广州市从化区育龄人群α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查及基因鉴定结果分析

目的了解和分析广州市从化区育龄人群中α-珠蛋白生成障碍性贫血发病率及基因突变类型。方法应用血细胞分析和血红蛋白电泳对24083例育龄人群血样进行初筛,初筛阳性者采用跨越断裂点聚合酶链反应(GAP-PCR)和PCR反向点杂交技术检测α-珠蛋白变异基因,使用PCR反向点杂交方法检测β-珠蛋白17种常见突变基因。结果经基因鉴定共检出α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常者2596例,异常发生率10.78%。α-β复合基因突变者170例,复合发生率0.71%。在突变基因中,包括缺失型2550例,占98.23%;非缺失型46例,占1.77%。共含有14种基因突变类型,其中血红蛋白H(HbH)病5种,以--^(SEA)/-α^(3.7)为主;轻型4种,--^(SEA)/αα基因型达到了68.61%;静止型5种,占比最高的前两种基因型为-α^(3.7)/αα和-α^(4.2)/αα。αβ复合基因突变类型检出23种,检出率最高的前六种分别为--^(SEA)/β^(CD41-42),-α^(3.7)/β^(CD41-42),--^(SEA)/β^(654),--^(SEA)/-28,-α^(3.7)/β^(654)和-α^(3.7)/βCD17,占全部复合类型的75.27%。结论广州市从化区α-珠蛋白生成障碍性贫血基因异常发生率较高,基因突变类型和构成比具有自己的特点,是α-珠蛋白生成障碍性贫血一个较为特殊的区域。

健康体检妊娠妇女全血微量元素检测结果分析

目的了解健康妊娠妇女的全血微量元素水平,为孕期合理保健提供临床指导。方法选取2013年1月至2016年4月我院门诊接受健康体检的妊娠妇女120例为观察组,并按照孕周长短,将其分为妊娠早期组(35例)、妊娠中期组(64例)和妊娠晚期组(21例)。选取同期50例来我院进行健康检查的健康育龄未妊娠妇女为对照组。比较四组受检者全血微量元素中的铁、钙、锌、镁、铜含量的差异以及铅、镉超标情况。结果观察组妇女铁、钙、锌、镁、铜缺乏率分别为20.00%、13.33%、16.67%、4.17%、3.33%,均明显高于对照组(10.00%、4.00%、10.00%、2.00%、2.00%),差异均有统计学意义(P<0.05);妊娠中、晚期组妇女铁、钙、锌、镁缺乏率均明显高于对照组,妊娠晚期组铜缺乏率明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组妇女的铁、钙、锌、镁含量分别为(6.53±1.58)mmol/L、(1.62±0.23)mmol/L、(83.25±12.35)μmol/L、(1.52±0.13)mmol/L,均明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);妊娠早期组妇女的锌含量明显少于对照组,妊娠中、晚期组妇女的铁、钙、锌、镁含量均明显少于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);四组妇女铜含量水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),且均无铅镉超标现象。结论本地区的妊娠妇女全血中主要缺乏铁、锌、钙,临床指导孕期保健应以此为主,同时重视对铅镉含量的监控。