X染色体Amelogenin等位基因缺失的研究

目的 探讨采用Amelogenin基因常规Sullivan106／112bp体系进行性别鉴定时X染色体Amelogenin等位基因片段（Amel-X）缺失的原因以及缺失后对法医物证性别鉴定和临床疾病诊断的影响。方法 采用Sullivan212／218bp和Haas-Rochholz80／83bp引物体系对Amel-X缺失的样本进行验证，并对缺失的Amel-X进行序列分析。结果 采用Sullivan212／218 bp和Haas-Rochholz80／83bp引物体系分型时均可重获缺失的等位基因。测序分析在Sullivan106／112 bp体系的正向引物结合区检出3种点突变，包括分别位于3’端第2位、第13位的单点突变以及第2位和第13位同时发生的杂合多点突变。结论 引物结合区点突变导致的无效扩增是Amel-X等位基因缺失的原因，这在实践中会干扰性别鉴定，需引起重视。