新生儿德朗热综合征6例临床特点及基因变异分析

目的探讨新生儿德朗热综合征(CdLS)的临床特点及基因表型,并为临床医生提供识别和诊断CdLS的依据。方法回顾性分析了广州市妇女儿童医疗中心2018年1月至2022年12月期间收治的6例新生儿CdLS患儿,通过电子病历系统收集患儿的人口学信息、发病年龄、确诊年龄、产前诊断信息、临床表现等资料。参照2018年德朗热综合征诊断及管理国际专家共识提供的临床诊断标准及基因诊断,对患儿进行评分。对患儿进行全外显子测序和父母Sanger测序验证基因变异。门诊及电话随诊评估患儿预后。结果在这6例患儿中,男1例,女5例,均在新生儿期确诊。4例患儿具有典型的外貌特征,包括连眉和(或)浓眉,短鼻、凹鼻嵴和(或)鼻孔前倾,长人中和(或)人中扁平,薄上唇和(或)嘴角下弯,小头畸形,多毛,1例合并猫叫综合征,1例以梗阻性黄疸为主要表现。另外2例临床表现不典型,通过基因分析确诊CdLS。其中4例完成了基因诊断,NIPBL基因突变2例,HDAC8基因突变2例。本研究中的6例患儿,有1例放弃治疗后,在医院内拔除气管导管后因呼吸衰竭死亡,有3例出院后死亡,1例失访,仅有1例出院后在我院门诊不规律随诊,生长发育迟缓,目前存活3岁3个月。结论新生儿CdLS典型的临床表现为特殊的外貌和多器官系统发育异常,可通过典型临床特征进行识别,并可通过基因分析确诊。临床医生应当了解Cdls的临床特点和基因表型,进行早期的诊断并处理。

新生儿垂体柄中断综合征一例

本文报道了1例女婴,因其母亲过期妊娠(停经43周+2)行剖宫产娩出,出生体重2950 g。生后约14 h出现颜面发绀,血糖1.4 mmol/L。入院后查游离三碘甲状腺原氨酸、游离四碘甲状腺素、促甲状腺激素、生长激素、胰岛素样生长因子-1明显降低,经头颅MRI检查确诊为垂体柄中断综合征,予氢化可的松、左旋甲状腺素片替代治疗,临床症状好转、血糖稳定后出院。患儿生后6及10个月时随访血糖不稳定、甲状腺功能低下,1岁3个月随访体格发育落后。

万古霉素致儿童药源性血小板减少症及抗血小板GPⅡb／Ⅲa抗体研究

药源性血小板减少症（drug induced thrombocytopenia。DITP）是由某些药物引起周围血液中血小板计数减少而导致的出血性疾病。当药物所致血小板计数〈100×10^9个／L时可诊断为血小板减少症，重症可致血小板计数〈5．0×10^9个／L。DITP常见临床表现为自发性皮肤和黏膜出血，以四肢为多，常伴鼻出血或齿龈出血，出血严重者可致贫血；颅内出血少见，一旦发生，预后不良，是导致死亡的主要原因。