产前诊断泄殖腔畸形的围生期评估及治疗——附2例报道及文献回顾

目的分析总结泄殖腔畸形的产前诊断、围生期评估及治疗经验。方法收集2017年1月至2019年12月广州市妇女儿童医疗中心收治的2例产前诊断为泄殖腔畸形并完成根治手术患儿的临床资料,对病例特点进行讨论分析,并通过PubMed、万方数据库进行文献检索,总结泄殖腔畸形产前诊断及新生儿期序贯治疗的经验。病例1产前初始异常表现为肠管扩张、肠腔内回声增强,孕晚期发现外生殖器外观异常及双侧阴道少量积液,诊断为泄殖腔畸形,出生后先后行横结肠造瘘口、根治手术及造瘘口闭合术。病例2产前初始异常表现为大量阴道积液,左侧肾积水伴输尿管全程扩张,诊断为泄殖腔畸形,出生后先后行横结肠造瘘口、阴道造瘘口及膀胱造瘘口术,进而行根治手术及造瘘口闭合术。2例患儿均预后良好。结果检索文献共38篇,其中中文文献1篇,英文文献37篇。回顾资料完整的13例产前发现异常的泄殖腔畸形胎儿的文献,发现阴道积液是最常见的产前征象,3例因胎儿期尿潴留需要产前干预,仅1例因胎儿严重畸形建议引产,9例患儿生后存活。结论泄殖腔畸形的产前诊断虽然有长足进步但仍然存在一定困难,胎儿与新生儿“无缝衔接”的序贯化治疗将成为积极改变泄殖腔畸形治疗及预后的一种新模式。