舌下免疫治疗尘螨过敏哮喘儿童的临床疗效

目的探讨舌下免疫治疗尘螨过敏哮喘儿童的临床疗效。方法选取2016年5月至2021年1月本院收治的200例尘螨过敏哮喘患儿作为研究对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组,每100例。对照组采用吸入性糖皮质激素治疗,观察组在对照组基础上采用舌下含服粉尘螨滴剂治疗,比较两组临床疗效、哮喘昼夜症状评分、视觉模拟评分法(VAS)评分和治疗前后呼出气一氧化氮(FeNO)、嗜酸性粒细胞(EOS)、免疫指标[干扰素-γ(INF-γ)、血清白细胞介素-4(IL-4)、血清尘螨免疫球蛋白G(SIgG4)]水平及不良反应发生情况。结果观察组治疗总有效率(92.00%)明显高于对照组(76.00%),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组日间、夜间症状评分及VAS评分均低于治疗前,且观察组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组FeNO及EOS水平均低于治疗前,且观察组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,两组SIgG4、INF-γ水平均明显高于治疗前,IL-4水平明显低于治疗前,且观察组SIgG4、INF-γ水平均明显高于对照组,IL-4水平明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组不良反应发生率为2.00%,低于对照组的10.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论舌下免疫治疗尘螨过敏哮喘儿童疗效理想,可减轻哮喘症状及气道炎症反应,促进免疫功能恢复,安全性较高,值得临床推广应用。

172例儿童过敏性紫癜的胃镜表现及临床特点

目的了解儿童过敏性紫癜(HSP)的胃镜表现及与临床特点的关系。方法分析172例HSP患儿的胃镜特点、临床表现,以胃镜下有无胃十二指肠黏膜出血及溃疡将172例患儿分为两组。比较两组患儿腹痛总时间、入院后腹痛缓解时间、住院时间、禁食时间及紫癜性肾炎的发生情况。结果 169例(98.3%)患儿胃十二指肠黏膜有不同程度受损。胃镜下主要表现为胃及十二指肠黏膜充血、水肿、粗糙、糜烂、出血及溃疡形成。其中胃黏膜受累148例(86.0%),十二指肠黏膜受累158例(91.9%)。黏膜糜烂及出血主要发生于十二指肠,以十二指肠降部最多见。其中十二指肠球部出血36例(20.9%),十二指肠降部出血92例(53.5%)。仅有5例(2.9%)可见溃疡形成,均发生于十二指肠,其中十二指肠球部溃疡4例,十二指肠降部溃疡1例。仅有1例食管及贲门黏膜受累。两组患儿在腹痛总时间、入院后腹痛缓解时间、住院时间、禁食时间上差异均无统计学意义(P>0.05)。两组患儿在住院期间发生紫癜性肾炎(HSPN)的比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论 HSP患儿胃镜下以胃十二指肠黏膜糜烂出血为特点,偶有十二指肠溃疡形成。累及胃窦黏膜常见,极少累及食管、贲门、幽门。胃镜表现严重程度与患儿腹痛、禁食、住院时间及住院期间HSPN的发生率无关。

儿童过敏性紫癜305例护理管理策略

目的总结儿童过敏性紫癜的护理要点和护理体会。方法对收治的305例过敏性紫癜患儿的临床治疗及护理策略进行回顾性分析总结。结果通过常规护理、症状护理、药物指导、饮食控制等护理策略,305例患儿中有278例病情好转痊愈出院,治疗有效率达91.1%,复发27例,均无并发症发生。结论过敏性紫癜的护理重点是通过心理疏导、预防感染、饮食管理等防止复发和并发症发生。

华南地区1379例儿童特异性IgE定量检测分析及其临床意义

目的观察华南地区过敏性疾病患儿的过敏原定量检测结果及其分布规律,为临床诊断和治疗提供实验室依据。方法运用酶联免疫捕获法的过敏原特异性IgE抗体检测试剂盒,对2015年12月至2016年12月在广州市妇女儿童医疗中心就诊的1379例患有过敏性疾病的患者,进行16种特异性过敏原IgE抗体检测,采用SPSS19.0进行数据处理,采用χ2检验比较不同年龄、性别、所患疾病的患者之间过敏原特异性IgE(sIgE)的水平变化。结果在1379例受检测的过敏患儿中,吸入性过敏原阳性率最高的三位为:粉尘螨(49.53%),屋尘螨(47.14%),屋尘(37.20%);食入性过敏原阳性率最高的三位为:鸡蛋(51.27%),牛奶(50.11%),小麦面粉(7.03%)。婴幼儿组中常见过敏原为鸡蛋(48.80%),牛奶(60.03%),学龄前期组中常见过敏原为粉尘螨(79.63%),屋尘螨(78.69%),学龄期常见过敏原为粉尘螨(60.18%),屋尘螨(53.80%)。不同年龄组别、不同诊断组别之间的差异部分存在统计学差异(P<0.05)。结论华南地区过敏患儿过敏原以粉尘螨、屋尘螨、鸡蛋、牛奶等为主,针对血清过敏原特异性IgE的定量检测,有助于了解过敏患儿的过敏情况,有效协助过敏性疾病的临床诊断及其治疗。

干扰NLRP3及NLRP12对IL-6诱导全身型幼年特发性关节炎滑膜成纤维细胞增殖影响及机制研究

目的:全身型幼年特发性关节炎(systemic juvenile idiopathic arthritis,sJIA)目前免疫机制尚不明确。本研究旨在探讨炎症小体对白介素(IL)6诱导的类风湿关节炎滑膜成纤维(Rheumatoid Arthritis Synovial Fibroblasts,RASF)细胞增殖及炎症因子分泌的影响。方法:构建IL-6诱导的RASF细胞增殖模型和设计合成2条核苷酸结合寡聚结构域样受体蛋白(NOD-like receptor protein)3和NLRP12的siRNA干扰片段,通过脂质体转染RASF细胞,建立NLRP3,NLRP12干扰的细胞株;实时荧光定量PCR和ELISA检测NLRP3、NLRP12 mRNA及炎症因子IL-1,IL-18,肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)的表达;再用IL-6处理细胞,MMT法检测细胞增殖;qPCR检测NLRP通路相关分子及核因子κB(NF-κB)p65,核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of NF-κB ligand,RANKL)表达的影响。结果:IL-6呈剂量依赖性诱导的RASF细胞增殖增殖,NLRP3 mRNA和蛋白表达水平均明显升高(P<0.05),NLRP12较对照组无明显变化(P>0.05);转染siRNA后可显著降低NLRP3,NLRP12在RASF细胞内mRNA的表达(P<0.05),且NLRP3表达降低后会抑制IL-6诱导的RASF细胞增殖,而抑制NLRP12则促进IL-6诱导的RASF细胞增殖。结论:NLRP3与促进IL-6诱导的RASF细胞增殖有关,NLRP12可能参与抑制RASF细胞增殖。

抗中心体抗体在儿童病原感染及自身免疫性疾病中的临床意义

目的初步了解抗中心体抗体(ACA)在儿童病原感染及自身免疫性疾病中的临床意义。方法收集广州市儿童医院2009年4月至9月19例ACA检测阳性患儿为ACA阳性组、42例ACA阴性为阴性对照组,选取同期常见病原微生物感染及正常儿童为阳性对照组和正常对照组。对4组病原微生物感染指标和其他自身抗体及炎症相关蛋白资料进行统计学分析。结果 ACA阳性存在于自身免疫相关疾病如系统性红斑狼疮(SLE)等16例次(84.2%);感染因素相关疾病7例次(36.8%)。ACA阳性组与阴性对照组间病原微生物感染指标差异无统计学意义(P>0.05);两组间ANA阳性率差异有统计学意义(P<0.001)。阳性对照组、正常对照组与ACA阳性组间病原微生物感染指标差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童ACA常见于免疫性疾病如SLE、川崎病,与机体亢进的自身免疫状态有关,而与以往报道的MP、CP、HSV等病原微生物感染无直接关系。

过敏性紫癜患儿基质金属蛋白酶-9水平的变化及临床意义

目的通过检测过敏性紫癜(HSP)和紫癜性肾炎(HSPN)患儿血清和尿液中基质金属蛋白酶-9(MMP-9)水平及部分自身抗体指标,探索它们与HSP病变程度的关系。方法收集20例HSP(HSP组)、15例HSPN患儿(HSPN组)以及20例健康儿童(对照组)的血清和尿液,ELISA检测血清和尿液中MMP-9水平,间接免疫荧光法检测血清抗核抗体(ANA)和抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA),免疫斑点法检测抗可提取性核抗原抗体谱。结果 (1)HSPN组血清MMP-9为(469.82±38.34)ng/mL,显著高于HSP组的(244.71±88.23)ng/mL和对照组的(50.81±24.91)ng/mL,HSPN组尿液MMP-9为(76.46±24.25)ng/mL也显著高于HSP组的(27.03±8.85)ng/mL和对照组的(6.32±3.20)ng/mL,差异均有统计学意义(均P<0.01)。(2)35例患儿,ANA阳性1例,ANCA阳性1例(pANCA阳性),抗可提取性核抗原抗体谱(nRNP、Sm、JO-1、SS-A、SS-B、scl-70)均为阴性。结论 HSPN患儿血清及尿液中MMP-9水平均显著高于HSP患儿和健康儿童,提示MMP-9不仅参与HSPN的发生发展过程,且可能与肾损害有关。HSP患者ANA、ANCA等自身抗体检测的临床意义有待进一步评估。

他克莫司通过稳定CD2AP表达治疗肾病肾小球硬化的分子机制

目的探讨他克莫司治疗肾病肾小球硬化的分子机制,以及其对足细胞相关分子CD2相关蛋白(CD2AP)表达的影响。方法选取30只SD大鼠,随机分为正常对照组(Con组)、嘌呤霉素氨基核苷(PAN)肾病模型组(PAN组)以及他克莫司组(FK组),每组10只。除Con组,其余2组均给予一次性腹腔注射PAN制备肾病肾小球硬化模型,模型制备成功后,FK组予他克莫司0.5mg/(kg·d)灌胃。给药10d后检测3组大鼠尿蛋白及血生化指标,收集3组大鼠肾脏组织,光学显微镜下观察大鼠肾脏组织染色的病理形态学改变,并使用蛋白免疫印迹法检测3组肾脏组织CD2AP的相对表达量。结果成功制造肾病肾小球硬化模型,与Con组比较,PAN组、FK组大鼠均出现大量蛋白尿且血清白蛋白、总胆固醇升高(P均<0.05)。与PAN组相比,FK组的尿蛋白定量、血清白蛋白及总胆固醇均有所降低(P均<0.05)。Con组肾小球及肾小管间质结构正常,毛细血管无淤血,肾小管腔内未见管型。PAN组大鼠肾脏可见肾小球毛细血管袢的管腔闭塞、基质增多以及球囊粘连,部分肾小球可见节段性硬化。FK组大鼠肾脏病理改变轻于PAN组。Con组、PAN组、FK组的肾脏组织CD2AP蛋白的相对表达量分别为1.46±0.31、0.72±0.15、1.04±0.23,其中PAN组低于Con组、FK组高于PAN组(P均<0.05)。结论CD2AP在PAN肾病大鼠肾脏组织的表达减弱,他克莫司可有效稳定肾脏组织CD2AP的表达,减轻肾损伤程度。

外周血Th17/Treg细胞平衡与活动期全身型幼年特发性关节炎患儿病情的相关性分析

目的研究外周血辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(Treg)细胞平衡与活动期全身型幼年特发性关节炎(SJIA)患儿病情的相关性。方法采用回顾性分析方法,以2020年1月至2021年6月入广州市妇女儿童医疗中心的36例活动期SJIA患儿为研究对象,设为活动组。并根据28处关节疾病活动度(DAS28)评分划分为高度活动组(n=8)、中度活动组(n=13)、低度活动组(n=15);同时,选取同期入院进行体检的36名健康儿童与36例缓解期SJIA患儿作为研究对象,分别设为健康组、缓解组。选取流式细胞术测定所有研究对象的外周血Th17、Treg细胞占CD4+T细胞比率,计算Th17/Treg值;并采用酶联免疫吸附试验试验测定血清转化生长因子β1(TGF-β1)、白细胞介素(IL)-6、IL-10、IL-17水平;通过Pearson积矩相关性分析评估血清细胞因子间的相关性以及血清细胞因子水平与DAS28评分的相关性。结果与缓解组、健康组相比,活动组患儿Th17细胞比率、Th17/Treg值更高,Treg细胞比率更低,差异均有统计学意义(P<0.05);较低度活动组,中度、高度活动组患儿Th17细胞比率、Th17/Treg值更高,Treg细胞比率更低,差异均有统计学意义(P<0.05);较中度活动组,高度活动组患儿Th17细胞比率、Th17/Treg值更高,Treg细胞比率更低,差异均有统计学意义(P<0.05)。与缓解组、健康组相比,活动组患儿TGF-β1、IL-6、IL-17水平更高,IL-10水平更低,差异均有统计学意义(P<0.05);较低度活动组,中度、高度活动组患儿TGF-β1、IL-6、IL-17水平更高,IL-10水平更低,差异均有统计学意义(P<0.05);较中度活动组,高度活动组患儿TGF-β1、IL-6、IL-17水平更高,IL-10水平更低,差异均有统计学意义(P<0.05)。活动组患儿血清IL-6、IL-17水平与IL-10水平呈负相关(r=-0.536,-0.611,P<0.05),与TGF-β1呈正相关(r=0.415,0.508,P<0.05)。活动组患儿血清IL-10水平与DAS28评分呈负相关(r=-0.623,P<0.05),血清IL-6、IL-17、TGF-β1水平与DAS28评分呈正相关(r=0.691,0.724,0.606,P<0.05)。结论SJIA发生及发展过程中Th17/Treg失衡、Treg细胞比率下调及Th17细胞比率升高均有参与,Th17、Treg相关细胞因子参与了SJIA活动期免疫机制,与SJIA病情严重程度密切相关,可作为患儿病情评估的标记物。

甲氨蝶呤治疗幼年特发性关节炎的进展

甲氨蝶呤(methotrexate,MTX)为二氢叶酸还原酶抑制剂,能阻止外源性叶酸转化为四氢叶酸,而四氢叶酸为人体合成嘌呤核苷酸和嘧啶脱氧核苷酸的关键辅酶,MTX可阻断嘌呤和嘌呤核苷酸的合成代谢途径,并选择性作用于脱氧核糖核酸合成期,从而发挥抗炎和抗增殖的作用。MTX是最常用的改善病情抗风湿药物,广泛应用于幼年特发性关节炎的防治。本文就MTX治疗幼年特发性关节炎的指征及方案、药理作用、常见不良反应、患者的耐受情况、毒性预防和监测等方面进行综述,旨在为临床医师和保健医生提供参考,促进临床合理用药。

瓜氨酸合成蛋白抗体等三种抗体联合检测对类风湿关节炎的诊断意义

目的:探讨检测瓜氨酸合成蛋白抗体(CPA)及其联合抗环瓜氨酸肽抗体(抗CCP)和抗角蛋白抗体(AKA)的检测,在类风湿关节炎(RA)的诊断意义。方法:采用酶联免疫固相吸附试验(ELISA)和间接免疫荧光法测定65例RA患者血清中的CPA、抗环瓜氨酸肽抗体(抗CCP)和抗角蛋白抗体(AKA)水平。并以99例非RA患者以及173例健康者的CPA检测作为对照。结果:以6.25 U/ml为临界值,CPA对RA诊断的敏感性为64.6%,特异性为94.9%,阳性、阴性预测值分别为76.4%、91.3%,试验诊断准确度达88.7%。RA患者血清CPA水平与抗CCP之间无线性相关关系,抗CCP、AKA阳性率分别为67.6%、75.4%,CPA与抗CCP、AKA联合检测可提高RA阳性诊断率。骨关节侵蚀患者组与未出现骨损伤组间CPA水平没有明显差异。结论:CPA是协助诊断RA的一个新的特异性血清学指标,同时结合抗CCP抗体和AKA的检测可以提高RA阳性诊断率,适合在小规模实验室推广使用。

应激性高血糖对脓毒血症儿童免疫功能和预后的影响

目的:研究应激性高血糖对脓毒血症儿童免疫功能和预后的影响。方法:从2013年5月至2014年5月,对纳入本次研究的39例脓毒血症患儿根据血糖情况分为应激性高血糖组(18例,即观察组)和正常血糖组(21例,即对照组)。经流式细胞仪检测,比较两组患儿在1 d内的Th1/Th2值、CD4+/CD8+值,CD14+单核细胞白细胞抗原-DR(HLA-DR)的表达情况;观察两组患儿慢性健康状况、急性生理学评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)和感染的衰竭器官评分(SOFA),并对1个月的临床结局予以随访。结果:观察组患儿的SOFA评分为(5.64±1.34)分,APACHEⅡ评分为(18.94±4.23)分,确诊时血糖为(11.98±2.53)mmol·L-1,均高于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿的HLA-DR活化水平为(71.23±13.24)%,CD4+/CD8+为1.13±0.14,均低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿的死亡率为55.56%(10/18),高于对照组的14.29%(3/21),差异有统计学意义(P<0.05)。结论:应激性高血糖可对脓毒血症儿童细胞免疫功能产生影响。

利巴韦林喷剂在手足口病治疗中的应用

目的观察利巴韦林喷剂对手足口病局部症状的临床治疗效果。方法以应用金喉健喷剂治疗的43例手足口病患者为金喉健组、口腔炎喷剂治疗的43例手足口病患者为口腔炎组,以应用利巴韦林喷剂治疗的43例患者为利巴韦林组,以应用生理盐水雾化治疗的43例患者为对照组,对比四组患儿局部症状的疗效。结果①利巴韦林组手足口病患者口腔溃疡、皮疹消失、发热以及不肯饮食等症状改善时间均短于金喉健组、口腔炎组,三组间相互比较0.01<P<0.05。②利巴韦林组、金喉健组、口腔炎组与对照组间相互比较,均有P<0.01。结论应用利巴韦林喷剂、金喉健、口腔炎治疗手足口病,患儿局部症状改善显著,安全可靠,相比较利巴韦林喷剂对于局部症状改善效果更好,值得临床推广应用。

儿童过敏性疾病临床诊治及长期随访管理模式探索

过敏性疾病发病率高,多发生于呼吸道、消化道、皮肤等系统。目前,儿童过敏性疾病的诊断技术及准确率有了很大提高,加强对疾病长期随访和管理对减少过敏性疾病的发生、防止严重并发症的出现具有重要意义。

儿童系统性红斑狼疮抗环瓜氨酸肽抗体检测及其临床意义

目的 检测儿童系统性红斑狼疮（JSLE）患者血清抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体水平,了解抗CCP抗体在该病中的阳性检出率以及探讨其与关节炎表现相关性.方法 采用第3代抗CCP抗体酶联免疫吸附试验（ELISA）检测47例JSLE、54例幼年特发性关节炎（JIA）患者和40名年龄匹配的健康儿童血清中抗CCP抗体水平,并分析该抗体与JSLE实验室指标及临床特征,尤其是关节表现之间关系.正态分布的计量资料比较采用t检验,非正态资料比较采用Mann-Whitney U检验,率的比较采用χ2或Fisher精确检验.结果 47例JSLE患儿中6例为抗CCP抗体阳性,抗体阳性率明显高于健康对照组（13%与0,P＜0.05）,与JIA组（26%）差异无统计学意义（P=0.098）.抗CCP抗体阳性JSLE患儿中类风湿因子（RF）阳性率显著高于阴性患者（83%与15%,P＜0.01）,在其他实验室指标和包含关节炎发生率等临床特征方面差异均无统计学意义（67%与51%,P＞0.05）.47例JSLE患儿中以关节炎起病者25例,无一例出现关节畸形或影像学改变,关节受累与未受累者间抗CCP抗体水平及阳性率比较差异均无统计学意义（16%与9%,P＞0.05）;3例在长达3年病程中始终伴有关节疼痛、活动受限患儿抗CCP抗体均呈阴性.结论 抗CCP抗体可在系统性红斑狼疮患儿血清中检出,在同JIA作鉴别诊断时应引起重视,但抗CCP抗体与JSLE关节炎发生、持续并无明显联系.

TIPS术治疗4岁儿童肝窦阻塞综合征1例

肝窦阻塞综合征(hepatic sinus obstruction syndrome,HSOS)是由于各种原因导致肝血窦、肝小静脉和小叶间静脉内皮细胞损伤,造成肝内流出道阻塞、肝功能损伤,以门静脉高压为突出表现的一种肝脏血管性疾病[1]。本病在儿童中少见,国内常与误服含吡咯生物碱(pyrrolidine alkaloid,PA)中草药相关。HSOS起病急、进展快,当出现顽固性腹水时,内科治疗效果欠佳,经颈静脉肝内门体静脉分流术(transjugular intrahepatic portosystemic shunt,TIPS)是其首选治疗方法[2],TIPS手术难度大,在儿童中尤其是学龄前龄儿童应用较少,我们于2022年3月应用TIPS术治疗1例4岁HSOS患儿,效果较好,现结合文献报道如下。

白细胞介素10受体突变引起新生儿期炎症性肠病的发病机制及基因诊断

目的 对2例新生儿期发病的炎症性肠病（IBD）进行白细胞介素（IL）-10受体基因诊断,并探讨其发病机制.方法 研究对象为广州市妇女儿童医疗中心2010至2014年新生儿科和消化内科住院的2例疑诊新生儿期IBD同胞兄弟.先证者男,26 d,3.73 kg,出生后第9天出现反复发热,大便次数增多于2014年入院.先证者兄,6个月时因反复黏液脓血便5个月余,发热5d于2010年入院,8个月死亡.采用PCR方法扩增先证者及其父母和姐姐IL-10受体基因组DNA,本院儿童保健科健康体检儿童的资料作为对照组.采用反转录PCR扩增先证者IL-10受体α亚单位（IL-10RA）,PCR产物进行双向序列测定,Western分析先证者IL-10RA蛋白以及IL-10刺激后磷酸化信号转导和转录激活因子3（P-STAT3）蛋白的表达.分离外周血单个核细胞（PBMC）并予脂多糖＋IL-10刺激培养后酶联免疫吸附试验（ELISA）检测肿瘤坏死因子（TNF）-α水平.结果 先证者及其兄均为IBD患者,基因组测序发现IL-10RA突变位点均为c.537G＞A为同义突变,突变位点位于外显子4和内含子4连接处即CG/GT突变为CA/GT,先证者反转录PCR产物T-A克隆测序发现（c.519-537delGGTGCCGGGAAACTTCAC p.LYS173ASNfs＊7）,证实为剪接突变.另外一条DNA链基变位点为（c.668G＞C,p.C223S）,两个突变均为新基因突变,患儿父母均为突变基因的携带者,先证者及其兄均为复合杂合隐性遗传突变引起.Western印迹分析表明先证者和正常者均可表达IL-10RA,但是IL-10RA下游功能明显缺陷,IL-10刺激后下游P-STAT3无表达.先证者PBMC予脂多糖＋IL-10共刺激培养12 h后TNF-α为（2 100±356） ng/L,明显高于对照者[（200 ±50） ng/L,t=9.154,P=0.001].IL-10对炎症的负反馈调节功能严重受损.结论 IL-10受体突变能够引起婴儿早期IBD,包括新生儿溃疡性结肠炎和克罗恩病,此型常规治疗效果较差,必须尽早诊断,尽早进行造血干细胞移植.

两例Omenn综合征的基因诊断及发病机制研究

目的探讨2例Omenn综合征患儿的临床特征和基因突变类型。方法对2例疑似严重联合免疫缺陷（severecombinedimmunodeficiency，SCID）的患儿及其家族成员的RAGl及RAG2基因进行PCR扩增、测序，对其T细胞受体基因TCRⅧ亚家族克隆谱型进行分析。结果两例患儿均有反复感染病史、红皮病皮疹和脱发秃顶等典型的Omenn综合征的临床表现。例1免疫学表型为T—B-NK＋，例2免疫学表型T十B-NK十、IgE和嗜酸性细胞升高。2例患儿均携带RAGl基因的复合杂合突变。例1基因突变位点为c．1328G〉A（P．R443K）；e．2486—2490delGGAAA（p．R829fsX869），二者均为新突变。例2的突变位点为c．1209C〉T（P．R403w）、C．2892delT（P．ASN964LYSfs＊14），其中e．2892delT（P．ASN964LYSfs＊14）为新突变。两例患儿的父母均为突变携带者。在100名正常儿童中未发现相同的突变。两例患儿的绝大多数TCRVp亚家族基因扫描图呈现单克隆或寡克隆峰，TCR邯多态性严重受阻。植物凝集素刺激淋巴细胞增殖极度低下。结论新发现并确认了3种能够引起Omenn综合征的突变。Omenn综合征患儿发病时间早，病情复杂且进展迅速，早期诊断并迅速干预可以降低死亡率。

系统性红斑狼疮合并感染研究进展

近年来,随着系统性红斑狼疮(SLE)治疗不断规范化,感染及其引起的严重并发症已超过肾脏受累及狼疮脑病成为SLE患者死亡的首要原因。SLE合并感染主要与患者体液免疫、细胞免疫缺陷以及SLE疾病活动性、激素与免疫抑制剂应用有关。

幼年特发性关节炎患者外周血单个核细胞中miR-21miR-19a与JA刚STAT通路的表达与意义

目的探讨miR-21、miR-19a在幼年特发性关节炎（JIA）发病中的作用及与JAK／STAT通路关键靶基因（SOCS3、STAT3）的相互关系。方法收集广州市妇女儿童医疗中心确诊的33例活动期JIA患儿（病例组，其中全身型组20例，关节型组13例）；健康对照组20名。Fieoll法分离PBMCs，提取和纯化miRNA，反转录为cDNA；通过Targetscan和RNA22共同预测靶基因，设计引物，miR-21、miR-19a以u6为内参，STAT3、SOCS3、IL-6、TNF-α mRNA以β肌动蛋白为内参，应用荧光定量PCR分别检测其组间表达，计算标准化后的2^-△△CT值表示miRNA的相对表达含量，非参数检验统计2组数据2^-△△CT的差异。结果病例组与对照组miR-21表达水平低于对照组，差异有统计学意义（Z=2．11，P=0．036）；其中，对照组miR-21相对表达量为全身型组的7．7（7～8．5）倍、关节型的6．49（6～7）倍，差异有统计学意义（Z=2．615，P=0．0149；Z=2．654，P=0．0291）；全身型组与关节型组间miR-21表达水平差异无统计学意义（Z=0．221，P=0．8271）。病例组与对照组miR-19a表达水平低于对照组，差异有统计学意义（Z=2．41，P=0．014）；其中，对照组miR-19a相对表达量为全身型组的11．3（10-12．1）倍、关节型的12．2（12～13．5）倍，差异有统计学意义（Z=2．334，P=0．0157；Z=2．414，P=0．0266）；全身型组与关节型组间miR-19a表达水平差异无统计学意义（Z=O．538，P=O．596）。软件预测显示与JAK／STAT通路相关的STAT3，SOCS3、TNF—α分别为miR．21、mill-19a的靶基因。荧光定量PCR示病例组（全身型组、关节型组）STAT3[6．24（2．81，7．54）与3．97（1．81，5．75），P=0．001，0．008j、TNF-α[3．03（2．07，3．80）与3．42（2．46，4．68），P=0．002，0．001]、IL-6[4．75（3．59，6．32）与3．52（2．31，7．51），P=0．006，0．036]、SOCS3p2．54（1．77，4．00）与3．57（1．95，3．83），P=0．003，0．001[mRNA相对表达量较对照组高；病例组（全身型组、关节型组）STAT3mRNA相对表达量与miR-21呈负相关（r=-O．5854，P=0．0067；r=-0．6134，P=0．0447），病例组（全身型组、关节型组）TNF-α、SOCS3mRNA相对表达量与miR-19a呈现负相关，全身型组TNF．d（r=-0．6642，P=0．0014）、SOTS3（r=-0．7903，P=0．0001）。关节型组TNF-α（r=-0．6261，P=0．0393）、SOCS3（r=-0．8824，P=0．003）。结论JIA患者与健康人相比，PBMCs中miR-21、miR-19a表达水平的降低，其靶基因STAT3、SOCS3、TNF-α mRNA表达升高，提示JAK／STAT通路激活，miR-21、mill-19a水平降低与该通路的激活有关。