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FBN1新生突变引起的马凡综合征及其基因型-表型的关联研究
被引量:
2
1
作者
潘啟豪
梁小碧
+3 位作者
郭勇
朱浚文
胡彬
王一鸣
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第3期527-533,共7页
目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的...
目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的家庭中原疑似为马凡综合征的3例患者。运用新一代测序对家系1的疑似患者行FBN1基因的全外显子组测序,并对检出的致病性遗传变异进行Sanger验证及在所有家系成员中验证;对于家系2的存活成员,本研究直接进行PCR扩增FBN1基因的所有编码区及剪切位点,对产物进行直接Sanger测序。另外在50个正常对照中对新发现的突变位点进行基于PCR产物的测序分析,以排除多态性;并对实验结果行生物信息学分析。结果:所有存活的疑似患者均确诊为马凡综合征。在家系1中,我们检测到了一个FBN1基因数据库中尚未报道的新突变c.4685G>A(p.Cys1562Tyr),并且患者父母和同胞姐姐均未检测到此变异,故此突变为一个新生突变。该错义突变使第1 562位上极性中性的含硫的半胱氨酸被极性中性的含羟苯基的酪氨酸所替代,影响了fibrillin-1蛋白一个TGF-β结合结构域,导致蛋白质的二级结构发生改变。家系2含父母及一对同卵双胎患者,其中一患者已去世。我们在存活患者检测到1个FBN1基因的已报道致病突变c.3706T>C(p.Cys1236Arg),该突变在患者父母中不存在,故也为新生突变。结论:本文报道了一例FBN1基因的新突变及另一例由FBN1基因已知突变引起的马凡综合征,二者皆为新生突变,并在家系中进行了基因型-表型的比较,表明家系1的新突变可能与经典马凡综合征的表型相关,而家系2的已知突变确和新生儿重症马凡综合征表型相关。
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关键词
马凡综合征
FBN1基因
新生突变
基因型
表型
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职称材料
浅谈黑龙江方言和普通话的区别
被引量:
4
2
作者
王邵男
董志民
《价值工程》
2010年第18期21-22,共2页
方言是一种社会现象,方言的形成主要是由于封闭,交流不畅,语言发展不同步的原因。作为东北方言一种的黑龙江方言,形象、生动、富于节奏感,与东北人的豪放、幽默的性格是分不开的。本文从语汇、语音等方面阐述了黑龙江方言的特点及与现...
方言是一种社会现象,方言的形成主要是由于封闭,交流不畅,语言发展不同步的原因。作为东北方言一种的黑龙江方言,形象、生动、富于节奏感,与东北人的豪放、幽默的性格是分不开的。本文从语汇、语音等方面阐述了黑龙江方言的特点及与现代汉语普通话的区别,揭示了两者的显著差异。
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关键词
普通话
方言
黑龙江
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职称材料
浅谈实际工作中如何合理选择黑色签字笔油墨提取剂
3
作者
王邵男
董志民
陆岩
《化工管理》
2018年第35期187-188,共2页
本实验研究的是用薄层色谱法检验黑色签字笔文字色痕过程中从5种常用的提取剂中筛选出最佳提取剂。
关键词
薄层色谱法
黑色签字笔油墨
提取剂
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职称材料
对痕迹检验在现场勘查中的分析与应用
4
作者
张泽津
《军民两用技术与产品》
2016年第22期225-,275,共2页
证据是正确判断案件的基础,及时发现痕迹物证,认真、细致、全面、系统、科学的探索、试验和分析,对于案件的调查是必不可少的.探讨了痕迹物证的基本内涵,阐述了痕迹物证对破案性质、时间、地点上的案件影响,还原了刑事行为过程中的特征...
证据是正确判断案件的基础,及时发现痕迹物证,认真、细致、全面、系统、科学的探索、试验和分析,对于案件的调查是必不可少的.探讨了痕迹物证的基本内涵,阐述了痕迹物证对破案性质、时间、地点上的案件影响,还原了刑事行为过程中的特征和发挥的重要作用.本文结合近几年的刑事调查和案例分析的实践,阐述了痕迹物证在现场调查和案例处理相关案件中的重要作用.
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关键词
痕迹检验
现场勘查
分析与应用
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职称材料
题名
FBN1新生突变引起的马凡综合征及其基因型-表型的关联研究
被引量:
2
1
作者
潘啟豪
梁小碧
郭勇
朱浚文
胡彬
王一鸣
机构
中山大学中山医学院医学遗传学教研室
中山大学疾病基因组研究所
广州市
妇女儿童医疗中心
广州市公安局白云区分局刑警大队技术中队
广州市公安局
黄埔区
分局
中山大学新华学院
华大基因
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第3期527-533,共7页
基金
国家自然科学基金资助项目(No.31471193)
文摘
目的:本研究对2个不同马凡综合征(Marfan syndrome)的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测,以寻找致病的突变,并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法:通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的家庭中原疑似为马凡综合征的3例患者。运用新一代测序对家系1的疑似患者行FBN1基因的全外显子组测序,并对检出的致病性遗传变异进行Sanger验证及在所有家系成员中验证;对于家系2的存活成员,本研究直接进行PCR扩增FBN1基因的所有编码区及剪切位点,对产物进行直接Sanger测序。另外在50个正常对照中对新发现的突变位点进行基于PCR产物的测序分析,以排除多态性;并对实验结果行生物信息学分析。结果:所有存活的疑似患者均确诊为马凡综合征。在家系1中,我们检测到了一个FBN1基因数据库中尚未报道的新突变c.4685G>A(p.Cys1562Tyr),并且患者父母和同胞姐姐均未检测到此变异,故此突变为一个新生突变。该错义突变使第1 562位上极性中性的含硫的半胱氨酸被极性中性的含羟苯基的酪氨酸所替代,影响了fibrillin-1蛋白一个TGF-β结合结构域,导致蛋白质的二级结构发生改变。家系2含父母及一对同卵双胎患者,其中一患者已去世。我们在存活患者检测到1个FBN1基因的已报道致病突变c.3706T>C(p.Cys1236Arg),该突变在患者父母中不存在,故也为新生突变。结论:本文报道了一例FBN1基因的新突变及另一例由FBN1基因已知突变引起的马凡综合征,二者皆为新生突变,并在家系中进行了基因型-表型的比较,表明家系1的新突变可能与经典马凡综合征的表型相关,而家系2的已知突变确和新生儿重症马凡综合征表型相关。
关键词
马凡综合征
FBN1基因
新生突变
基因型
表型
Keywords
Marfan syndrome
FBN1 gene
De novo mutation
Genotype
Phenotype
分类号
R363 [医药卫生—病理学]
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职称材料
题名
浅谈黑龙江方言和普通话的区别
被引量:
4
2
作者
王邵男
董志民
机构
广州市公安局白云区分局刑警大队技术中队
出处
《价值工程》
2010年第18期21-22,共2页
文摘
方言是一种社会现象,方言的形成主要是由于封闭,交流不畅,语言发展不同步的原因。作为东北方言一种的黑龙江方言,形象、生动、富于节奏感,与东北人的豪放、幽默的性格是分不开的。本文从语汇、语音等方面阐述了黑龙江方言的特点及与现代汉语普通话的区别,揭示了两者的显著差异。
关键词
普通话
方言
黑龙江
Keywords
mandarin
dialect
Heilongjiang
分类号
H17 [语言文字—汉语]
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职称材料
题名
浅谈实际工作中如何合理选择黑色签字笔油墨提取剂
3
作者
王邵男
董志民
陆岩
机构
广州市公安局白云区分局刑警大队技术中队
出处
《化工管理》
2018年第35期187-188,共2页
文摘
本实验研究的是用薄层色谱法检验黑色签字笔文字色痕过程中从5种常用的提取剂中筛选出最佳提取剂。
关键词
薄层色谱法
黑色签字笔油墨
提取剂
分类号
D918.92 [政治法律—法学]
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职称材料
题名
对痕迹检验在现场勘查中的分析与应用
4
作者
张泽津
机构
广州市公安局白云区分局刑警大队技术中队
出处
《军民两用技术与产品》
2016年第22期225-,275,共2页
文摘
证据是正确判断案件的基础,及时发现痕迹物证,认真、细致、全面、系统、科学的探索、试验和分析,对于案件的调查是必不可少的.探讨了痕迹物证的基本内涵,阐述了痕迹物证对破案性质、时间、地点上的案件影响,还原了刑事行为过程中的特征和发挥的重要作用.本文结合近几年的刑事调查和案例分析的实践,阐述了痕迹物证在现场调查和案例处理相关案件中的重要作用.
关键词
痕迹检验
现场勘查
分析与应用
分类号
Z1 [文化科学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
FBN1新生突变引起的马凡综合征及其基因型-表型的关联研究
潘啟豪
梁小碧
郭勇
朱浚文
胡彬
王一鸣
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
2
下载PDF
职称材料
2
浅谈黑龙江方言和普通话的区别
王邵男
董志民
《价值工程》
2010
4
下载PDF
职称材料
3
浅谈实际工作中如何合理选择黑色签字笔油墨提取剂
王邵男
董志民
陆岩
《化工管理》
2018
0
下载PDF
职称材料
4
对痕迹检验在现场勘查中的分析与应用
张泽津
《军民两用技术与产品》
2016
0
下载PDF
职称材料
已选择
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