无创性产前诊断技术在产前诊断中的应用前景预测——233例染色体病胎儿病例回顾分析

目的对2010年6月至2012年2月在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊确诊的233例染色体病病例进行回顾分析,初步探讨无创性产前诊断技术的应用前景。方法 2010年6月至2012年2月,广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊共施行产前诊断穿刺术4225例(包括绒毛穿刺900例、羊水穿刺2345例、脐血穿刺980例),产前诊断指征包括唐氏筛查高风险(21、18、13三体综合征筛查高风险)、高龄(≥35岁)、NT增厚(NT>3.0mm)、胎儿超声结构异常等。产前诊断共检出染色体异常胎儿233例。结果 233例产前诊断为染色体病病例中,79例为21三体综合征(33.9%),18三体综合征29例(12.5%),13三体综合征11例(4.7%),47例为性染色体异常(20.2%),其中45,X病例20例,占8.6%,另外还有67例为其他染色体异常或染色体病嵌合体(28.8%)。106例唐氏高风险病例中,仅仅45例最终诊断为唐氏综合征(42.5%),14例为18或13三体综合征(13.2%),11例(10.4%)为性染色体异常(包括45,X;47,XXY;47,XXX等),仍有36例为其他染色体异常(34.0%)。结论目前的无创性产前诊断技术仍不能完全替代现有的介入性的产前诊断技术及唐氏筛查手段。

178例颈项透明层增厚胎儿的围产结局

目的探讨妊娠早期颈项透明层（nuchal translucency，NT）增厚胎儿的妊娠结局。方法以相同顶臀径胎儿的NT值的第95百分位数作为NT增厚的标准，对2008年1月至2009年12月在广卅l市妇女儿童医疗中心产前诊断为妊娠早期单胎胎儿NT增厚的孕妇行回顾性随访。随访内容主要包括产前检查情况及新生儿出生后健康状况，新生儿随访至出生后至少3个月。采用单因素方差分析和多重比较方法分析不同NT值与胎儿围产结局的关系。结果178例NT增厚病例中，2例自然流产，19例终止妊娠（21-三体6例、重型α地中海贫血5例、超声发现胎儿畸形7例：阳1例社会原因），157例分娩新生儿中，1例出生后发现先天性心脏病。总体胎儿异常率为11．8％（21／178），胎儿异常检出率为95．2％（20／21）。NT在第95百分位数和2．9mm之间者的胎儿健康存活率为96．1％（122／127）；NT为3．0～3．9mm者的胎儿健康存活比例为82．4％（28／34）；NT≥4．0mm者的胎儿健康存活比例为35．3％（6／17）（F=29．08，P〈0．001）。结论NT增厚与不良妊娠结局密切相关，随着NT增厚程度的增加，胎儿健康存活率显著降低。当NT≥4．0mm时，胎儿健康存活率较低。

早孕期唐氏综合征联合筛查高风险对象的妊娠结局分析

目的对2008-2009年我院早孕期唐氏联合筛查的妊娠对象出生后妊娠结局进行回顾性随访。方法 2008-2009年,我院完成单胎妊娠早孕期唐氏联合筛查共计5218例。对所有病例全部进行随访,随访方式主要以病案追踪及电话随访为主。随访内容主要包括胎儿宫内发育情况及新生儿出生后健康状况。采用切割值1/250,对阳性筛查对象与阴性筛查对象的妊娠结局进行比较分析。结果 5218例筛查对象中,151例(2.9%)孕妇筛查阳性,127例(84.1%)成功随访。127例阳性筛查对象与3700例阴性筛查对象进行比较,阳性对象存在显著的不良妊娠结局高风险(不良妊娠结局16.5%vs 1.6%,P<0.001;染色体异常8.7%vs 0.1%,P<0.001;结构畸形6.3%vs 0.9%,P<0.001;较早期自然流产1.6%vs 0.1%,P<0.001)。结论筛查阳性妊娠对象,除了存在胎儿染色体异常高风险外,胎儿结构畸形和自然流产的风险亦较高。