970例新生儿遗传性代谢病筛查及分子诊断结果分析

目的研究新生儿期遗传性代谢疾病(IMD)的发病率、临床特征及诊断方法。方法留取新生儿科970例新生儿的尿液样本,采用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用技术(UP-GC-MS)进行遗传性代谢病的诊断;对于确诊的患儿,收集患儿及其父母的外周血样本进行致病基因的Sanger测序分析。结果 970例新生儿中通过UP-GC-MS技术确诊遗传性代谢病5例,阳性率为1/194,包括甲基丙二酸尿症2例、尿素循环障碍2例、枫糖尿症1例。5例患儿相关致病基因的Sanger测序结果均发现致病突变。结论对于病因不明的新生儿期患儿应及早进行遗传性代谢疾病筛查,UP-GC-MS是诊断新生儿遗传性代谢病的快速有效方法,其检测结果可为患儿的早期诊断和治疗提供依据。对于阳性患儿,基因检测可进一步探讨其分子水平的致病病因,为临床医生提供可靠的分子检测结果,有效地为后续的临床治疗和遗传咨询提供依据。

高频振荡通气叠加常频机械通气联合西地那非治疗新生儿持续性肺动脉高压的临床研究

目的探讨新生儿持续肺动脉高压(PPHN)治疗中应用高频振荡通气(HFOV)叠加常频机械通气(CMV)联合西地那非的临床效果.方法50例PPHN新生儿,依据随机数字表法分为联合治疗组和对照组,每组25例.对照组应用CMV联合西地那非治疗,联合治疗组在对照组基础上联合HFOV治疗.比较两组新生儿治疗后6、12、36 h的动脉血二氧化碳分压(PaCO2)、动脉血氧分压(PaO2)、动脉血氧分压/吸入氧浓度(PaO2/FiO2)、氧指数(OI).结果联合治疗组治疗后6、12、36 h的PaCO2水平分别为(59.04±2.31)、(47.25±2.26)、(38.76±2.15)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),PaO2水平分别为(57.82±10.81)、(69.45±10.76)、(73.67±8.76)mm Hg.对照组治疗后6、12、36 h的PaCO2水平分别为(65.02±3.13)、(60.34±2.93)、(52.35±2.46)mm Hg,PaO2水平分别为(44.85±3.51)、(57.64±6.68)、(61.26±8.56)mm Hg.联合治疗组治疗后6、12、36 h的PaCO2水平均显著低于对照组,PaO2水平均显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).联合治疗组治疗后6、12、36 h的OI均显著低于对照组,PaO2/FiO2均显著高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论在PPHN治疗中应用HFOV叠加CMV联合西地那非疗效显著,能够有效改善新生儿动脉血气情况,值得临床广泛推广.

西地那非治疗新生儿持续肺动脉高压的临床效果及其安全性分析

目的探讨西地那非在新生儿持续肺动脉高压(PPHN)患者中的临床治疗效果及安全性。方法选取2014年9月~2016年7月我院收治的60例PPHN患者作为研究对象,随机分为对照组和观察组,各30例。对照组采用机械通气治疗,观察组采用西地那非治疗,比较两组的临床疗效及安全性。结果观察组治疗后的肺动脉收缩压、氧合指数显著低于对照组,经皮血氧饱和度显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组治疗后的不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论与机械通气治疗相比,采用西地那非治疗PPHN的效果理想,药物安全性较高,能有效改善患儿的肺动脉收缩压,值得临床推广应用。

西地那非联合高频振荡通气治疗足月新生儿肺动脉高压的效果观察

目的观察西地那非联合高频振荡通气（HFOV）治疗足月新生儿肺动脉高压（PPHN）的临床效果。方法回顾性分析2008年1月至2014年12月本院新生儿重症监护病房收治的PPHN患儿临床资料，根据不同时间段治疗措施不同分为HFOV组、常频机械通气（CMV）＋西地那非组、HFOV＋西地那非组。分析各组患儿治疗前、治疗3、6、12h后的P／F比值、氧合指数（0I）、肺动脉压力，以及机械通气时间、氧疗时间、住院时间、转归。结果治疗3、6、12h后HFOV＋西地那非组P／F、OI、肺动脉压力均优于CMV＋西地那非组和HFOV组，CMV＋西地那非组优于HFOV组，差异有统计学意义（P〈0．05）。HFOV＋西地那非组机械通气时间、氧疗时间、住院时间均短于CMV＋西地那非组和HFOV组，CMV＋西地那非组短于HFOV组，差异有统计学意义（P〈0．05）；各组患儿病死率比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论早期西地那非联合HFOV治疗PPHN疗效显著，能迅速改善肺动脉高压患儿的氧合情况，显著缩短患儿的上机时间、氧疗时间及住院时间，但对患儿病死率没有影响。

振幅整合脑电图在新生儿HIE早期诊治及动态监测的应用价值

目的探讨振幅整合脑电图(aEEG)在新生儿缺血缺氧性脑病(HIE)的早期诊治及动态监测的应用价值。方法选取我院新生儿科收治的疑似HIE新生儿265例,均行aEEG检查、头颅CT、临床分度与Apgar评分,并根据aEEG检查结果分为正常组、轻度异常组和重度异常组。结果 Spearman相关性分析显示,aEEG结果与新生儿HIE临床分度、HIE头颅CT结果存在正相关关系(P<0.05);三组患儿1 min、5 min、10 min Apgar评分比较均有统计学差异(P<0.05)。结论 aEEG检查结果与HIE临床分度、Apgar评分、HIE头颅CT结果具有相关性,是早期诊断新生儿HIE的有效方法 ,且使用简便,可连续动态监测患儿的病情变化。

分析羊水污染、宫内胎儿窘迫与新生儿缺血缺氧性脑病的关联性

目的分析羊水污染、宫内胎儿窘迫与新生儿缺血缺氧性脑病的关联性。方法选取2015年8月至2017年4月广州市增城区妇幼保健院新生儿科收治的91例缺血缺氧性脑病患儿为病例组,男54例,女37例,胎龄(34.89±1.64)周,胎龄范围为31~38周,出生1 h内发病。另选取同期129例健康新生儿为健康组,男76例,女53例,胎龄(35.04±1.76)周,胎龄范围为32~39周。比较两组子痫前期、新生儿窒息、阴道顺产、剖宫产、阴道手术产、宫内胎儿窘迫、脐带异常、羊水过少、羊水污染、胎盘早剥发生率。采用logistic回归分析新生儿缺血缺氧性脑病危险因素,采用Spearman分析宫内胎儿窘迫、羊水污染与新生儿缺血缺氧性脑病的相关性。结果病例组子痫前期[57.1%(52/91)]、新生儿窒息[100%(91/91)]、阴道手术产[9.9%(9/91)]、宫内胎儿窘迫[64.8%(59/91)]、胎盘早剥[35.2%(32/91)]、脐带异常[30.8%(28/91)]、羊水过少[14.3%(13/91)]、羊水污染[50.5%(46/91)]发生率均高于健康组[6.2%(8/129)、20.9%(27/129)、0.8%(1/129)、20.9%(27/129)、5.4%(7/129)、3.1%(4/129)、1.6%(2/129)、7.0%(9/129)],差异有统计学意义(P<0.05);经logistic回归分析可知,子痫前期、新生儿窒息、阴道手术产、宫内胎儿窘迫、脐带异常、羊水过少、羊水污染、胎盘早剥均为新生儿缺血缺氧性脑病发病危险因素(P<0.05);经Spearman检验可知,宫内胎儿窘迫、羊水污染均与新生儿缺血缺氧性脑病呈正相关(P<0.05)。结论宫内胎儿窘迫、羊水污染均为新生儿缺血缺氧性脑病发生独立危险因素,且与新生儿缺血缺氧性脑病呈正相关,临床中应极力消除或减少此类危险因素,进而有效预防新生儿缺血缺氧性脑病。