遗传性高同型半胱氨酸血症一例

患儿男,11岁,因发现学习困难6年就诊.家长诉患儿自5岁上学起即学习困难,语言表达及理解能力均落后.曾于2个月前在当地医院查血清TT3、TT4、FT3、FT4、TSH、hGH2正常,血生化除总胆红素31.77 μmol/L和间接胆红素26.78 μmol/L外,其余项目基本正常.学习障碍筛查量表检查：言语性学习障碍筛查17分,非言语性学习障碍筛查32分.婴儿-初中生社会生活能力量表：标准分8分,提示轻度问题.诊断考虑：轻度智力低下.予康复治疗两个疗程,病情无明显改善而入我院.发病以来食欲欠佳,经常诉头痛,时有恶心、呕吐及大便秘结,尿有明显臭味.