儿童眼阵挛-肌阵挛综合征临床特点分析及文献复习

目的总结儿童眼阵挛-肌阵挛综合征(OMS)的临床特点,以提高临床对该病的认识及治疗水平。方法回顾性分析2017年6月至2020年1月广州市妇女儿童医疗中心小儿神经内科收治的6例确诊OMS患儿的临床表现,辅助检查资料,总结其临床特点、治疗过程及预后。结果6例OMS患儿中男2例、女4例。发病年龄11~20个月,中位数16个月,就诊时主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调及睡眠障碍6例(100%),激惹5例(83.3%)及语言障碍3例(50%)等。6例患儿头颅MRI、脑电图、脑脊液等检查均无明显异常。6例患儿中3例胸腹CT发现纵隔占位,均术后病理确诊神经母细胞瘤,其中1例术后OMS症状持续存在,予静脉用人免疫球蛋白(IVIG)联合甲泼尼龙治疗,病情缓解,余2例术后病情明显改善;2例未合并神经母细胞瘤患儿采用静脉IVIG联合甲泼尼龙治疗后仍多次复发,后予利妥昔单抗治疗病情缓解;1例患儿CT发现右侧肾上腺区肿物(神经源性肿瘤待排),仅行IVIG治疗病情缓解。6例OMS患儿均遗留有语言发育落后,3例有行为障碍。结论OMS是一种罕见的神经系统疾病,儿童OMS可合并神经母细胞瘤。OMS患儿容易复发且神经系统后遗症明显。

儿童额叶惊恐发作癫痫的长期临床治疗追踪

目的：回顾性分析儿童额叶惊恐发作癫痫的临床特征及对奥卡西平（OXC）或卡马西平（CBZ）单药治疗的反应，总结其临床特点及疗效。方法：收集2009～2013年我院门诊及住院病人，以惊恐发作为主临床症状，结合发作间期及发作期的视频脑电图（V—EEG），诊断为额叶惊恐发作癫痫的患儿43例，其中资料完整者39例，随访时间为2．6～4年，分析其临床特点及对OXC或CBZ的治疗的反应及长期疗效。结果：39例患儿，年龄2岁零8个月～11岁零7个月，惊恐发作为主症状，平均每天发作13．8次。头颅MR36例正常，2例脑白质髓鞘发育稍落后，1例脑沟加深。V-EEG37例提示发作期额区放电。33例首选单药OXC或CBZ，9例服药第1天起无发作，OXC用量平均为15．8mg／kg，CBZ为11．5mg／kg。长期无发作25例（76％）（在服药第1天或2周起无临床发作）。结论：以惊恐发作为主症状的儿童额叶癫痫，首选OXC或CBZ单药治疗疗效显著，起效快，且低剂量可维持高的长期无发作状态。