儿童先天性肺动脉吊带的临床特征:附27例分析

目的探讨儿童先天性肺动脉吊带的临床特点。方法回顾性分析27例肺动脉吊带患儿的临床资料,总结其临床表现及影像学特点。结果本组患儿27例,其中男13例,女14例;年龄7个月(10 d^6岁);体质量6(1.4~17.4)kg;均有不同程度的呼吸道症状,包括反复咳嗽、喘鸣和气促;14例患儿在心前区可闻及收缩期杂音。胸部平片检查19例提示为支气管肺炎,3例为支气管炎,5例未见异常。经二维彩色多普勒超声心动图诊断23例,心脏多层螺旋计算机断层扫描诊断27例。21例合并其他心血管畸形,其中2例伴室间隔缺损,5例合并房间隔缺损,3例合并动脉导管未闭,3例合并永存左上腔静脉,1例合并二尖瓣关闭不全,1例合并迷走右锁骨下动脉,6例合并多发心脏畸形;19例合并气管畸形。24例患儿行肺动脉吊带矫治术和(或)合并心内畸形矫治术,其中3例术后死亡。另3例患儿术前均因肺炎进展快、呼吸衰竭死亡。结论肺动脉吊带的临床表现缺乏特异性,若临床上出现无法解释的呼吸道梗阻症状,应警惕该病的可能。采用各种检查方法如二维彩色多普勒超声心动图、心脏多层螺旋计算机断层扫描、心血管造影等以明确诊断,使患儿得到及时、有效的治疗,能降低病死率。

婴儿自发性冠状动脉破裂致心包积液1例报告并文献复习

1病例资料患儿,女,2个月龄,2018年2月22日因哭闹后出现颜面部及唇周明显发绀半天,四肢疲软,呼吸弱、慢至当地医院住院治疗,查血常规示白细胞11.77×10^9/L,中性粒细胞1.16×10^9/L。C反应蛋白0.8 mg/L,谷草转氨酶111 U/L。血气分析及凝血四项未见明显异常。当地诊断“感染性休克?”予扩容、抗感染、静脉滴注丙种球蛋白5 g等处理后,患儿发绀好转,但仍精神稍倦,哭声小,为进一步诊治于2018年2月23日由救护车转运至我院。

冠状动脉造影和三磷酸腺苷负荷超声心动图对川崎病冠状动脉损害远期追踪的价值

目的探讨选择性冠状动脉造影及三磷酸腺苷负荷超声心动图对川崎病（KD）冠状动脉损害远期追踪的价值。方法选取1999至2007年广州市儿童医院KD急性期超声心动图检查发现合并冠状动脉损害的患儿,同时采用三磷酸腺苷负荷超声心动图及选择性冠状动脉造影于恢复期进行远期随访。结果依据纳入标准和排除标准逐层筛选,确定9例KD患儿为本研究的样本。男8例,女1例,急性期发病年龄为1-10岁,平均（4.44±3.09）岁。检查时年龄4-12岁,平均（7.89±2.62）岁。追踪时间1.5~7年,平均（3.44±1.67）年。急性期超声心动图示9例患儿中冠状动脉巨瘤5例,冠状动脉瘤3例,冠状动脉扩张1例。三磷酸腺苷负荷超声心动图示：节段性室壁运动异常6/9例;冠状动脉血流储备下降5/9例。冠状动脉造影示：双侧主干冠状动脉瘤4例,同时伴远端动脉瘤3处,冠状动脉左前降支狭窄1处,并冠状动脉扭曲,狭窄或充盈缺损3处,附近侧支血管形成1处;左前降支动脉瘤、右冠状动脉闭塞伴侧支循环形成1例,冠状动脉扩张4例。与同期超声心动图检查比较,冠状动脉造影新发现冠状动脉远端瘤3处,右冠状动脉远端狭窄2处,左前降支狭窄1处,右冠状动脉闭塞伴侧支血管形成1例。5例三磷酸腺苷负荷超声心动图检查结果阳性者与冠状动脉造影比较：均发现相应冠状动脉支狭窄或充盈缺损表现;1例三磷酸腺苷负荷超声心动图检查结果阳性,冠状动脉造影仅见轻度冠状动脉扩张。结论KD合并冠状动脉损害特别是动脉瘤造成的心脏损害可长期存在。对于远期追踪观察KD患儿冠状动脉病变,三磷酸腺苷负荷超声心动图具无创、安全可靠的优点,是判断心肌缺血的重要方法;选择性冠状动脉造影可明确显示冠状动脉病变的位置、形态、数目及严重程度,特别对冠状动脉狭窄、闭塞及远端病变能做出准确的评估。两种方法结合检查对KD冠状动脉损害的远期追踪有重要帮助。

儿童嗜铬细胞瘤围手术期血压管理

目的探讨儿童嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)围手术期的血压管理。方法回顾性分析2009年1月至2019年12月广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心收治的6例嗜铬细胞瘤患儿临床资料,并复习PubMed数据库中有关嗜铬细胞瘤的文献。结果6例均为男性,表现为头痛2例(阵发性1例,反复发作且进行性加重1例),体检发现高血压3例(1例波动于120~160/60~110 mmHg,伴心悸、多汗;1例波动于150~190/80~110 mmHg,伴视物不清;1例波动于150~190/60~80 mmHg,伴腹痛),1例为复发病例。入院时主要症状:肿瘤切除术后出现心悸、多汗1例,视物不清1例,反复夜间头痛且进行性加重1例,生后检查发现肾上腺结合部肿块1例,腹痛伴血压升高1例,先心病术后检查发现肾上腺占位1例。6例均行手术治疗,控制围手术期血压,有高血压表现者适当使用降血压药物,缓慢使血压降至130/80 mmHg以内,同时避免血压低于80/45 mmHg。6例中3例为开放手术,3例为腹腔镜手术,均完整切除肿瘤。术后3例使用激素替代治疗。6例病理检查均提示良性嗜铬细胞瘤,随访无一例复发。结论嗜铬细胞瘤儿童时期罕见,手术切除肿瘤是首选的治疗方法,恰当的围手术期血压管理能有效预防术中、术后可能出现的并发症,对于保障患儿手术安全、确保手术疗效至关重要。

VKORC1基因多态性与川崎病并发冠状动脉瘤患儿华法林稳定剂量相关性研究

目的评估VKORC1基因多态性对川崎病(KD)患儿华法林稳定剂量的影响。方法对临床诊断KD巨大冠状动脉瘤(GCAA)、口服稳定剂量华法林≥2个月,同时期INR稳定在2.0~2.5≥2个月的患儿在华法林使用前或后行CYP2C9*2(rs1799853)、CYP2C9*3(rs1057910)和VKORC1(rs9923231)基因多态性检测,评估VKORC1基因多态性、调整华法林剂量时的年龄、体重、身高、体表面积与华法林稳定剂量的相关性。评估KD患儿华法林稳定剂量的主要影响因素,随访观察应用华法林后出现的不良反应。结果 42例进入本文分析,其中男35例,女7例,年龄为0.5~6.7岁,稳定华法林剂量为(1.47±0.45)mg·d^(-1),经体重矫正后稳定华法林剂量为(0.11±0.033)mg·kg^(-1)·d^(-1)。VKORC1 CT型6例、TT型36例,经体重矫正后华法林稳定剂量分别为(0.16±0.043)、(0.10±0.021)mg·kg^(-1)·d^(-1),差异有统计学意义(P<0.05)。检测基因之后用药比检测之前用药达稳态时间缩短(P<0.05)。多元回归分析显示,经体重矫正华法林稳态剂量(mg·kg^(-1)·d^(-1))=0.039+0.061×VKORC1 rs9923231基因型(1 if TT,2 if CT),R2为43.8%,华法林VKORC1 rs9923231基因型可解释6个月至7岁KD患儿华法林稳定剂量个体差异的43.8%。未经体重矫正华法林稳态剂量(mg·d^(-1))=-0.407+0.088×体重+0.580×VKORC1 rs9923231基因型(1if TT,2 if CT),体重和VKORC1 rs9923231基因型的R2分别为43.7%和19.5%,根据最佳回归模型得到的华法林稳定剂量预测公式可解释6个月至7岁川崎病儿童华法林稳定剂量个体差异的63.2%,其中VKORC1基因多态性、体重的贡献分别是19.5%和43.7%。因能解释更多华法林稳态剂量的个体差异,未经体重矫正华法林稳态剂量预测公式优于经体重矫正稳态剂量预测公式。结论 VKORC1 rs9923231基因型是影响6个月至7岁KD并发CAA患儿华法林稳定剂量的遗传因素之一,体重是华法林稳定剂量的主要影响因素。对于常规剂量INR易超标伴出血或不能达到目标INR的患儿,药物基因筛查有助于快速、有效指导用药,减少出血的并发症。

川崎病并发急腹症16例临床分析

目的探讨川崎病(KD)并发急腹症患儿的临床特征、诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2015年8月1日至2019年7月31日广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心收治的16例KD并发急腹症患儿的临床表现、实验室检查、腹部B超、腹部平片和腹部CT检查结果、冠状动脉病变情况及转归。年龄、白细胞、血红蛋白、血小板及生化指标等计量资料采用M(范围)表示。结果16例KD并发急腹症患儿中男7例,女9例;就诊年龄为4岁8个月(7月龄~8岁)。KD并发胆囊炎9例,肠梗阻5例,急性阑尾炎2例,坏死性小肠结肠炎2例,急性腹膜炎2例,急性胰腺炎1例(其中3例患儿合并2种及2种以上急腹症疾病)。16例均有腹痛症状,7例有呕吐,4例明显腹胀,1例有血便。16例患儿均行腹部B超检查:8例表现为胆囊增大及胆囊壁水肿、增厚,2例见阑尾炎声像,2例见肠梗阻,1例见胰腺肿大;8例行腹部平片检查:2例坏死性小肠结肠炎改变,2例肠梗阻表现;3例行腹部CT检查:1例胆囊壁水肿,1例腹膜炎表现,2例肠梗阻,1例胰腺肿大。16例患儿均予大剂量静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)(2 g/kg)及抗血小板药物治疗,但有8例IVIG无反应,均再次予IVIG 2 g/kg治疗,其中4例患儿仍发热,予甲泼尼龙(MP)静脉治疗后热退。有2例分别行小肠造瘘术及腹腔穿刺引流术。16例患儿均随访至出院后6个月,在疾病急性期或随访期间共有4例(25%)合并冠状动脉瘤(CAA)。结论KD并发急腹症以胆囊炎、肠梗阻较多见,除KD典型症状外主要表现为腹痛及呕吐,腹部B超、平片和CT有助于早期诊断。此外,KD并发急腹症患儿IVIG无反应及CAA发生率相对较高。