1例儿童急性缺血性脑卒中的超期动脉溶栓治疗

目的探讨儿童急性缺血性脑卒中(AIS)的超期动脉溶栓治疗效果。方法对1例AIS患儿的治疗过程作回顾性分析。结果患儿因左侧肢体无力17 h入院,无抽搐及意识障碍,头颅MRI检查结果结合临床表现诊断为脑梗死。在症状出现后28 h时进行全脑血管造影+动脉溶栓治疗,术中见右侧大脑中动脉M2段局部偏心充盈缺损,予尿激酶灌注进行动脉溶栓治疗。治疗后6 h患儿清醒,经抗凝、抗血小板、康复治疗28 d后出院,随访5个月患儿步态恢复正常。结论儿童AIS临床表现多样,头颅MRI检查有助于明确诊断,在患儿症状出现后28 h时进行尿激酶动脉溶栓治疗有效。

经导管动脉栓塞联合局部硬化治疗儿童四肢巨大血管瘤

目的总结经导管动脉栓塞治疗儿童四肢巨大血管瘤的疗效及安全性。方法选择2005-2008年四肢高流量血管瘤连续病例72例。年龄3～30个月,平均(6.7±2.3)个月;体重为5.8～12.0kg,平均(6.52±1.86)kg。对72例高流量血管瘤行经股动脉插管动脉造影,对血管瘤供血动脉超选择性插管灌注博来霉素碘油乳剂,其中40例再加PVA栓塞。残余病灶再行博来霉素局部硬化注射治疗。结果 72例高流量血管瘤中60例(83.3%)仅行动脉栓塞治疗,12例(16.7%)行动脉栓塞联合局部注射治疗。治疗后63例(87.5%)达治愈标准,9例(12.5%)好转,有效率100%。治疗结束后平均随访12.4个月,无复发病例。4例(5.6%)出现局部皮肤坏死,相应处理后好转。未出现肺栓塞、脑栓塞等严重并发症。结论经导管动脉栓塞联合局部注射治疗儿童四肢血管瘤疗效好、安全、大多无瘢痕、创伤小,值得临床推广。

伴气道梗阻的颈部淋巴管畸形患儿产前产后程序化管理

目的总结伴气道梗阻的颈部淋巴管畸形(cervical lymphatic malformation with airway obstruction,CLMAO)患儿从产前评估到出生后干预程序化诊疗的临床经验。方法回顾性分析2015年7月至2023年3月广州市妇女儿童医疗中心新生儿外科监护室收治的22例CLMAO患儿的临床资料。其中9例于本院出生,13例由外院转入。收集并分析患儿胎儿期评估、产时处理、出生后治疗及预后等资料。根据出生后治疗方案分为早期治疗组(6例)和程序化治疗组(16例),比较两组治疗结果、呼吸机辅助时间及住院时间等。结果9例本院出生的患儿均在产前行胎儿MRI评估气管食管位移指数(tracheoesophageal displacement index,TEDI)或羊水量。其中,8例存在TEDI>12 mm或羊水过多,出生后因呼吸困难实施产时子宫外处理(ex-utero intrapartum treatment,EXIT),1例TEDI≤12 mm且羊水量正常者于断脐后出现呼吸困难而行气管插管。产前对气道梗阻评估准确性为88.9%(8/9)。程序化治疗组最终3例经手术治疗脱离呼吸支持。程序化治疗组与早期手术治疗组相比,气管造口例数、呼吸机辅助时间及住院时间差异无统计学意义(P>0.05);随访6~39个月,两组治愈率及好转率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论对怀疑为CLMAO的胎儿应进行TEDI及羊水量评估。与早期手术相比,程序化治疗可取得相似预后,可考虑作为CLMAO的一种新治疗方案。

口腔颌面部血管瘤诊治进展

口腔颌面部血管瘤是血管先天性良性肿瘤,是软组织常见的肿瘤之一,常会对正常组织形态及功能造成不良影响,严重者甚至危及生命。该病发病机制尚不明确,临床上可根据症状、体征、影像学及病理学检查做出诊断。目前随着技术的发展,多种方法均逐渐应用于该病的治疗中,为口腔颌面部血管瘤患者带来了福音。本文就近年来口腔颌面部血管瘤诊治的进展做一综述。

淋巴管畸形硬化治疗研究进展

淋巴管畸形,通常被称为＂淋巴管瘤＂或者＂囊状水瘤＂,为常见的小儿良性肿瘤,与血管瘤都是脉管先天畸形,同属错构瘤,具有畸形和肿瘤双重性。起因于淋巴管发育不良即先天性的淋巴管扩张、增生。

经导管动脉硬化栓塞术治疗Kasabach-Merritt综合征

目的探讨经导管动脉硬化栓塞术治疗Kasabach-Merritt综合征(KMS)的疗效。方法收集经超声、CT、生化检查结合临床表现确诊的KMS患儿58例,纠正血小板减少及凝血功能异常后,给予经导管动脉硬化栓塞术进行治疗。结果对所有患儿均顺利完成经导管动脉硬化栓塞术,术后动脉造影见瘤体基本消失;术后1周血小板[(267.66±61.50)×109/L]和纤维蛋白原[(2.64±0.40)g/L]水平均明显高于术前[血小板:(35.24±12.12)×109/L,纤维蛋白原:(1.47±0.33)g/L],差异有统计学意义(P均<0.01);44例患儿接受1次经导管动脉硬化栓塞术、11例接受2次经导管动脉硬化栓塞术、3例接受3次经导管动脉硬化栓塞术;所有患儿均达治愈标准。结论经导管动脉硬化栓塞术治疗KMS安全、有效,值得临床推广应用。

引流导管植入硬化术治疗腹腔巨大囊性淋巴管畸形的效果

目的探讨引流导管植入硬化术治疗腹腔巨大囊性淋巴管畸形的效果。方法回顾性分析采用引流导管植入硬化术治疗的8例腹腔巨大囊性淋巴管畸形患儿的临床资料。患儿术前均行腹部多普勒超声检查及腹部CT增强扫描,并结合患儿临床特征确诊。患儿在影像引导下穿刺腹腔巨大淋巴管畸形病灶并植入引流导管,并使用平阳霉素溶液硬化治疗,并随访观察。结果 8例患儿治疗后,采用影像学检查评估治疗后病灶大小变化,所有患儿均达到治愈标准,患儿痊愈出院后,随访6个月至3年无复发。结论引流导管植入硬化术治疗腹腔巨大囊性淋巴管畸形创伤小,疗效好,复发率低,值得临床推广应用。

产前超声鉴别诊断胎儿颈部肿块

目的探讨产前超声鉴别诊断胎儿颈部肿块的价值。方法回顾性分析50胎颈部肿块胎儿的影像资料及部分胎儿染色体结果,与产后新生儿特殊检查或病理结果相比较,总结其声像图特征、鉴别诊断要点与预后。结果 129 173胎胎儿(127 577例孕妇)产前超声共检出50胎颈部肿块。32胎经产后CDFI、MRI、CT或术后病理随访确诊,诊断淋巴管瘤20胎、血管瘤4胎、梨状窝囊肿8胎;18胎淋巴管瘤经引产后尸体解剖证实。超声对颈部肿块的诊断符合率为98.00%(49/50)。26胎淋巴管瘤超声表现为多房囊性,内见粗或细分隔带回声,肿块边界不清;12胎为单房囊性,囊壁薄,囊内透声好;CDFI示6胎肿块周边及分隔上星点状血流信号,32胎肿块无血流信号。颈部血管瘤超声表现为混合性或稍低实性,内部为厚壁囊性,呈蜂窝状,边界清晰;CDFI示肿块周边及内部丰富血流信号,其中1胎示动静脉瘘血流信号。6胎梨状窝囊肿超声显示为单房薄壁囊性,2胎合并感染囊壁增厚,囊内显示液平面;CDFI示6胎囊肿周边无血流信号,2胎囊肿周边星点状血流信号。结论产前超声可应用于胎儿颈部肿块的鉴别诊断。

经导管动脉硬化栓塞术治疗Kasabach-Merritt综合征患儿围手术期的护理

目的总结经导管动脉硬化栓塞术(transcatheter arterial scleroembolization,TASE)治疗Kasabach-Merritt综合征(Kasabach-Merritt syndrome,KMS)患儿围手术期的护理经验。方法回顾性总结和分析2013年9月至2015年9月在本院住院行TASE的39例KMS患儿的治疗方法和围手术期护理要点。结果 39例KMS患儿均顺利完成TASE。手术时间0.8~2.7 h,术后2~11 d出院。术前有1例发生鹅口疮、3例出现呼吸道感染症状;术后有2例出现血管瘤破溃,经治疗和护理均治愈。结论术前做好KMS患儿血管瘤瘤体护理、出血的预防与护理、激素的用药护理;术后密切观察病情、预防并发症发生,对TASE顺利进行具有积极的意义。

经导管动脉化疗栓塞治疗肝母细胞瘤患儿围手术期的护理

目的总结经导管动脉化疗栓塞治疗肝母细胞瘤患儿围手术期的护理要点。方法对本院2008年1月-2010年1月13例肝母细胞瘤患儿实施经导管动脉化疗栓塞术(transcatheter arterial chemoembolization,TACE),并配合围手术期的护理。结果 13例患儿手术均顺利进行,患儿于术后1周出院。术后13例患儿出现发热,9例出现呕吐,4例出现肝区疼痛,4例出现白细胞降低,13例出现丙氨酸氨基转氨酶升高。结论做好肝母细胞瘤患儿介入术前准备及术后密切观察病情变化,预防并发症发生,能确保经导管动脉化疗栓塞治疗顺利进行,有利于患儿术后康复。

同伴教育对视网膜母细胞瘤患儿父母疾病不确定感的影响

目的探讨基于微信平台的同伴教育对视网膜母细胞瘤患儿父母疾病不确定感的影响。方法选择2018年6月—2021年4月本院诊治的128例视网膜母细胞瘤患儿,根据治疗时间将其分为对照组和试验组,每组各64人。对照组患儿父母接受常规健康教育,试验组在此基础上接受基于微信平台的同伴教育,干预时间为从入院至出院后三个月。干预前后利用疾病不确定感父母量表评估患儿父母的疾病不确定感水平,比较两组得分差异。结果干预前,两组患儿父母的一般人口学资料、疾病不确定感水平差异无统计学意义(P>0.05);干预后,试验组患儿父母的不确定感及各维度得分下降,且两组间差异具有统计学意义(P<0.05)。结论基于微信平台的同伴教育可有效降低视网膜母细胞瘤患儿父母的疾病不确定感水平。

BOLA3基因突变致多发性线粒体功能障碍综合征2型1例并文献复习

目的报道BOLA3基因突变导致的多发性线粒体功能障碍综合征2型(MMDS2)的临床特点,以有助于临床诊断。方法对2021年11月收入广州市妇女儿童医疗中心神经内科的1例MMDS2患儿的病历资料进行分析,结合相关文献复习总结MMDS2的临床、影像学特点及预后等。结果本例患儿为男性,1岁9个月,幼儿起病,以运动功能倒退、高乳酸血症为主要临床特点,头颅磁共振成像提示脑白质病变,基因检测结果提示存在BOLA3基因纯合变异c.295C>T(p.Arg99Trp),诊断MMDS2明确。经治疗后,患儿临床症状及影像学明显恢复。检索到英文文献7篇共13例患者,主要表现与本患儿类似,其中1例病情恢复,8例在婴儿期死亡。结论MMDS2患者常表现为运动倒退等神经系统功能障碍、乳酸升高及脑白质病变,常引起多发性系统障碍,部分患儿早期死亡,但有些可恢复。

Kasabach-Merritt综合征治疗研究新进展

Kasabach-Merritt综合征（Kasabach-Merritt syndrome）由Kasabach和Merritt于1940年首次报道Ⅲ。目前，将巨大血管瘤合并血小板减少及全身紫癜等特点的症候群称为Kasabach-Merritt综合征，简称K-M综合征。

经导管动脉栓塞治疗婴儿颌面部巨大血管瘤

目的评价婴儿颌面部巨大血管瘤，行经导管动脉栓塞治疗的疗效及安全性。方法选择2005年至2007年间我院25例婴儿颌面部巨大血管瘤连续病例，行经股动脉插管血管瘤硬化栓塞（TASE）治疗，血管瘤供血动脉插管依次使用碘油博来霉素乳剂及聚乙烯醇泡沫颗粒栓塞。结果25例共行TASE术35次，每例行1--3次，平均1．4次。平均住院3．2d（2-5d）。25例中达治愈标准19例（76．0％），达显效标准6例（24。O％），无效0例，显效率100％，治疗结束后平均随访10．4／j,-月，最长16个月，最短6个月，无复发病例。本组未出现肺栓塞、脑栓塞等严重并发症。结论婴儿巨大血管瘤经导管动脉硬化栓塞治疗具有创伤小、安全、住院时间短、疗效显著、大多数病例术后不留瘢痕等优点。

颈内静脉搭桥Rex手术治疗小儿肝外门静脉梗阻的初步探讨

目的探讨颈内静脉搭桥Rex手术（肠系膜上静脉-门静脉左支吻合术）治疗小儿肝外门静脉梗阻的手术效果。方法2014年10月至2015年6月共收治肝外门静脉梗阻8例，行颈内静脉搭桥Rex手术治疗，随访1～9个月，评价手术效果。手术方法：取上腹正中纵行切口，首先切断肝圆韧带，并沿其向Rex窝分离，解剖出门静脉左支矢状部3cm；沿结肠中血管找到肠系膜上静脉，分离出3cm；取左侧颈部横切口，切取颈内静脉7～9cm。将颈内静脉在门静脉左支和肠系膜上静脉之间搭桥行两个端侧吻合。结果8例中男5例，女3例，平均年龄4岁（1岁4个月至7岁），表现为消化道出血6例，脾功能亢进6例，出血合并脾亢4例。术前肝功能及凝血大致正常，胃镜检查7例食管胃底静脉曲张，1例无曲张。超声及CT均诊断门静脉海绵样变性；行经肝静脉逆行门静脉系统造影，显示门静脉左支矢状部存在7例，未显示1例（术中证实为闭锁）。7例手术探查Rex窝内有血流，完成Rex手术，1例门静脉左支闭锁，改行Warren手术。吻合后经肠系膜上静脉造影显示搭桥血管通畅，肝内门静脉系统显影，肝外侧枝曲张血管明显减少或未显示。吻合后门静脉压力明显降低，吻合前PVP为（27．00±3．74）mmHg，吻合后PVP为（19．00±2．71）mmHg，吻合前后PVP压力差为（8．00±3．42）mmHg，P=0．001。术后随访，全部患儿无再次出血，6例术前脾亢患儿5例得到缓解，1例未缓解；3例于术后半年复查胃镜，食管胃底静脉曲张由重度转为轻-中度；超声检查门静脉血流均通畅，无血栓及狭窄，术后门静脉左支直径为（7．10±2．47）mm（3．3～10．5mm）。结论Rex手术对于小儿门静脉梗阻具有良好治理效果，在降低门静脉压力的同时，恢复了肝脏血流，是EHPVO根治性手术方式，应该作为治疗小儿肝前性门静脉高压的首选手术方法。

透视下球囊扩张术治疗婴幼儿食管良性狭窄的临床疗效分析

目的:探讨透视下球囊扩张术治疗婴幼儿食管良性狭窄的临床疗效及安全性。方法:回顾性分析我院2007年7月至2015年12月收治的53例食管良性狭窄患儿(其中食管腐蚀性狭窄组14例,食管闭锁术后吻合口狭窄组39例)的临床资料,所有患儿经X线钡餐造影确诊后,在影像引导下进行食管狭窄的球囊扩张治疗,比较两组术中的扩张效果。术后随访6~18个月,观察并比较两组疗效。结果:53例患儿共进行187次球囊扩张术,平均每个患儿扩张3.5次(范围1~11次),球囊直径范围为6~20 mm。食管腐蚀性狭窄组患儿均需经过两次及以上扩张,扩张成功14例(100%)。食管吻合口狭窄组患儿中,1次扩张成功11例(28.2%),两次及以上扩张成功28例(71.8%)。两组的扩张次数差异无统计学意义(P>0.05)。术后行X线钡餐造影示食道狭窄段较前显著扩张,造影剂通过顺利,达到治愈标准,扩张成功率为100%。所有患儿术后随访6~18个月,总有效率(79.2%,42/53),吻合口狭窄组患儿FBD治疗有效率(87.1%,34/39)高于腐蚀性狭窄组(57.1%,8/14),差异有统计学意义(χ~2=3.972,P<0.05)。结论:透视下球囊扩张术治疗婴幼儿食管良性狭窄临床疗效显著,特别对于食管闭锁术后吻合口狭窄的患儿,安全性好,且易操作,临床应用和推广价值高。

经导管超选眼动脉灌注化疗术治疗视网膜母细胞瘤患儿的围术期护理

目的：总结经导管超选眼动脉灌注化疗术治疗视网膜母细胞瘤患儿围术期的护理效果。方法选择于2009年3月—2015年12月在广州市妇女儿童医疗中心介入科就诊的421例视网膜母细胞瘤患儿，实施经导管超选眼动脉灌注化疗术治疗，并配合全人护理方法。结果421例患儿手术均顺利进行，患儿于术后1周内出院。所有病例均未发生白血病、肝肾功能及听力损害等严重化疗毒性反应，无导管相关并发症。术后随访4~36个月，总体保眼率为：IIRC B期100％、IIRC C期100％、IIRC D期78.6％、IIRC E期62％。结论使用全人护理的服务理念，优化术后护理的流程，降低并发症的发生，重视患儿的生活护理，加强饮食指导、疼痛的护理，有利于患儿术后康复，提高患儿的生活质量。

卡萨巴赫-梅里特现象患儿外周血循环micro RNA表达谱分析

目的对卡萨巴赫-梅里特现象(Kasabach-Merritt phenomenon,KMP)患儿外周血循环微RNAs(micro RNAs, miRNAs)表达谱并进行差异分析。方法选取2016年10月至2017年3月广州市妇女儿童医疗中心介入血管瘤科收治的确诊为KMP的患儿3例(研究组)和年龄、性别相匹配的门诊健康体检的健康儿童3例(对照组)。两组患儿入院后进行药物治疗前均抽取外周静脉血2 ml,提取外周血血浆中总RNA。应用Illumina高通量测序技术进行miRNAs测序分析,采用生物信息学方法对差异表达miRNAs进行靶基因预测。结果研究组和对照组血浆RNA的纯度范围在1.37~1.83,浓度范围在88.04~286.17 ng/μl;血浆中small RNAs文库的摩尔浓度范围在30.3~48.2 nmol/L,片段长度范围在145~147 bp。研究组和对照组分别获得54 297 754与62 794 433条高质量的small RNA序列,均呈正态分布在22 nt序列两侧,其中20~24 nt序列所占比例分别为95.1%和87.0%。研究组和对照组的表达谱显示组间差异表达的miRNAs共22个。其中表达上调的有12个,以miR-423-3p表达上调最多,达7.3倍;表达下调的有10个,以let-7f-5p表达下调最多,达0.13倍。生物信息学预测差异表达的miRNAs的靶基因主要包括生物学过程、细胞过程、代谢过程、信号转导调控、细胞蛋白修饰、细胞生物合成调控等相关基因。结论KMP患儿外周血循环miRNAs差异表达谱的建立为探讨循环miRNAs作为生物标记物在KMP发病机制中的作用研究提供了科学依据。