Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿SLC25A13基因突变分析

目的 对2例Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿进行SLC25A13基因突变分析.方法 分析2例患儿的临床特点,经家长同意后留取患儿外周血2 mL,提取基因组DNA,进行SLC25A13基因18个外显子及侧翼序列的PCR扩增,然后进行Sanger测序分析.结果 患儿1的SLC25A13基因携带c.851_854delGTAT杂合突变和c.69＋5G＞A杂合突变,患儿2的SLC25A13基因携带c.1018＋1G＞A杂合突变和c.1638_1660dup杂合突变.其中突变c.69 ＋5G＞A和c.1018 ＋1G＞A均为新突变,且经过人类剪切位点搜寻（Human Splicing Finder）及NetGene网站评估均可能影响剪切位点而致病.结论 2种SLC25A13基因突变均为新突变,均为内含子上的突变,可能影响剪切位点而致病.