广州市白云区57例烧炭自杀案件的法医学检验分析

本文对广州市白云区2011-2015年发生的57例烧炭自杀案件进行回顾性分析，以供同行参考。

FBN1新生突变引起的马凡综合征及其基因型-表型的关联研究

目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的家庭中原疑似为马凡综合征的3例患者。运用新一代测序对家系1的疑似患者行FBN1基因的全外显子组测序,并对检出的致病性遗传变异进行Sanger验证及在所有家系成员中验证;对于家系2的存活成员,本研究直接进行PCR扩增FBN1基因的所有编码区及剪切位点,对产物进行直接Sanger测序。另外在50个正常对照中对新发现的突变位点进行基于PCR产物的测序分析,以排除多态性;并对实验结果行生物信息学分析。结果:所有存活的疑似患者均确诊为马凡综合征。在家系1中,我们检测到了一个FBN1基因数据库中尚未报道的新突变c.4685G>A(p.Cys1562Tyr),并且患者父母和同胞姐姐均未检测到此变异,故此突变为一个新生突变。该错义突变使第1 562位上极性中性的含硫的半胱氨酸被极性中性的含羟苯基的酪氨酸所替代,影响了fibrillin-1蛋白一个TGF-β结合结构域,导致蛋白质的二级结构发生改变。家系2含父母及一对同卵双胎患者,其中一患者已去世。我们在存活患者检测到1个FBN1基因的已报道致病突变c.3706T>C(p.Cys1236Arg),该突变在患者父母中不存在,故也为新生突变。结论:本文报道了一例FBN1基因的新突变及另一例由FBN1基因已知突变引起的马凡综合征,二者皆为新生突变,并在家系中进行了基因型-表型的比较,表明家系1的新突变可能与经典马凡综合征的表型相关,而家系2的已知突变确和新生儿重症马凡综合征表型相关。

浅谈黑龙江方言和普通话的区别

方言是一种社会现象,方言的形成主要是由于封闭,交流不畅,语言发展不同步的原因。作为东北方言一种的黑龙江方言,形象、生动、富于节奏感,与东北人的豪放、幽默的性格是分不开的。本文从语汇、语音等方面阐述了黑龙江方言的特点及与现代汉语普通话的区别,揭示了两者的显著差异。

浅谈实际工作中如何合理选择黑色签字笔油墨提取剂

本实验研究的是用薄层色谱法检验黑色签字笔文字色痕过程中从5种常用的提取剂中筛选出最佳提取剂。

对痕迹检验在现场勘查中的分析与应用

证据是正确判断案件的基础,及时发现痕迹物证,认真、细致、全面、系统、科学的探索、试验和分析,对于案件的调查是必不可少的.探讨了痕迹物证的基本内涵,阐述了痕迹物证对破案性质、时间、地点上的案件影响,还原了刑事行为过程中的特征和发挥的重要作用.本文结合近几年的刑事调查和案例分析的实践,阐述了痕迹物证在现场调查和案例处理相关案件中的重要作用.

三等位基因的遗传关系分析1例

1案例资料 魏某（疑父）、妻子卢某（母）和儿子（子）因出国公证要求进行亲子鉴定,确定父子亲子关系。1.1 DNA分型检验采用Chelex-100法分别提取上述3人新鲜血液、疑父与子的头发和口腔拭子的DNA,采用Identifiler复合扩增试剂盒（ABI公司,美国）、PowerplexTM16system（Promega公司,美国）荧光标记复合扩增试剂盒和STR-Typer 10G（科登公司,珠海）荧光复合扩增试剂盒进行检测。

封口胶带缠绕口鼻自杀1例

1案例资料1.1案情简要及现场勘验某女,41岁,某日被人发现死于租住的房屋内。该屋为单间结构,木门上球型锁完好,无撬压痕迹。尸体俯卧于房间地面的竹凉席上,衣着完整,赤脚。死者口鼻部被封口胶带缠绕多层,剩余部分垂落于死者头部右侧。房间西侧窗户的防盗网无撬压痕迹,防盗网顶部系有1条红色尼绒绳（对折4次并多次打结）,顶端距离地面205cm,末端距离地面170cm,其正下方有1把折叠椅,椅面距离绳顶端160cm。

疑似自杀案件的法医学分析1例

1案例资料简要案情某日8时许接报警称,卢某在出租屋内自杀死亡,腹部有1处刀伤。现场勘验尸体位于房内床上,左侧卧位。左手伸出床外,呈自然夹烟姿势,手指正下方为烟灰缸,旁边有一烟蒂。其盖有2床被子,被子内侧有血迹。现场物品摆放整齐,无搏斗及翻动的痕迹,门锁完好。尸体检验死者仅着内裤,内裤左侧血染,右侧无血迹。尸长163cm。尸斑浅,指压褪色;尸僵存于各关节,中等强度。两眼球睑结膜苍白,