心动图和动态超声监测等,对这些病例进行密切随访.