不同品牌串联质谱仪新生儿遗传代谢病筛查结果比对

目的探讨不同串联质谱检测系统新生儿遗传代谢病筛查结果的可比性和临床接受性。方法采用QSight 210MD串联质谱仪(简称QSight 210MD)和UPLC I-Class Xevo TQD串联质谱仪(简称Xevo TQD)分别检测40例新生儿干血斑样本中的氨基酸、游离肉碱和酰基肉碱水平。参照美国临床实验室标准化协会(CLSI)EP9-A2文件,对QSight 210MD与Xevo TQD的批内和批间精密度、相关性及临床可接受性进行评价。结果 QSight 210MD和Xevo TQD各比对项目的批内和批间精密度均<7%,符合临床要求。QSight 210MD与Xevo TQD之间除戊二酰肉碱(C5DC)、己酰肉碱(C6)、辛酰肉碱(C8)项目的r<0.975外,其他项目的r值均>0.975。所有项目的相对系统误差(SE%)均<1/2全国室间质量评价允许总误差(TEa),临床均可接受。结论 QSight 210MD与Xevo TQD之间除C5DC、C6、C8项目外,其他新生儿遗传代谢病筛查项目检测结果的相关性均良好,满足临床要求。对不具有可比性的项目,有必要针对不同检测系统建立不同的参考区间。

中国新生儿协作网出生胎龄22~25周超早产儿出院预后及治疗现状

目的描述2019—2021年中国新生儿协作网(CHNN)各单位收治的出生胎龄22~25周超早产儿的出院预后和治疗现状以及3年变化趋势。方法基于CHNN极早产儿队列的横断面研究,纳入2019—2021年CHNN各单位新生儿重症监护病房(NICU)收治的963例出生胎龄22~25周的超早产儿。排除出生24 h后入院及转运至非CHNN医院治疗的超早产儿。根据出生胎龄和入院年份分组,描述不同组超早产儿围生期救治、存活率、并发症发生率及NICU治疗情况。采用χ^(2)检验、Kruskal-Wallis秩和检验进行组间比较,采用Cochran-Armitage和Jonckheere-Terpstra趋势检验进行不同年份间趋势分析。结果963例超早产儿中男588例(61.1%),出生胎龄25.0(24.4,25.6)周,出生体重770(680,840)g。出生胎龄22、23、24、25周的超早产儿分别有29例(3.0%)、88例(9.1%)、264例(27.4%)、582例(60.4%)。2019—2021年3年间超早产儿病例数量逐年增加(分别为285、312、366例)。母亲产前激素和硫酸镁的应用率分别为67.7%(615/908)和51.1%(453/886)。产房中无创呼气末正压和气管插管应用率分别为20.8%(200/963)和69.5%(669/963),延迟脐带结扎和脐带挤压应用率分别为19.0%(149/784)和30.4%(241/794)。2019—2021年3年间母亲产前激素、产前硫酸镁应用、产房无创呼气末正压应用率均有增加趋势(均P<0.05)。349例(36.2%)超早产儿未接受完整治疗自动出院,392例(40.7%)接受积极治疗存活,222例(23.1%)接受积极治疗后死亡。积极治疗后存活率在出生胎龄22、23、24、25周超早产儿中分别为10.3%(3/29)、23.9%(21/88)、33.0%(87/264)和48.3%(281/582)。2019—2021年3年间自动出院率、积极治疗后存活率和病死率变化趋势均无统计学意义(均P>0.05)。积极治疗后存活超早产儿中,仅11.5%(45/392)出院时无并发症存活。中重度支气管肺发育不良[67.3%(264/392)]和严重早产儿视网膜病[61.5%(241/392)]是常见的两类并发症,重度脑室内出血或脑室旁白质软化、坏死性小肠结肠炎和败血症的发生率分别为15.3%(60/392)、5.9%(23/392)和19.1%(75/392)。积极治疗后存活超早产儿中,83.7%(328/392)接受有创机械通气治疗,时长为22(10,42)d。存活超早产儿的住院时长为97(86,116)d。结论CHNN各单位NICU收治的出生胎龄22~25周超早产儿数量2019—2021年逐年增加,但出院时存活率尤其是无并发症存活率仍有很大的提升空间;多项可改善超早产儿预后的最佳临床实践实施情况有待改进.

基于协作网与质量改进的新生儿医学高质量发展

新生儿医学的高质量发展目标包括规范、均质的临床诊疗,良好的危重新生儿生存质量,高质量的创新研究和完备的复合型人才梯队。多中心新生儿协作网的建立和协作性质量改进的开展在驱动高质量新生儿医学发展上具有重要意义。

新生儿肺炎支原体肺炎诊断与治疗专家共识(2024)

新生儿肺炎支原体肺炎起病不典型、病情进展快,容易漏诊或误诊,需要新生儿专家依据最新的科学研究成果和临床实践经验形成共识,以指导实际诊疗工作,降低疾病危害,改善患儿预后。本文针对新生儿肺炎支原体感染的重点关注人群、临床诊断评估、病原学检测方法、治疗方案等进行综合分析,提出共识方案,以期规范新生儿肺炎支原体肺炎的临床诊治。

新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证

目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊的3028例数据进行回顾性分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选,共有3665697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2684/360814)、0.46%(1694/360814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2684)、2.66%(45/1694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。

白念珠菌感染对小鼠皮肤Caspase-14表达及屏障功能的影响

目的:检测小鼠皮肤白念珠菌感染时半胱氨酸蛋白酶-14(Caspase-14)的表达,探讨其对皮肤屏障的影响。方法:检测小鼠对照组正常皮肤(C)、受损皮肤(A1)、外用乳酸的受损皮肤(A2)、外用Caspase抑制剂Z-VAD-FMK的受损皮肤(A3)和接种白念珠菌的受损皮肤(A4)在实验前后pH值及经表皮水分流失量(TEWL)的变化。同时分别采用real-time PCR及western blotting检测各组小鼠皮肤的Caspase-14的表达,并比较其差异。结果:C、A1、A2、A3、A4各组处理后即刻及处理后12h的pH值为5.46±0.10、6.82±0.09、5.38±0.12、6.79±0.17、6.65±0.13和5.50±0.11、6.18±0.14、5.76±0.19、6.42±0.26、5.73±0.21,处理后12hTEWL值为27.2±7.3、39.2±8.2、51.0±9.1、47.4±8.5、58.5±9.6。C、A1、A2、A3、A4各组Caspase-14的转录水平分别为1.00±0.07、6.51±0.48、2.92±0.18、7.63±0.27、3.66±0.31,蛋白表达水平分别为1.00±0.12、5.17±0.38、3.24±0.27、6.31±0.33、3.02±0.24,各组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:受损皮肤Caspase-14的表达较正常皮肤明显增高,Caspase-14对受损皮肤屏障功能恢复具有重要作用;而白念珠菌感染可能通过降低皮肤表面pH值,下调受损皮肤Caspase-14的表达,从而影响皮肤屏障功能的恢复。

新生儿早期基本保健技术在我国西部4县的实施现状:一项混合方法研究

目的分析新生儿早期基本保健(early essential newborn care,EENC)技术在我国西部4县的实施现状。方法在国家卫生和计划生育委员会和联合国儿童基金会"新生儿安全项目"的18个项目县中,从宁夏回族自治区、贵州省、四川省和青海省各抽取1个项目县(分别为隆德县、晴隆县、通江县和同仁县),再从每县随机抽取1~2所县级助产机构作为研究单位,于2020年12月至2021年4月开展现场调查。通过产妇及其新生儿问卷调查获得项目县EENC核心干预措施的实施情况;通过医务人员焦点小组座谈和产妇个人深入访谈获得不同参与者对EENC的体验、态度和需求。分别采用SAS 9.4和NVivo 12.0软件对定量和定性数据进行分析。用混合方法研究整合定性和定量研究结果。结果4个县共收集599对产妇及其新生儿有效问卷信息,共访谈45位医务人员和15位产妇。皮肤接触(skin to skin contact,SSC)持续时间≥90 min的实施比例在贵州省晴隆县最高(90.0%,95%CI:85.2%~94.8%),其次为四川省通江县(83.6%,95%CI:77.7%~89.5%)。青海省同仁县的早开奶率最高(99.3%,95%CI:97.8%~100.0%)。产妇对SSC的积极体验主要体现在幸福感提升和早期母乳喂养促进等方面。脐带断端不消毒、新生儿眼部护理和维生素K1注射在4个项目县推广均比较顺利,措施逐渐常态化。但部分受访者尚未完全认可SSC和脐带断端不消毒的处理方式。结论EENC核心干预措施在项目地区得到了有效落实,但部分医务人员和产妇对个别推荐措施尚存顾虑。应进一步加强对EENC的理念宣传和培训,促进EENC在全国的推广。

基于循证的标准化喂养方案可以帮助极早产儿/极低出生体重儿尽早达到全肠道喂养

目的探讨实施基于循证的标准化喂养方案能否促进极早产儿/极低出生体重儿全胃肠道营养建立及其对早期临床结局的影响。方法回顾性纳入胎龄≤32周或出生体重<1500g的早产儿312例为研究对象。根据2020年5月实施早产儿标准化喂养方案前后1年时间将患儿分为对照组(2019年5月1日至2020年4月30日,n=160)和试验组(2020年6月1日至2021年5月31日,n=152),比较两组患儿达到全肠道喂养时间、开始肠内喂养时间、静脉营养持续时间、恢复至出生体重时间、中心静脉留置时间的差异及相关早产儿常见合并症发生率。结果试验组达到全肠道喂养时间、肠内喂养开始时间、静脉营养持续时间和中心静脉留置时间均较对照组明显缩短,中心导管相关性血流感染率较对照组明显降低(p<0.05),但Ⅱ~Ⅲ期新生儿坏死性小肠结肠炎等早产儿常见合并症的发生率及病死率在两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论实施早产儿标准化喂养方案可以帮助极早产儿/极低出生体重儿更快建立全肠道喂养,减少静脉营养使用,降低中心导管相关性血流感染,而不增加新生儿坏死性小肠结肠炎风险。

209860例不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症的筛查结果

目的探讨不同胎龄及出生体重新生儿先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）的发生情况。方法2011年10月13日至2012年9月28日间，在广州市165家医疗机构出生的活产新生儿209860例，采用荧光酶免疫方法测定新生儿于血片促甲状腺激素（thyroid-stimulating hormone，TSH）值，TSH≥9mU／L者为筛查阳性，若复查TSH仍≥9mU／L，则检测血清游离甲状腺素和TSH以明确诊断。卡方检验分析不同胎龄及不同出生体重新生儿CH的发生情况。结果确诊CH病例124例，CH发病率为1／1692（124／209860）。早产儿CH发病牢为1／828（14／11589），高于足月儿（1／1808，109／197124），差异有统计学意义（X^2=-7．975，P〈0．0125）。低出生体重儿组CH发病率为1／723（14／10 129），巨大儿组CH发病率为1／734（9／6609），均高于正常出生体重儿[1／1912（101／193122）]，差异均有统计学意义（X^2分别为12．564和8．168，P均〈0．0125）。双、多胎组CH发病率为1／484（4／1935），明显高于单胎组[1／1732（120／207925）]（X^2=7．208，P〈0．05）。结论胎龄小、出生体重低、多胎新生儿CH的发病率高。

11～13^(+6)孕周唐氏综合征与正常妊娠孕妇血清胎盘生长因子水平对比分析

目的探讨孕妇血清胎盘生长因子(PLGF)在孕早期唐氏综合征筛查的潜在价值。方法选择2011年1月至2013年11月于11~13^(+6)孕周在该院接受孕早期唐氏筛查的600例孕妇作为研究对象,孕育唐氏综合征胎儿孕妇42例纳入病例组,健康孕妇558例纳入对照组。所有孕妇接受孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)、血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)、PLGF检测及B超测定胎儿头臀径(CRL)。结果病例组孕妇PAPP-A和PLGF水平的中位数比对照组低,freeβ-hCG水平的中位数比对照组高,差异均有统计学意义(P<0.05)。健康孕妇血清PLGF、PAPP-A水平与孕周呈正相关,血清freeβ-hCG水平与孕周呈负相关。血清PLGF水平与PAPP-A水平呈正相关,与freeβ-hCG水平无相关性。结论 PLGF也可作为孕早期唐氏综合征筛查一项潜在生化标志物,用以筛查该疾病的高风险妊娠。

早产儿视网膜病预防管理专家共识(2024)

中华医学会儿科学分会新生儿学组组织多学科专家, 针对我国早产儿视网膜病临床预防管理中存在的问题, 制订早产儿视网膜病预防管理专家共识(2024), 总结了早产儿视网膜病预防管理的7个共性问题, 并提出了7条专家推荐意见。文中集中阐述了预防早产儿视网膜病的管理目标, 提供了防范视力威胁性早产儿视网膜病的措施以及综合管理意见, 以供参与早产儿救治和管理的医护人员使用。

肠内营养粉剂（AA-PKU1）对0～1岁苯丙酮尿症患儿治疗的有效性和安全性

目的 评价肠内营养粉剂（AA-PKU1）对0～1岁苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗的有效性和安全性.方法 采用前瞻、开放、自身前后对照、多中心临床研究方法,对2009年4月至2011年2月收治的39例0～4个月PKU患儿进行评估,评估基线、治疗8周及32周后患儿血苯丙氨酸（PHE）水平、发育商测定（Gesell法）、身高、体质量、头围、营养学指标以及血、尿常规、肝肾功能的变化情况和不良事件发生情况.结果 治疗8周后脱落病例3例,36例进入符合方案集进行有效性统计分析,39例进入安全性统计分析;治疗32周后脱落病例5例,34例进入符合方案集进行有效性统计分析,39例进入安全性统计分析.治疗8周和32周时患儿血PHE平均水平分别为196.0 μmol/L、191.1 μmol/L,与基线水平（649.5μmol/L）比较,患儿血PHE水平显著下降,差异有统计学意义（P ＜0.000 1）,血PHE水平控制在360 μmol/L以内的控制率分别为88.89％、88.24％;治疗8周和32周时发育商水平与基线比较,差异无统计学意义;治疗8周和32周时的身高、体质量、头围与基线比较,差异均有统计学意义（P均＜0.000 1）;治疗32周时的血浆总蛋白、清蛋白、前清蛋白、总胆固醇、三酰甘油、低密度脂蛋白水平与基线比较,差异无统计学意义.安全性方面,不良反应发生例次14次,发生例数10例,均为轻中度胃肠道反应如腹泻、呕吐,可自行缓解或对症处理后缓解和消失.结论 AA-PKU1能有效控制0～1岁患儿的血PHE水平在360 μmol/L以内,通过有效控制患儿血PHE水平,可避免患儿发育商水平进一步下降;AA-PKU1能满足0～1岁患儿正常生长发育的需要并能满足患儿的营养需求及改善患儿的营养状况;临床应用安全、耐受性好.

肠内营养粉剂AA-PKU2治疗1-8岁苯丙酮尿症患儿的有效性和安全性研究

目的评价肠内营养粉剂AA．PKU2对1—8岁苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗的有效性和安全性。方法2009年7月至2011年5月采用前瞻、开放、自身前后对照、多中心临床研究方法，共入组1岁至7岁4个月PKU患儿121例，评估肠内营养粉剂AA．PKU2治疗前、治疗8周及32周后患儿血苯丙氨酸（PHE）浓度、智能发育（1～4岁Gesell法，〉4岁WPPSI或WISR．R法）、身高、体重、头围、血常规、尿常规、肝肾功能、血脂和蛋白水平等血清营养学指标的变化以及不良事件发生情况。结果AA—PKU2治疗8周和32周后患儿血PHE浓度平均水平分别为353±253、361±280gmol／L，与治疗前（487±327gmol／L）相比，差异有统计学意义（P〈0．01）；治疗8周和32周后血PHE浓度≤360p．mol／L的控制率分别为65．5％、66．7％。在Gesell法评估的患儿中，AA．PKU2治疗8周和32周后总发育商与治疗前比较差异无统计学意义，但显示了智能改善的趋势；在WPPSI或WISR．R法评估的患儿中，AA—PKU2治疗8周和32周后总智商比治疗前明显增加（P〈0．01）。AA．PKU2治疗8周和32周后患儿的身高、体重、头围与治疗前比较均显著增加（P〈0．01），与同年龄段正常儿童的指标相当。治疗8周和32周后患儿血浆总蛋白、白蛋白、前白蛋白、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白平均水平与治疗前的平均水平基本相当，均在正常范围内。与AA—PKU2治疗相关的不良事件发生率为2．5％（3例），均为轻度腹泻，未特殊处理而好转。结论肠内营养粉剂AA．PKU2能有效控制l～8岁患儿的血PHE浓度在360gmol／L以内；通过有效控制患儿血PHE浓度，可改善患儿的智力发育，满足患儿正常生长发育的需，且临床应用安全、耐受性好。

艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积病Ⅱ型产前诊断中的应用

目的评估黏多糖贮积病Ⅱ型(MPSⅡ)高危孕妇胎儿绒毛和孕妇外周血血浆艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性以及基因分析在MPSⅡ产前诊断中的应用。方法回顾性分析2013年2月至2020年12月在广州市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的23例MPSⅡ高危孕妇的酶学检测及基因分析结果,采用人工底物荧光法检测胎儿绒毛(30例)和血浆(28例)IDS酶活性,以非高危妊娠孕妇的28例绒毛和34例血浆检测值为对照,绒毛同时送检基因检测和胎儿性别鉴定。组间比较采用独立样本t检验。结果非MPSⅡ高危孕妇胎儿绒毛和血浆IDS活性正常参考值为绒毛(71.2±23.4)nmol/(mg·4 h),血浆(611.1±114.5)nmol/(mL·4 h);30例高危胎儿绒毛中8例男性受累胎儿绒毛IDS酶活性为(1.7±0.3)nmol/(mg·4 h),显著低于11例男性非受累胎儿[(83.2±6.3)nmol/(mg·4 h)]和9例女性非携带者胎儿[(80.0±7.5)nmol/(mg·4 h)](t=10.8、8.8,均P<0.01)。28份MPSⅡ高危孕妇外周血血浆IDS酶活性中8例受累男性胎儿孕母外周血IDS酶活性(225.4±20.5)nmol/(mL·4 h),显著低于男性胎儿非受累孕母IDS酶活性[(451.0±15.1)nmol/(mL·4 h)]和女性非携带者胎儿孕母IDS酶活性[(467.7±45.3)nmol/(mL·4 h)]。30例MPSⅡ高危胎儿绒毛中找到已知致病性突变8例,突变位点分别为c.1048A>C、c.212G>A、c.514C>T、c.257C>T、c.425C>T、c.998C>T,其中6例IDS酶活性显著降低,均为男性受累胎儿,另2例IDS酶活性正常,为女性携带者胎儿。结论孕妇外周血血浆与绒毛IDS酶活性及基因结果有很好的相符性,对孕早期产前诊断MPSⅡ有重要参考价值;当先证者未找到基因突变或新突变的致病性尚不清楚时可单独检测绒毛酶活性进行产前诊断MPSⅡ。

高分辨率熔解曲线分析技术检测苯丙酮尿症患者的苯丙氨酸羟化酶基因突变

目的 应用高分辨率熔解曲线（HRM）分析技术检测苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变.方法 利用PCR扩增13例苯丙酮尿症（PKU）患者的苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第6、7、11及12外显子,然后对PCR产物进行HRM分析,通过DNA测序对HRM结果进行验证.结果 在13例PKU患者的26个PAH等位基因中共检测出5种不同突变基因,总检出率为38.5％.常见的突变类型是R243Q和A434D.检测出两种多态性位点为Q232Q和V245V.HRM分析结果与测序结果完全一致.结论 HRM技术具有简单、快速、易操作、准确等优点,可用于PKU患者PAH基因突变筛查.

高分辨熔解曲线检测苯丙氨酸羟化酶基因突变的临床价值

目的研究用HRM分析技术检测经典型PKU患者PAH基因突变的临床应用价值。方法采用HRM分析技术对17例经典型PKU患者PAH基因的13个外显子及外显子-内含子交界区域进行检测，并采用DNA测序验证HRM检测结果。同时评价HRM诊断PKU的敏感度和特异度。另外，对其中2个家系的风险胎儿进行产前诊断。结果采用HRM分析技术从17例经典型PKU患者中检出有2个致病突变的患者16例，检出有3个致病突变患者1例。同时检出194V（C．280A〉G）、IVs4nt-1G〉A（12．442—1G〉A）、R158Q（0．473G〉A）、Q160x（e．478C〉T）、W187X（c．561G〉A）、E6nt-96A〉G（C．611A〉G）、G239D（C．716G〉A）、R241C（0．721C〉T）、R243Q（C．728G〉A）、G247R（c．739G〉C）、G247V（0．740G〉T）、R261X（C．781C〉T）、R261Q（c．782G〉A）、H264R（C．791A〉G）、F302fsX39（C．904delT）、E305K（c．913G〉A）、G312V（C．935G〉T）、Y356X（c．1068C〉A）、V399V（C．1197A〉T）、R408Q（c．1223G〉A）、T418P（C．1252A〉C）、A434D（c．1301C〉A）22种致病突变；Q232Q（O．696G〉A）、V245V（C．735G〉A）、L385L（c．1155C〉G）3种沉默突变；1种单核苷酸多态点rs2280615（c．402A〉C）。其中194V（c．280A〉G）、Q160X（C．478C〉T）、H264R（C．791A〉G）、G312V（C．935G〉T）和E305K（C．913G〉A）为PAH基因新发现的突变。2例风险胎儿经产前诊断，1例未发现致病突变，1例诊断为携带者。HRM突变筛查经典型PKU的敏感度和特异度均为100％，其检测结果与DNA测序结果完全一致。结论HRM分析技术是一种简单、准确、快速、高通量、低成本的遗传学分析方法，可用于经典型PKU的PAH基因突变筛查，并可用于已知父母突变的经典型PKU家系快速产前诊断。

孕妇血清胎盘生长因子在孕早期唐氏综合征产前筛查的应用

目的评价孕妇血清胎盘生长因子在孕早期唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法选择2011年1月至2013年11月于孕11~13＋6周在广州市妇女儿童医疗中心接受孕早期唐氏筛查孕妇252例作为研究对象。所有孕妇接受孕妇血清妊娠相关蛋白A（PAPPA）、游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位（freeβ-h CG）、胎盘生长因子（PLGF）检测。结果唐氏综合征胎儿孕妇血清中PAPPA和PLGF的中位数倍数值分别比对照组低59.5%和35.1%,freeβ-h CG的中位数倍数值比对照组高99.2%,差异均有统计学意义（P〈0.05）。以1/270作为高风险截断值,血清三联筛查（游离h CGβ＋PAPP-A＋Pl GF）和二联筛查（游离h CGβ＋PAPP-A）的检出率（DR）分别为85.7%和81.0%。血清三联筛查检出率高于二联筛查。结论孕妇PLGF在孕早期唐氏综合征产前筛查中具有潜在的应用价值,包括Pl GF的血清三联标志物筛查有利于提高血清学筛查的检出率。